罕见病

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ERJ:BMPR2 筛查无症状突变携带者:这是新前沿吗?

ERJ:BMPR2 筛查无症状突变携带者:这是新前沿吗?

2021-10-12 MedSci原创

自从在肺动脉高压 (PAH) 家族中发现编码骨形态发生蛋白 2 型受体 (BMPR2) 的基因中存在杂合种系突变已经超过20 年。

A&R:具有组织学和临床相关性的青少年局部硬皮病皮肤的转录组学评价

A&R:具有组织学和临床相关性的青少年局部硬皮病皮肤的转录组学评价

2021-10-08 MedSci原创

青少年局部硬皮病 (LS)是一种罕见的自身免疫性疾病。这项研究是采用RNA测序(RNA-Seq)比较患青少年LS的儿童皮肤活检组织与健康儿童对照的转录组差异.

Arthritis Rheumatol:多关节幼年特发性关节炎早期开始使用生物制剂有帮助吗?

Arthritis Rheumatol:多关节幼年特发性关节炎早期开始使用生物制剂有帮助吗?

2021-10-08 MedSci原创

在未经治疗的多关节JIA受试者中,在基线评估的3个月内开始 bDMARDs与更快实现非活动性疾病相关。这些结果证明了病程轨迹分析作为确定治疗效果的一种方法。

Circulation:糖酵解代谢与肺动脉高压基因调控的新发现

Circulation:糖酵解代谢与肺动脉高压基因调控的新发现

2021-09-28 MedSci原创

肺动脉高压 (PAH) 是一种进行性疾病,其中平滑肌细胞 (SMC) 的增殖导致肺动脉逐渐闭塞,导致血流阻力增加并最终导致右心衰竭。目前的疗法试图扩张肺动脉,但没有解决闭塞性重塑的机制。

AJRCCM:补体系统与肺动脉高压,国自然新的研究思路?

AJRCCM:补体系统与肺动脉高压,国自然新的研究思路?

2021-09-26 MedSci原创

肺动脉高压(PH)是一种危及生命的心肺疾病,炎症和免疫已成为关键的早期致病因素。尽管肺动脉高压(PAH)的促炎过程是广泛研究的焦点,但其启动机制仍不清楚。

AJRCCM:基质金属蛋白酶-8与肺动脉高压,下一个国自然基金?

AJRCCM:基质金属蛋白酶-8与肺动脉高压,下一个国自然基金?

2021-09-24 MedSci原创

肺动脉高压 (PH) 是一种极其严重的心肺系统的疾病,其预后差,尽管经过目前靶向药物治疗,患者五年的生存率在50%左右。肺动脉高压领域急需新的药物靶点,开启治疗的新时代。

AJRCCM:晚期肺动脉高压阻塞性肺功能的演变

AJRCCM:晚期肺动脉高压阻塞性肺功能的演变

2021-09-24 MedSci原创

肺动脉高压 (PAH) 的特征是肺动脉阻抗增加,导致运动不耐受和右心衰竭。 随着针对右心衰竭的治疗方法的改进,人们对 PAH 降低运动能力的新途径越来越感兴趣,这是一个关键的治疗目标。

罕见病临床试验挑战与研究设计方法(梅斯医学)

罕见病临床试验挑战与研究设计方法(梅斯医学)

2021-09-12 MedSci原创

目前有7000-8000种已知的罕见疾病,尽管在过去20年中与罕见病相关的研究已经有了很大的进展,但绝大多数罕见病还未获得批准治疗方法。研究人员研发罕见病治疗药物面临包括临床试验设计和临床试验有效开展

安斯泰来在美建1亿美元工厂,投资基因疗法

安斯泰来在美建1亿美元工厂,投资基因疗法

2021-08-03 MedSci原创

安斯泰来公司在其管道中拥有治疗先天性肌病的候选基因疗法,这是一种在婴儿期表现出来的肌肉疾病。

Nat Commun:全世界只发现了135名患者的罕见遗传病,被AAV基因治疗攻克了

Nat Commun:全世界只发现了135名患者的罕见遗传病,被AAV基因治疗攻克了

2021-07-22 “生物世界”公众号

2021年7月12日,美国加州大学旧金山分校、俄亥俄州立大学的研究人员在 Nature 子刊 Nature Communications 期刊发表了题为:Gene therapy for aromat

Cell:「小身体,大智慧」Cell 重磅揭示大肠杆菌染色体折叠模式及影响因素

Cell:「小身体,大智慧」Cell 重磅揭示大肠杆菌染色体折叠模式及影响因素

2021-07-22 生物探索

美国耶鲁大学 Christine Jacobs-Wagner 研究小组在 Cell 杂志上发表了最新研究,揭示了大肠杆菌中的染色体折叠规律。

女室友半夜读鬼故事一点都不怕?她可能真的和我们不一样!

女室友半夜读鬼故事一点都不怕?她可能真的和我们不一样!

2021-06-16 MedSci原创

女室友今年22岁,很喜欢听鬼故事,还喜欢看恐怖电影,她经常让我讲鬼故事,一般的吓人故事根本满足不了她,她喜欢听情节恐怖,我为此不得不上网找,经常读故事的时候,让我坐得离她不要太近,她说这样才刺激。

渤健赢了阿尔兹海默症,输了视网膜基因疗法

渤健赢了阿尔兹海默症,输了视网膜基因疗法

2021-06-16 MedSci原创

渤健(Biogen)公司昨宣布,其基因治疗药物timrepigene emparvovec在一项III期试验中未能对一种罕见的遗传性眼病--无脉络膜症显示出有临床意义。

618狂欢季,科研也疯狂

618狂欢季,科研也疯狂

2021-06-15 MedSci原创

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