成年骨骼发育不良患者的心理健康、身体功能与生活质量的跨国研究

骨骼发育不良（Skeletal Dysplasia）是一组影响骨骼生长和发展的遗传性疾病，通常表现为身材矮小、肢体短缩或其他骨骼异常。这类疾病可以影响全身的骨骼系统，导致不同程度的身体功能障碍和健康问题。

国外学者探讨了成年骨骼发育不良患者的心理健康状况、身体功能和与健康相关的生活质量。研究采用跨国横断面设计，旨在评估这些患者的身心健康及其相互关系。

首先，文章引用了一些重要的背景研究来支持其论点。Allen等人（2014）的研究指出，社会决定因素对心理健康有着显著影响。Lorant等人（2003）通过元分析发现，社会经济不平等与抑郁症之间存在密切联系。Hoover-Fong等人（2021）在美国进行了一项关于软骨发育不全（achondroplasia）的多中心回顾性队列研究，揭示了这种疾病在不同生命阶段的具体表现和影响。Maghnie等人（2023）则在欧洲进行了关于软骨发育不全终生影响的多国观察研究，提供了更多关于该病长期影响的数据。

此外，研究还讨论了用于测量健康结果的不同工具的有效性和应用。Krishnan等人（2004）定义了健康评估问卷残疾指数（HAQ-DI）的基准值，用于衡量普通人群中的残疾情况。Uhlig等人（2006）比较了标准版和简化版健康评估问卷在类风湿关节炎患者中的使用效果。Cree等人（2020）报告了根据残疾状态、类型及选定特征划分的成年人频繁精神困扰情况。

在具体方法上，研究采用了多种工具来评估参与者的生活质量、身体功能和心理状态。其中包括PROMIS-29量表，这是一种用于测量七个健康领域的有效简短形式（Cella等人，2019）。Hays等人（2018）进一步验证了PROMIS-29 v2.0版本在成人中的物理和心理健康总结分数的有效性。Fischer等人（2018）探讨了PROMIS Profile 29在英国、法国和德国的测量不变性和一般人群参考值。

特别值得注意的是，Constantinides等人（2021）进行了针对软骨发育不良患者生活质量、身体功能和心理社会功能的定向文献综述，强调了这一群体面临的独特挑战。Shediac等人（2022）分享了患有软骨发育不良的儿童和青少年及其照顾者的经历，揭示了他们在日常生活中遇到的具体困难和支持需求。

最后，研究结论强调了骨骼发育不良患者不仅面临身体上的限制，还常常遭受心理健康问题的影响。这些发现对于制定更全面的支持策略具有重要意义。例如，Savarirayan等人（2022）提出了关于软骨发育不良诊断、多学科管理和终身护理的国际共识声明，为改善这类患者的治疗和管理提供了指导原则。Villarroel等人（2020）发布的数据简报显示，美国成年人中抑郁症状的普遍性，这也间接反映了慢性病患者可能面临的心理健康风险。

综上所述，通过对成年骨骼发育不良患者进行全面评估，突显了他们复杂的需求，并为未来研究和临床实践提供了宝贵的见解。通过整合多方面的证据，研究者们呼吁社会各界加强对这一特殊群体的关注和支持，以提升他们的整体生活质量。

参考文献：

Fagereng, E., Htwe, S., McDonald, S. et al. Mental health conditions, physical functioning, and health-related quality of life in adults with a skeletal dysplasia: a cross-sectional multinational study. Orphanet J Rare Dis 20, 116 (2025).