为您找到相关结果约500个
罕见病专栏|成人期确诊STIM1基因突变所致Stormorken综合征1例
该病多为儿童期起病，患者常就诊于儿童神经内科，现报道1例经我中心诊治成人期确诊的STIM1基因突变所致Stormorken综合征，并分析其临床、影像、病理及基因特点。
中国神经精神疾病杂志 - Stormorken综合征，微管聚集性肌病 - 2025-03-27
2024年《NCCN胃癌临床实践指南》更新要点解读
本文将对指南中有关诊断、外科治疗、系统治疗、随访监测等方面进行重点解读，以期为临床实践提供指导和帮助。
中国全科医学杂志 - 指南，胃癌 - 2025-03-27
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患者的临床和生化特征及OTC基因的计算机分析
这项研究不仅拓宽了OTCD的遗传变异谱系，而且通过综合文献复习提供了关于中国患者OTC基因变异的重要数据。
MedSci原创 - 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 - 2025-03-27
前降支分叉病变伴钙化单支架植入技术
前降支分叉病变伴钙化，通过冠脉造影确定病情后，采用导丝、球囊扩张及支架植入等一系列操作进行治疗，最终前降支支架膨胀良好，对角支血流正常。
DrKing道金医学 - 冠状动脉介入治疗，前降支分叉病变 - 2025-03-27
高阶解剖：唇下动脉的五种分型
文章研究亚洲面部轮廓改善中唇下动脉情况，通过尸体染色和超声检查，明确其 5 个来源及组合，为美容和重建手术避免动脉损伤提供依据。
肉毒毒素btxa - 面部轮廓，唇下动脉 - 2025-03-27
【Blood Adv】TP53突变髓系肿瘤异基因移植后生存期的影响因素
学者开展国际多中心回顾性研究，评估了TP53突变MN患者alloHCT后的生存情况，识别与移植后生存改善相关的因素并建立RFS的风险模型。
聊聊血液 - 异基因造血干细胞移植，TP53突变 - 2025-03-27
梅奥Gertz教授：华氏巨球蛋白血症的诊断、风险分层和治疗（2025更新）
华氏巨球蛋白血症有多种诊断和风险分层指标，症状性患者需化疗，多种方案有效，梅奥诊所推荐特定疗法。
聊聊血液 - 风险分层，华氏巨球蛋白血症 - 2025-03-27
癌症纤维炎症反应：肿瘤微环境的隐形推手
肿瘤微环境中的纤维炎症反应在肿瘤发生、转移与耐药中起关键作用。癌细胞通过激活 CAFs、招募免疫细胞等操控纤维炎症；CAFs 具有多种异质性亚型，影响肿瘤发展；纤维炎症通过多种机制抑制肿瘤免疫。
小药说药 - 肿瘤微环境，纤维炎症反应 - 2025-03-26
Cardiovasc Diabetol：经导管主动脉瓣置换术患者血糖控制指标对短期和长期死亡率的影响
在危重TAVR患者中，血糖控制指标与长期全因死亡率密切相关。HGI、SHR和GV提供了超越常规血糖指标的临床预后观点。这些结果强调了个性化血糖管理策略对改善TAVR患者预后的重要性。
MedSci原创 - 经导管主动脉瓣置换术，长期死亡率，血糖控制指标 - 2025-03-26
WJP：青少年睡眠模式与肥胖的关系
青少年和青年的5种睡眠模式，“睡眠潜伏期延长”模式与更高的BMI和超重/肥胖相关，且独立于遗传风险。
MedSci原创 - 肥胖，睡眠模式 - 2025-03-26
【衡道丨干货】2025 中国肿瘤整合诊治指南（CACA) ——淋巴瘤
《2025 中国肿瘤整合诊治指南（CACA)——淋巴瘤》详细介绍了淋巴瘤的诊疗总则、病理分类、活检与制片、组织病理学检查、流式细胞术分析、遗传学与分子病理检测等内容。
衡道病理 - 淋巴瘤，CACA - 2025-03-26
2025共识速递 | 局灶性癫痫：钠通道阻滞剂(SCBs)如何选择？
SCBs 类 ASM 可精准治疗相关基因变异患者，本文提其临床使用建议，对奥卡西平、拉莫三嗪等 9 项声明达成共识。
神经科学论坛 - 癫痫，钠通道阻滞剂，局灶性发作 - 2025-03-26
肺功能检查简介
研究揭示新冠肺炎康复者肺功能受损特征，强调建立康复评估体系重要性。介绍肺功能检查的应用价值，包括四类测试（常规、支气管扩张、弥散、激发试验）的原理、参数及操作要点。
中国呼吸治疗 - 肺功能检查，常规肺功能 - 2025-03-25
病例报告|成年型Sifrim-Hitz-Weiss综合征1例
本例是目前中国报道的第1例成年型SIHIWES。
中国神经精神疾病杂志 - Sifrim-Hitz-Weiss综合征，CHD4神经发育障碍 - 2025-03-25
