期刊阅读
Noonan综合征儿童的健康结果与药物使用
该研究提供了关于NS患儿在生命最初10年内的健康负担的重要信息，这对于临床医生、医疗服务提供者和家庭来说具有重要价值。
Alström综合征的诊断
通过对患者及其家属经历的深入理解，可以发现AS诊断过程中的关键问题所在，并识别出需要改进的卫生服务体系领域。
转甲状腺素蛋白淀粉样变性的流行病学
此次综述强调了ATTR淀粉样变性的流行病学和死亡率在全球范围内的复杂性和多样性。
利用数据评估Lyso-Gb1作为戈谢病治疗效果的生物标志物
本研究确认了使用DBS样本常规监测GD患者lyso-Gb1浓度在现实世界环境中是可行的，并可用于评估治疗反应。
中国60例甲基丙二酸尿症患者的临床和基因分析
此项研究提供了对MMA的深入了解，并指出了当前诊断方法中存在的挑战。通过结合多种诊断工具，特别是非侵入性的1-13C-丙酸氧化呼气试验，可以显著提高诊断准确性，减少假阳性和误诊的风险。
脊髓性肌肉萎缩症SMN1基因区域的基因组分析
研究通过对SMA患者SMN1基因的全面测序，发现了两种新的基因突变，并揭示了SMN1基因内含子6中的多个SNVs。
中国囊性纤维化患者的疾病进展与死亡率
本研究对中国CF患者的疾病进展和死亡率有了更深入的理解，为进一步优化治疗策略提供了重要依据。
枫糖尿病的诊断与管理
MSUD是一种复杂的代谢性疾病，需要多学科团队合作进行早期诊断和综合管理，以改善患者的预后和生活质量。
葡萄牙遗传性聋盲症的基因谱型
研究不仅对葡萄牙地区的遗传性聋盲症提供了重要的参考资料，也为全球范围内类似病症的研究提供了宝贵的洞见。
日本肢带型肌营养不良症患者的致病性变异谱型分析
研究揭示了日本SG患者中致病性变异的独特分布模式，强调了针对特定人群开展精细化研究的重要性，并为未来的临床实践和技术进步奠定了坚实的基础。
中度至重度A型血友病患者问题关节负担的评估
这项研究为理解和应对血友病患者面临的问题关节挑战提供了宝贵的洞见，同时也为政策制定者和医疗服务提供者优化资源配置提出了建议。
Sturge-Weber综合征患者的多学科协作与多中心治疗共识
尽管SWS是一种复杂的疾病，但通过跨学科的合作、持续的研究投入以及社会各界的支持，可以为患者提供更有效的治疗方案，提升他们的生活质量。
血清肌酐作为脊髓性肌萎缩症生物标志物的横断面与纵向评估
血清Crn作为一种新的生物标志物，在SMA疾病管理中显示出巨大潜力。
IIIb期轻链心脏淀粉样变性患者预后评估中血流动力学参数的角色
随着医学技术的进步，包括心血管磁共振成像和应变超声心动图在内的新技术正在逐渐展示出它们在评估心脏结构和功能改变、监测疾病进展以及指导治疗方面的重要性。
肝移植治疗纯合子家族性高胆固醇血症：基于中国经验的回顾性分析
这项基于中国经验的回顾性分析为理解肝移植治疗HoFH提供了宝贵的见解，强调了跨学科合作的重要性，同时也指出了未来研究的方向。
脊髓性肌萎缩症婴儿及幼儿的最大开口度：一项前瞻性对照研究
该研究为理解SMA儿童的球部功能障碍提供了新的见解，并为未来的干预措施提供了重要的参考依据。
中国家庭中脊髓性肌萎缩症的遗传奥秘
这项研究为中国人群中的SMA遗传特征提供了宝贵的见解，促进了遗传咨询、产前诊断和靶向治疗的发展，同时也为全球范围内理解和应对这一复杂的遗传疾病提供了参考。
罕见病MELAS的多系统临床病理及遗传分析
MELAS不仅是一个医学问题，也是一个家庭和社会问题。由于其母系遗传特性，一旦家族中有一例确诊，整个家族都可能受到影响。
酶替代疗法对女性法布里病患者临床表现的影响
研究表明了ERT在减轻女性法布里病患者病情方面可能是有效的，特别是在出现器官损害的情况下。
基于专家共识的法布里病女性患者的临床管理
鉴于女性法布里病患者的临床表现多样性，个性化的管理策略至关重要。
