左A右D，女子不对称胸部，困扰十几年，才知道原来是这种罕见病！
2025-04-14 梅斯罕见新前沿 MedSci原创
25 岁贝卡因胸部不对称确诊 Poland 综合征，这是罕见先天性胸壁畸形，病因不明，靠临床表现诊断，治疗需依多种因素选手术方案 。
25岁的贝卡（化名）从13岁起就陷入“身体不对称”的噩梦——她的右胸发育成丰满的D罩杯，左胸却停滞在A罩杯，仿佛被按下“暂停键”。青春期时，医生轻描淡写地说“这是正常现象，以后会对称”，可十年过去，左胸依旧“沉睡”，右胸的沉重负担还让她脊柱侧弯、肩背酸痛。
直到一次体检，医生触诊发现她左侧胸大肌完全缺失，CT显示左侧第3-4肋骨融合畸形，乳腺超声提示左乳腺体发育不全，确诊为Poland综合征——一种先天性的单侧胸壁发育畸形，全球发病率仅1/30,000！
病因及发病机制尚未可知
Poland综合征(Poland syndrome,PS)是一种罕见的肌肉骨骼先天性异常，症状表现多样，其典型特征是单侧胸部软组织发育不良或缺失，以及不同程度的同侧肢体缺陷，大部分为单侧起病，极少数为双侧。由于发病率低、病因不明确、临床表现丰富、病变程度不同、治疗方案多样，PS的诊治十分困难，常需要多学科协作，通常由胸外科、整形外科、手外科及儿外科等联合治疗。
PS新生儿发病率约为1/30000，男女发病比例约为3:1，左右侧发病比例约为1:3。由于PS的个体差异显著，并且具有较强的遗传异质性，导致其病因及发病机制尚未明确。
临床表现
1.胸部畸形
PS患者常见的胸部畸形包括胸大肌、胸小肌的发育不良或缺如，同时同侧背阔肌、三角肌、前锯肌、冈上肌、冈下肌和外斜肌等都可能有不同程度的发育不良。患者还可能出现乳房发育不良或缺失、乳头及乳晕复合体发育不良或缺失、乳晕色素改变、乳头肥大、副乳、多乳头等。
2.肢体异常
PS可能出现的肢体异常包括上肢短小、尺桡骨融合、短指、并指、缺指、中节指骨发育不良、手指深浅屈肌融合、腕骨融合、腕骨发育不良、骨发育不良、单侧臀大肌发育不良、下肢发育不全、脚趾并趾（罕见）、Sprengel畸形等。其中上肢畸形尤其是手部畸形较为常见，其严重程度呈现出近端轻、远端重的规律。
3.其他伴发畸形
PS还可能伴发心血管畸形、肾脏发育不良、脊柱畸形及各类肿瘤等多系统、多部位异常，如右位心、锁骨短小、高肩胛、漏斗胸、肾发育不全、遗传性球形红细胞增多症、白血病、神经母细胞瘤、乳腺癌、心脏畸形等。
诊断
由于病因学不明确，PS主要通过临床表现明确诊断，胸大肌的缺失或者发育不良是PS的主要临床特征，大部分病例在出生时因发现胸部及肢体缺陷而被诊断。高频超声是诊断PS的一线影像学方法，胸部X线有助于胸廓及肋骨畸形的检查，CT及MRI可以更准确地显示肌肉及骨骼病变程度。PS常涉及多系统多部位病变，因此诊断时除了胸部及肢体相关检查，还应该筛查其他系统并发症。
治疗
目前还没有任何明确的方案来治疗PS或其他由遗传因素引起的畸形综合征，但是对于其主要畸形及并发症的手术治疗是十分关键的。PS手术时机及手术方式的选择除取决于患者临床表现及其严重程度，还需要考虑患者性别、年龄、心理状况以及对手术的需求与期望，同时也与医院及医生的技术水平相关。目前的共识认为延迟手术将有利于患者自行作出手术执择并且能避免因生长发育再次手术。
参考资料：
1.喻月,岑瑛.Poland综合征的临床特征和治疗研究进展[J].华西医学,2023,38(09):1417-1422.
2.欧阳熠烨,刘春军.Poland综合征诊疗的研究进展[J].组织工程与重建外科杂志,2017,13(04):220-223+237.
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