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3岁娃每天喝6升水、反复骨折！家长以为“缺钙”，真相竟是基因突变导致的罕见病！
3 岁男孩豆豆因狂喝水、频繁骨折等症状被确诊为胱氨酸贮积症，这是一种由 CTNS 基因突变导致的常染色体隐性遗传病。介绍其临床表现、诊断方法及多种治疗手段，多种治疗方式的安全性和有效性尚在验证中。
MedSci原创 - 胱氨酸贮积症，CTNS - 2025-03-27
JAHA：血清尿酸累积量及其时间变化与心肌梗死和全因死亡率相关
MI的风险和全因死亡率随着cumSUA的增加而增加，并受SUA积累时间过程的影响。在总体累积暴露相同的情况下，早期SUA积累比后期SUA积累对MI风险和全因死亡率的贡献更大。
MedSci原创 - 心肌梗死，全因死亡率，cumSUA - 2021-06-14
Circulation：心肌梗塞持续30秒即可检测到心肌肌钙蛋白升高！
心肌梗塞持续30秒即可检测到心肌肌钙蛋白升高
MedSci原创 - 心肌梗死，Copeptin，Hs-cTnI - 2021-03-18
