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Asfotase Alfa对成人低磷酸酯酶症患者骨折愈合的影响
这项研究不仅提供了一个具体的案例来展示AA治疗成人HPP患者骨折愈合的有效性，还通过广泛的文献回顾强调了AA作为一种有效的酶替代疗法在改善成人HPP症状方面的重要性。
中国人群中新型GNE突变的致病性及GNE肌病的临床、病理和遗传特征
本研究不仅揭示了一个新的启动子区域突变及其对GNE肌病的影响，还提供了对中国人群中GNE肌病患者的大规模临床和遗传学特征的详细描述。
硫胺素代谢功能障碍综合征5的广泛表型谱及其治疗方法
此次研究不仅提供了关于TMDS5临床表现多样性的深入见解，也提出了当前治疗策略中的挑战和未来研究方向。
Wiedemann–Steiner综合征的行为特征与社会关系
研究揭示了WSS患者在行为和人际关系上的共同点，这对于支持这类儿童及其家庭至关重要。
巴德特-毕德尔综合征的临床与遗传特征
这项研究提供了关于挪威成人BBS患者的重要数据，揭示了该群体中广泛的临床和遗传多样性，同时强调了早期诊断和个性化治疗方案的重要性。
生长分化因子15：晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷病诊断和预后的有价值生物标志物
研究不仅加深了对GDF15在MADD中的角色理解，也为MADD的诊断和治疗提供了新的视角。
成人苯丙酮尿症与心血管系统的关系
现有证据表明，PKU成人患者可能存在增加的心血管疾病风险，尤其是那些未及时诊断或未严格遵守低Phe饮食的患者。
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患者的临床和生化特征及OTC基因的计算机分析
这项研究不仅拓宽了OTCD的遗传变异谱系，而且通过综合文献复习提供了关于中国患者OTC基因变异的重要数据。
Fabry病的现状与前沿
尽管现有的治疗方法已经在一定程度上改善了患者的症状和生活质量，但仍存在诸多挑战，如高昂的费用、频繁的给药需求以及不完全的病理逆转。
六名中国丙酸血症患者：从无症状到新生儿期死亡
研究不仅更新了中国部分地区PA的流行病学数据，而且通过详细的基因型-表型关联分析，为理解PA提供了新的视角，同时也强调了持续监测和改进治疗策略的重要性。
女性在遗传性代谢紊乱领域面临的多方面挑战
本研究强调了女性在IMDs领域的重要性，指出了当前存在的不足，并呼吁采取更多措施来支持女性患者及其照顾者，促进更公平有效的医疗实践。
成人MELAS综合征中的心脏表现
此次研究通过综合运用多种心脏检测手段，揭示了成人MELAS综合征患者心脏受累的普遍性和严重性。
DNAH5突变与原发性纤毛运动障碍的基因型-表型相关性
这项系统评价不仅增进了我们对DNAH5相关PCD的理解，也为未来的诊断和治疗提供了宝贵的见解。
肺泡蛋白沉积症死亡率和预后的表型异质性
此次研究首次系统地评估了PAP临床表型对其预后和死亡率的影响。
成年骨骼发育不良患者的心理健康、身体功能与生活质量的跨国研究
通过对成年骨骼发育不良患者进行全面评估，突显了他们复杂的需求，并为未来研究和临床实践提供了宝贵的见解。
婴儿和幼儿软骨发育不全患者的管理
虽然指南基于最佳可用证据并通过严格的改良德尔菲过程制定，但由于缺乏足够的临床试验数据，某些方面的建议仍基于专家共识而非确凿的临床证据。
肌萎缩侧索硬化症患者的视空间能力筛查
这项初步研究表明，ALS患者的视空间能力在疾病的早期阶段就已受损，尤其是在涉及执行功能的任务中。
Noonan综合征儿童的健康结果与药物使用
该研究提供了关于NS患儿在生命最初10年内的健康负担的重要信息，这对于临床医生、医疗服务提供者和家庭来说具有重要价值。
Alström综合征的诊断
通过对患者及其家属经历的深入理解，可以发现AS诊断过程中的关键问题所在，并识别出需要改进的卫生服务体系领域。
转甲状腺素蛋白淀粉样变性的流行病学
此次综述强调了ATTR淀粉样变性的流行病学和死亡率在全球范围内的复杂性和多样性。
