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Neurology:<font color="red">遗传性</font>颏震颤

Neurology:遗传性颏震颤

患者兄弟,父亲和姑妈都有类似的发作颏运动。

神经科病例撷英拾粹 - 颏震颤,遗传,运动障碍 - 2018-09-06

中国家族<font color="red">遗传性</font>肿瘤临床诊疗专家共识(2021 年版)(3)—家族<font color="red">遗传性</font>胃癌

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021 年版)(3)—家族遗传性胃癌

本文为第3部分——家族遗传性胃癌。

中国肿瘤临床 - 胃癌,消化道肿瘤 - 2022-02-10

<font color="red">遗传性</font>肠癌面面观

遗传性肠癌面面观

特别邀请到中山大学肿瘤防治中心的丁培荣教授为我们分享遗传性肠癌的流行病学、诊断治疗特征以及预防措施。

肿瘤资讯 - 遗传性,肠癌,结直肠科 - 2019-09-04

中国家族<font color="red">遗传性</font>肿瘤临床诊疗专家共识(2021 年版)(6) —家族<font color="red">遗传性</font>肾癌

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021 年版)(6) —家族遗传性肾癌

本共识将重点讨论发生率相对高的家族遗传性肾癌综合征。

中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会 - 2022-08-30

<font color="red">遗传性</font>共济失调具体讲解

遗传性共济失调具体讲解

遗传性共济失调是一组以共济运动障碍为主的中枢神经系统慢性进行变性疾病。

共济失调丨多系统萎缩 - 遗传性共济失调 - 2023-11-04

<font color="red">遗传性</font>耳聋基因筛查规范

遗传性耳聋基因筛查规范

遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年,在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具

中华医学杂志.2021.101(2):97-102. - 遗传性耳聋 - 2021-02-23

中国家族<font color="red">遗传性</font>肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(6)—家族<font color="red">遗传性</font>肾癌

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(6)—家族遗传性肾癌

本共识将重点讨论发生率相对高的家族遗传性肾癌综合征。

中国肿瘤临床 - 肾癌,泌尿生殖系肿瘤 - 2022-02-10

综述:<font color="red">遗传性</font>女性肿瘤基因测试

综述:遗传性女性肿瘤基因测试

遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响,发病年龄早,存在多个和/或双边原发癌,虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌">乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。

丁香园 - 乳腺癌,卵巢癌,基因 - 2015-01-20

FDA批准<font color="red">遗传性</font>肥胖药物Imcivree

FDA批准遗传性肥胖药物Imcivree

FDA已批准Imcivree(setmelanotide)用于前阿片黑素细胞皮质激素(POMC)或瘦素受体(LEPR)遗传缺陷的肥胖人群的慢性体重管理。

MedSci原创 - 遗传性肥胖,Imcivree,瘦素受体(LEPR),前阿片黑素细胞皮质激素(POMC) - 2020-11-28

罕见家族<font color="red">性</font><font color="red">肺癌</font>综合征竟与EGFR R776H胚系突变有关,最新<font color="red">遗传性</font><font color="red">肺癌</font>文献汇总

罕见家族肺癌综合征竟与EGFR R776H胚系突变有关,最新遗传性肺癌文献汇总

本文回顾了有关遗传性肺癌的最新文献,讨论了罹患肺癌的风险、治疗和筛查方案,并描述了一个患有肺癌的三姐妹家庭及其未受影响的母亲,她们都携带罕见的EGFR胚系突变。

苏州绘真医学 - 肺癌,遗传性肺癌,R776H - 2024-04-24

2022 爱尔兰和英国专家共识:<font color="red">遗传性</font>ATTR淀粉样变性患者的临床和<font color="red">遗传性</font>评估

2022 爱尔兰和英国专家共识:遗传性ATTR淀粉样变性患者的临床和遗传性评估

遗传性转甲状腺素介导的淀粉样变性 (hATTR)依据TTR基因突变及其在个体的外显率而有所不同致使临床表现具有异质而难以早期诊断。本文主要针对遗传性ATTR淀粉样变性患者的临床和遗传性评估提供共识建

Adv Ther - 遗传性ATTR淀粉样变性 - 2022-04-16

<font color="red">遗传性</font>耳聋基因治疗临床指南

遗传性耳聋基因治疗临床指南

本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

实用医院临床杂志 - 遗传性耳聋 - 2024-03-16

JNNP:<font color="red">遗传性</font>和非<font color="red">遗传性</font>肌萎缩侧索硬化症患者睡眠-觉醒障碍的研究

JNNP:遗传性和非遗传性肌萎缩侧索硬化症患者睡眠-觉醒障碍的研究

目的:研究肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者睡眠障碍的发生率和临床特点,比较有无突变的ALS患者的睡眠障碍。

MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症,遗传性,睡眠-觉醒障碍 - 2020-10-31

2019 ACG临床指南:遗传性血色病

2019年7月,美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病(HH)是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病,呈常染色体隐性或显性遗传

Am J Gastroenterol. 2019 Jul 22. - 遗传性血色病 - 2019-07-29

遗传性乳腺癌治疗指南 2020

高外显率乳腺癌易感基因的致病或可能致病变异使乳腺癌风险增加4倍以上。BRCA1/2胚系突变在所有乳腺癌中占3%~4%,其中10%~20%为三阴性乳腺癌(TNBC),10%~15%为犹太籍乳腺癌患者

JCO - 遗传性乳腺癌 - 2020-05-01

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