空调一开，血液“结冰”！28岁的她手指发紫险截肢，元凶竟是患上这种罕见病！
15 岁张婷因双手和双脚指端异常就医，确诊冷凝集素病（CAD）。介绍 CAD 发病机制、临床表现、诊断及治疗方案，包括药物及方法，强调治疗注意事项。
EMM：中南大学段然慧等团队合作研究筛选治疗2型强直性肌营养不良症的新靶点
该研究对2160种化合物进行高通量化学筛选，确定酪氨酰DNA磷酸二酯酶1（TDP1）是一种新型的DM2治疗干预药物。
误当湿疹治了十年，皮肤溃烂流脓才知是癌！58岁阿姨全身“结痂”险丧命！
58 岁李阿姨因误诊慢性湿疹后确诊蕈样肉芽肿（MF）。介绍 CTCL 临床表现、分型、诊断及治疗，MF 是 CTCL 常见亚型，诊断困难，治疗含局部与系统疗法，向个性化、靶向化发展。
儿童低磷酸酶血症长期使用阿司福酶α治疗的安全性和有效性
对于疑似HPP的儿童，儿科医生应当考虑检查其钙磷代谢、碱性磷酸酶水平及维生素B6水平，以便早期诊断并及时采取有效的治疗措施。
新生儿宝宝变成“小黄人”，大便白如陶土！出生40天紧急手术，竟因胆道被锁死！
3 岁女孩小鹏患先天性胆道闭锁，该疾病罕见，有四型，早期诊断关键，多步骤鉴别诊断。肝移植是治愈手段但有短板，研究关注 Kasai 手术后需肝移植的患儿特征。
男子皮肤Q弹破纪录，脸夹161个夹子，脖子皮肤一拉可当口罩戴！
英国加里・特纳因患埃勒斯 - 当洛斯综合征创多项吉尼斯纪录。该病由基因突变引起，有皮肤、关节等多系统表现，靠症状及检测诊断，目前无特效疗法，以支持治疗为主。
35岁男子酒后头晕不缓解，以为是喝多了酒！医生警惕：不是醉酒这么简单！
35 岁陈先生酒后 “一动就晕”，确诊嵴帽耳石症（轻嵴帽症）。介绍其发病机制，多见于中老年女性，酒后发病原因，阐述临床表现、诊断关键及治疗方式。
罕见病专栏|成人期确诊STIM1基因突变所致Stormorken综合征1例
该病多为儿童期起病，患者常就诊于儿童神经内科，现报道1例经我中心诊治成人期确诊的STIM1基因突变所致Stormorken综合征，并分析其临床、影像、病理及基因特点。
3岁娃每天喝6升水、反复骨折！家长以为“缺钙”，真相竟是基因突变导致的罕见病！
3 岁男孩豆豆因狂喝水、频繁骨折等症状被确诊为胱氨酸贮积症，这是一种由 CTNS 基因突变导致的常染色体隐性遗传病。介绍其临床表现、诊断方法及多种治疗手段，多种治疗方式的安全性和有效性尚在验证中。
Kleefstra综合征的心血管表现
该研究通过对现有文献的系统回顾，揭示了KLEFS1患者中心血管表现的多样性，并提出了未来需要进一步研究的方向，以更好地理解KLEFS1及其与心血管系统的联系。
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患者的临床和生化特征及OTC基因的计算机分析
这项研究不仅拓宽了OTCD的遗传变异谱系，而且通过综合文献复习提供了关于中国患者OTC基因变异的重要数据。
误当“疤痕增生”切了三次又复发！男子肩部肿块竟是“伪善癌王”在皮下疯长！
45 岁张先生右肩肿块多次复发，最终确诊为隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）。文章介绍了 DFSP 的定义、临床表现、诊断方法和治疗手段，强调治疗需综合考虑多种因素。
