巴德特-毕德尔综合征的临床与遗传特征

巴德特-毕德尔综合征（BBS）是一种由至少27个不同基因中的致病变异引起的非运动纤毛病，主要特征包括视网膜营养不良、多指症、肥胖、生殖器异常、肾功能障碍和学习困难。

挪威学者描述了30名挪威成人巴德特-毕德尔综合征（BBS）患者的视网膜、口腔及代谢特征，并探讨其基因变异情况。研究强调了对BBS患者进行多学科检查的重要性，并指出通过全基因组测序增加了识别遗传原因的可能性。

此项研究是挪威奥斯陆大学医院进行的全国性横断面研究，从2022年1月至2023年3月，共招募了30名成人BBS患者（平均年龄39.8岁）。参与者接受了包括眼科、口腔检查在内的全面医学评估，并采集血液样本进行了遗传分析。

研究发现参与者的诊断年龄从1岁到30岁不等。超重/肥胖、高血压、肾脏疾病和糖尿病的发生率分别为82%、67%、27%和23%。所有参与者均患有色素性视网膜炎，在研究开始前有47%的人被确认电生理反应消失。此外，口腔异常出现在77%的参与者中，包括异常腭（58%）、拥挤牙齿（50%）和小牙齿（60%）。所有参与者都被找到了遗传病因，最常见的基因为BBS1（n=11）和BBS10（n=9），还发现了其他如BBS5、BBS7、BBS9和MKKS的变异。

研究表明BBS患者表现出高度的表型异质性，涵盖了从肾脏衰竭到生殖器异常和肥胖等多种症状。对于BBS人群而言，使用全基因组测序测试或重新分析，特别是寻找深部内含子变异，将有助于提高识别遗传原因的概率。研究强调了多学科医疗团队对于BBS患者管理的重要性，以便及时处理眼、肾、心血管系统、内分泌器官以及肝脏等方面的临床表现。

总的来说，这项研究提供了关于挪威成人BBS患者的重要数据，揭示了该群体中广泛的临床和遗传多样性，同时强调了早期诊断和个性化治疗方案的重要性。通过对这些患者的深入研究，可以更好地理解BBS的复杂性，并为改善患者的生活质量提供科学依据。

参考文献：

Cecilie Fremstad, Rustad,Ragnheidur, Bragadottir,Kristian, Tveten et al. Clinical and genetic aspects of Bardet-Biedl syndrome in adults in Norway.[J] .Orphanet J Rare Dis, 2025, 20: 0.