早产和产妇年龄小是婴儿和儿童死亡的已知风险因素。关于这些风险因素对出生时患有严重先天性畸形（CA）儿童的影响，目前知之甚少，与其他儿童相比，先天性畸形儿童具有更高的死亡风险。Paediatric and Perinatal Epidemiology杂志发表了一项研究，评估已知的风险因素（包括早产和产妇年龄）与严重先天性畸形儿童婴儿期和10岁前死亡的关系。
这项基于人群的队列研究纳入1995-2014年13个欧洲先天性畸形登记中心的150198例活产婴儿，中位随访为7.0年（4.1-7.6 年）。Cox比例风险模型估计胎龄、产妇年龄和儿童性别与整个队列和CA亚组的死亡相关性 。主要结局是1岁以下（0-364 天）和1-9 岁（365-3651 天）死亡。
总体而言，出生后第一年的中位生存率为95.1%，9岁时为93.8%。早产与死亡率之间存在剂量反应关系；与胎龄37周以上的婴儿相比，胎龄<28、28-31和32-36 周的婴儿1岁以内的死亡风险分别高出14.88倍（95%CI，12.57-17.62）、8.39倍（95%CI，7.16-9.85）和3.88倍（95%CI，3.40-4.43） 年。1-9岁的相应风险 分别高出4.99倍（95%CI 2.94-8.48）、3.09倍（95%CI，2.28-4.18）和2.04倍（95%CI，1.69-2.46）。女性在1-9岁之间的死亡风险（95%CI，1.07-1.39） 比男性高出1.22倍。
母亲年龄<20 年（vs 20-34岁）是1岁以内（HR=1.30；95%CI，1.09-1.54）和1-9 岁（HR=1.58；95%CI，1.19-2.10）的死亡风险增加，尤其是脑积水、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄和主动脉狭窄。除先天性心脏病（CHD）外，所有亚组未发现死亡与儿童性别的明显关联。对于CHD，女性1岁以内的死亡风险比男性低24%（95%CI，16-32）。严重CHD的情况正好相反，女性1-9岁的死亡风险比男性高67%（95%CI，17-136）。
早产与先天性畸形患儿的婴儿期和儿童期死亡率较高相关。其他风险因素包括产妇年龄较低和女性。在临床上，这些发现不仅强调了密切监测高危儿童健康的必要性，而且强调了在产前诊断后考虑引产时进行风险评估的重要性。
原始出处：
Joachim Tan, Svetlana V. Glinianaia, et al, Risk factors for mortality in infancy and childhood in children with major congenital anomalies: A European population-based cohort study, Paediatric and Perinatal Epidemiology, 2023, DOI: 10.1111/ppe.13010.
先天性畸形.pdf
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