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PHARC综合症
PHARC综合症是一种罕见且临床表现多样化的综合征，目前尚无有效的治疗方法。鉴于该疾病的复杂性和多样性，临床医生在面对疑似病例时应保持高度警惕，并及时进行遗传学检测。
德国威尔逊病的流行病学研究
此次研究发现与其他报告一致，并有助于全球对WD流行病学的理解。然而，为了进一步理解这种罕见疾病的自然史和流行病学，仍需更深入地研究区域和时间趋势。
脊髓性肌萎缩症2型和3型中的感觉功能障碍研究
SMA 2型和3型患者的感觉功能障碍表现为感觉神经动作电位幅度增高和感觉阈值的变化。这些变化可能是适应机制，也可能是SMN蛋白缺乏导致的伴随损伤。
中国Lamb-Shaffer综合征临床病例系列报告
Lamb-Shaffer综合征在中国的报道较少，但此次研究通过对患者的详细遗传学分析，不仅发现了新的SOX5基因变异，还通过小型基因实验验证了这些变异的致病性。
杜氏肌营养不良症发生心脏病的疾病预测因子研究
通过此次系统文献回顾，对DMD心脏疾病的预测因子有了更深入的了解。未来的研究应继续探索这些预测因子的具体机制，以便更好地指导临床实践，提高DMD患者的护理质量。
中国汉族人群因子XII缺乏症的临床和遗传图谱
FXII在内源性凝血途径、激肽系统和免疫反应中起着重要作用。尽管FXII在生理过程中有重要角色，但其缺乏通常不会导致明显的临床症状，这使得研究其突变与临床表现之间的关系变得复杂。
中国人群中X连锁遗传性耳聋的基因组和表型特征
此次研究揭示了中国X连锁遗传性听力损失患者的基因型-表型关联，为理解该类疾病的遗传基础提供了重要信息。
中国儿童和成人遗传性球形红细胞增多症的临床和遗传学特征
本研究揭示了中国HS患者的临床特征和遗传背景，有助于加深我们对这一罕见疾病的理解，并为临床实践提供参考。
中国脊髓性肌萎缩症患者康复的全国性横断面研究
本研究揭示了中国SMA患者康复治疗的现状，并强调了长期康复治疗的重要性。
Pallister-Killian综合征的大脑结构异常
脑部结构异常在PKS患者中非常常见，并且发生的频率比既往研究报道的要高得多。
酸性鞘磷脂酶缺乏症的酶替代疗法对患者和家属的现实影响
此次研究强调了Olipudase alfa在许多领域的持续积极影响，对ASMD患者和家庭具有重要意义，并概述了ASMD患者和家庭的其他治疗需求未得到满足。
真实世界临床实践中依维莫司治疗结节性硬化症患者的有效性和安全性
依维莫司可以减少或稳定大多数患者的rAML大小。
一项纵向观察研究：黏多糖贮积症Ⅱ型患儿的神经发育状况和适应行为
部分MPS II患者认知能力迅速下降，而其他患者在最初下降后保持相对稳定。
结节性硬化症儿童长期神经发育结果的单中心观察性研究
早发难治性癫痫与认知发育受损相关。患有TSC的所有年龄的儿童都需要多学科的长期护理和个体早期干预计划。
中国16种遗传性代谢疾病的概况：对372255例临床病例的回顾性分析
对16种最常见的氨基酸紊乱和有机酸血症的IMDs分布进行了统计分析，并重点分析了不同IMDs的年龄和地区分布。
日本应用唾液酸治疗GNE肌病的疗效证实研究
GNE肌病也被称为“超孤儿”病，据估计，日本患者数量仅为150-400人，全球为40000人。大多数GNE肌病患者发病在15-35岁之间。
肝豆状核变性的代谢组学分析
威尔逊氏病（Wilson’s disease, WD）在关键代谢途径中代谢物水平和多种脂质发生显著变化，这有利于发现潜在诊断生物标志物。
中国丙酸血症发病率
PA是一种预后不良的遗传性疾病，需要早期发现和治疗，进行有效的预防管理。
1型神经纤维瘤病患者的夜间血压变化
研究者提出：定期监测血压应纳入NF1随访指南，以诊断隐匿性高血压或非杓型/上升型高血压，从而实施治疗策略。
成骨不全症的发病机制、分类证据
成骨不全症（Osteogenesis imperfecta，OI）是一种影响骨骼和其他器官的结缔组织疾病，具有多种遗传模式、众多致病基因和复杂的致病机制。以往的分类缺乏结构和科学依据，适用性差。
