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Acta Neuropathol Commun：我国学者揭示脑海绵状血管畸形的临床，基因组和组织病理学多样性
本研究对脑海绵状血管畸形的临床，基因组和组织病理学特征进行了全面分析，为基因突变如何影响其临床表现和影像学发现提供了宝贵的见解。
MedSci原创 - 基因型分析，临床表型，脑海绵状血管畸形，组织病理学特征 - 2025-04-15
基因缺陷让12岁少女永远吃不饱，体重近200斤已三进ICU！
12岁女孩小雨因15号染色体父源q11-q13区域缺失患普拉德-威利综合征，表现为肌张力低、喂养困难、食欲亢进等。该病罕见，发病率1/30000-1/10000，临床异质性大。
MedSci原创 - 普拉德-威利综合征，罕见遗传病 - 2025-04-15
硫胺素代谢功能障碍综合征5的广泛表型谱及其治疗方法
此次研究不仅提供了关于TMDS5临床表现多样性的深入见解，也提出了当前治疗策略中的挑战和未来研究方向。
MedSci原创 - 硫胺素代谢功能障碍综合征5 - 2025-04-15
Wiedemann–Steiner综合征的行为特征与社会关系
研究揭示了WSS患者在行为和人际关系上的共同点，这对于支持这类儿童及其家庭至关重要。
MedSci原创 - Wiedemann–Steiner综合征 - 2025-04-14
巴德特-毕德尔综合征的临床与遗传特征
这项研究提供了关于挪威成人BBS患者的重要数据，揭示了该群体中广泛的临床和遗传多样性，同时强调了早期诊断和个性化治疗方案的重要性。
MedSci原创 - 巴德特-毕德尔综合征 - 2025-04-14
【麻海新知】接受抗栓或溶栓治疗患者的区域麻醉：美国区域麻醉与疼痛医学会循证指南（第五版）
本文是美国区域麻醉与疼痛医学会（ASRAPM）2025 年发布的接受抗栓或溶栓治疗患者区域麻醉管理指南。介绍指南变化、VTE 防治、椎管内血肿等，给出各类抗栓药使用建议。
古麻今醉网 - 抗栓治疗，区域麻醉 - 2025-04-14
老年人运动认知风险综合征健康管理中国专家共识（2025）
该共识专家组查阅国内外文献，综合循证医学证据并反复论证，提出老年人MCR健康管理指导意见，旨在为老年MCR人群提供规范化的健康管理策略，延缓痴呆发生，维持内在能力，促进健康老龄化。
中国临床保健杂志 - 运动认知风险综合征 - 2025-04-14
糖尿病患者心肾风险降低多达58%！三联疗法或为临床治疗新选择
GLP-1RA在降糖、减重、降低心血管风险及改善糖尿病肾脏预后上有潜力，与SGLT-2i联用或有互补作用，加用非奈利酮的三联疗法或强化心肾保护，但效益及适用人群待研究，联合用药是未来精准治疗方向。
医学新视点 - GLP-1RA，SGLT-2i - 2025-04-14
急性主动脉综合征非外科强化治疗中国专家共识
急性主动脉综合征是以主动脉壁完整性受损为特征的心血管急症，包括主动脉夹层、壁内血肿和主动脉穿通性溃疡，可累及主动脉任意节段。
中国急救医学 - 急性主动脉综合征 - 2025-04-14
左A右D，女子不对称胸部，困扰十几年，才知道原来是这种罕见病！
25 岁贝卡因胸部不对称确诊 Poland 综合征，这是罕见先天性胸壁畸形，病因不明，靠临床表现诊断，治疗需依多种因素选手术方案 。
MedSci原创 - 先天性畸形，Poland综合征 - 2025-04-14
关于血管麻痹性休克，你想了解的都在这里！
血管麻痹性休克常见且死亡率高，由败血症等引发，依临床特征诊断。治疗有液体、血管活性药物等，部分药物存争议待研究，强调多模式治疗。
重症医学 - 治疗，血管麻痹性休克 - 2025-04-14
50岁子宫内膜去分化癌患者检出新型MSH2胚系突变，助力家系成员确诊林奇综合征
本研究证实MSH2无义突变c.354T>A是极可能致病突变，可导致典型的LS相关子宫内膜癌。研究强调对先证者家族成员进行遗传咨询有助于早期诊断LS相关癌症的重要性。
苏州绘真医学 - 林奇综合征，MSH2 - 2025-04-13
