Wiedemann–Steiner综合征的行为特征与社会关系

Wiedemann–Steiner综合征（WSS）是一种罕见的神经发育障碍，与发育迟缓、智力障碍和先天性异常有关，由KMT2A基因变异引起，这种变异同样在自闭症和癫痫等病症中被观察到。尽管对WSS的研究有所增加，但主要集中在遗传和医学方面，对于行为和社会特征的研究较少，尤其是缺少家长视角的观点。

国外学者通过深入访谈25位来自美国和英国的WSS患儿家长，探讨了这些孩子的行为特点、关系以及沟通模式，通过家长的生活经验来提供更清晰的行为模式和社会行为的理解。

研究设计采用了开放式的半结构化访谈框架，询问家长关于孩子的一般行为、关系及学校经历，并鼓励家长提供具体例子。共有25位家长参与了电话访谈，他们的子女年龄介于2至32岁之间，平均8岁，其中14名为女性，11名为男性。数据分析采用反思性主题分析法，从家长提供的资料中归纳出多个代码，并最终形成了四个主要主题。

研究发现四个主要主题，每个主题下又包含三个子主题：

1. 强烈的社交性：涵盖了从2岁到32岁的广泛年龄段，包括不受限制的社交性、强烈的亲昵感和积极情绪能力。例如，孩子们往往非常友好且容易与人建立联系，但同时也可能由于过于信任他人而面临社会脆弱性的风险。

2. 强烈/排他的关系：涉及对成年人的偏好、兄弟姐妹间关系的强度以及类似年幼儿童的游戏模式。许多孩子表现出对成人的特别依恋，并且与兄弟姐妹的关系复杂多变，有时充满爱意，有时则充满冲突。

3. 失调：包括不灵活、冲动性和攻击性。很多孩子在面对变化时会遇到困难，容易情绪波动，甚至出现危险行为如不顾安全地奔跑。此外，攻击性行为普遍存在，部分孩子还会对自己施加伤害。

4. 感官和认知模式：虽然没有直接询问感官和认知问题，但在交流方式的问题中发现了相关的信息。这包括感官敏感性、理解差距以及记忆的不均衡性。一些孩子显示出对声音或其他感觉的高度敏感，同时在语言理解和记忆方面存在显著差异。

研究表明，WSS患者表现出独特的行为和社会特征，如高度社交性和亲密关系的需求，但也伴随着执行功能失调等问题。这些发现不仅为临床评估提供了依据，也为未来的研究提出了新的问题，并强调了基于患者需求选择结果测量的重要性。此外，研究还指出需要提高对WSS患者的护理和支持水平，制定更加个性化的教育指南和改善医疗服务。

通过对家长体验的研究，研究揭示了WSS患者在行为和人际关系上的共同点，这对于支持这类儿童及其家庭至关重要。

参考文献：

Yuill, N., Elphick, C., Marshall, J. et al. Behavioral profiles and social relationships in Wiedemann–Steiner syndrome: parent reports on 25 cases. Orphanet J Rare Dis 20, 154 (2025).