中国多中心1型强直性肌营养不良患者的临床特征和遗传谱

强直性肌营养不良（myotonic dystrophy，DM）是一类常见的常染色体显性遗传性肌病，多表现为进展性肌无力、肌强直及骨骼肌系统以外的多器官受损。

DM包括1型和2型。DM 1型是由于DM激酶（myotonin protein，DMPK）基因CTG序列扩增，而DM2型则是由细胞核酸结合蛋白（cellular nucleic acid-binding protein，CNBP）基因中CCTG重复扩增引发。DM 1型型根据临床表型可分为：成人型、先天性和儿童型，其中以成人型最为常见。DM2型则没有明显的临床亚型，多数为成人型。

DM 1型在亚洲相对少见，与已报告的全球患病率（每10万人9.27例）相比，韩国、台湾和香港的DM 1型患病率分别为每10万人0.77、0.45和0.37。除了疾病患病率不同外，非白种人DM 1型的临床特征与白种人DM 1型明显不同。非白种人DM 1型患者的临床和遗传特征研究可以扩大 DM 1型的全球疾病特征谱。

为了评估国内DM 1型患者的遗传和临床特征，国内研究团队对经基因确诊的DM 1型患者（n=211）进行了一项多中心队列研究。

对2020年1月至2023年4月临床诊断疑似DM 1型的患者，进行了基因确诊。对不同性别患者的发病年龄进行了时间到事件的分析。此外，回顾性收集并分析了64例 DM 1型患者的详细临床特征和发病以来的纵向变化。

研究共纳入了211例经基因确诊的DM 1型患者中，平均诊断年龄为40.9±12.2岁（范围：12~74岁），男女比例为124:87。在具有全面临床资料的DM 1型患者中（n=64，平均年龄41.0±12.0），男性发病年龄明显早于女性（早4.8岁，P=0.026）。

肌无力（92.2%）、肌强直（85.9%）和疲劳（73.4%）是最常见的临床特征，发病时主要受影响的肌肉是手（无力或肌强直）（52.6%）和腿（行走障碍）（42.1%）。其中，70.3%的患者有白天嗜睡，14.1%接受过白内障手术，7.8%使用轮椅，4.7%需要通气支持，1.6%需要胃管。

临床合并症方面，4.7%的患者患有肿瘤，17.2%的患者患有糖尿病，23.4%的患者有呼吸困难，28.1%的患者有间歇性失眠，43.8%的患者有吞咽困难，25%的患者有认知障碍。

团队提出与白人和日本人相比，中国汉族DM 1型 患者的临床表型较轻，中国汉族 DM 1型患者以男性为主且发病年龄较早。

参考文献：

Huahua, Zhong,Li, Zeng,Xuefan, Yu et al. Clinical features and genetic spectrum of a multicenter Chinese cohort with myotonic dystrophy type 1.[J] .Orphanet J Rare Dis, 2024, 19: 0.