身体失灵、性格突变，18岁的他可能不是青春期，而是……
18 岁高中生小志身体出现多种异常后被诊断可能患有肝豆状核变性。文章介绍了该病是铜代谢障碍疾病，阐述其临床表现多样、诊断方法和治疗原则，包括药物、对症、肝移植治疗和饮食注意事项。
单次输注，多个心功能指标均改善！NEJM：基因疗法有望打破这种病“无药可治”局面
Danon病由LAMP2突变引起，极为罕见，目前主要靠心脏移植治疗但无法治愈。AHA年会公布RP-A501基因疗法1期试验结果，显示其可改善男性患者心脏指标，安全可控，2期研究正在开展。
《柳叶刀·神经病学》：法舒地尔在肌萎缩侧索硬化症中的安全性、耐受性和有效性研究
此次研究的结果为法舒地尔在ALS治疗中的应用提供了初步证据。虽然目前的数据主要集中在安全性和耐受性方面，但MUNIX评估结果提示法舒地尔可能具有延缓ALS病情进展的潜力。
NEJM：口服Infigratinib治疗软骨发育不全儿童的疗效与安全性研究
此次研究首次系统地评估了不同剂量Infigratinib在软骨发育不全儿童中的应用效果。
《BMC Pediatrics》：高甲硫氨酸血症伴甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症和脑损伤
对于新生儿筛查中发现的高甲硫氨酸血症患者，应进行详细的临床评估和长期随访，以早期识别和管理潜在的神经系统并发症。
从天使微笑到频繁抽搐：孩子点头如捣蒜，哭闹不止，可能不是顽皮，而是…
小雅 5 个月大的宝宝乐乐被确诊患 West 综合征，介绍了该病症特征如痉挛发作、脑电图高峰失律等，还阐述了分类、脑电图表现及治疗方法，强调早期诊断治疗对患儿脑部发育等的重要性。
由SOX11基因新发无义变异引起的一例罕见Coffin-Siris综合征
此次通过详细的临床表型分析和遗传检测，确认了一例由SOX11基因新发变异引起的CSS病例。这一发现不仅丰富了对人类基因变异的理解，也为早期诊断和遗传咨询提供了重要依据。
魏斯-克鲁兹卡综合症家系的临床表型和遗传变异分析
研究显示ZNF462基因中的c.6696-2A>C和c.4891C>T:p.Glu1631Ter变异可能是导致儿童（胎儿）魏斯-克鲁兹卡综合症的原因。
举杯无力、脚步蹒跚，这种罕见病竟偷走了他的美好人生
38 岁的王先生确诊肌萎缩侧索硬化症（ALS）。介绍了 ALS 相关知识，包括临床类型、临床表现、诊断要点、治疗方法及预后情况等，强调虽无法治愈，但可通过综合治疗改善患者生活质量。
她的血尿背后，藏着一场基因“叛变”！
21 岁小丽因听力下降就医，确诊罕见遗传病 Alport 综合征。介绍其定义、分型、临床表现、家族史对诊断的重要性、诊断方法及治疗策略，目前主要靠药物延缓疾病进展。
四肢无力，生活被逼暂停！年轻人从麻木到瘫痪的神经病之谜
35 岁李先生因手指麻木、肢体无力就医，确诊慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）。介绍 CIDP 概念、患病率、临床表现、诊断标准及治疗方法等，强调个体化及多学科综合治疗。
白天也能睡着？年轻人突发“无法抗拒”的困倦，竟是罕见病作祟
30 岁程序员李先生因白天突发沉睡就医，确诊发作性睡病。介绍该病概念、全球及国内发病情况、临床表现、诊断标准（分 1 型、2 型）、治疗目标（包括非药物与药物治疗等），为了解发作性睡病提供全面信息。
当手指重新“失控”生长：男子罹患罕见病，竟从指尖看出端倪
35 岁的王先生手指异常，确诊为肢端肥大症。介绍了肢端肥大症病因、临床表现（包括 GH 和 IGF - 1 过量分泌、腺瘤压迫等相关症状）、检查方法和手术、药物、放疗等治疗手段。
心脏淀粉样变性的诊断与治疗挑战
心脏淀粉样变性是一种罕见但致命的疾病，早期诊断和治疗对于改善患者的预后至关重要。医生应保持高度警惕，及时识别和处理相关症状，以提高患者的生存率和生活质量。
系统性硬化症患者自体造血干细胞移植的长期结果研究
AHSCT是治疗快速进展的弥漫性皮肤系统性硬化症的有效方法，特别是在改善长期预后方面具有显著优势。未来的研究应进一步探讨AHSCT与其他治疗方法的长期效果，以优化dcSSc患者的治疗策略。
