误当“疤痕增生”切了三次又复发！男子肩部肿块竟是“伪善癌王”在皮下疯长！

45岁的张先生（化名）五年前发现右肩后侧长出一块指甲盖大小的暗红色硬结，摸起来像“橡胶疙瘩”，不痛不痒。他以为是磕碰后的疤痕增生，便去小诊所做了激光切除。没想到一年后，原处又冒出更大的肿块，表面光滑如“鹅卵石”，医生诊断为“良性纤维瘤”，再次手术切除。

第三次复发时，肿块已长到鸡蛋大小，边缘像“树根”般扎进周围组织，皮肤被撑得发亮，轻轻一碰就渗血。转诊至肿瘤科后，增强MRI显示皮下肿块呈“章鱼触手”状浸润深层筋膜，病理报告显示梭形细胞交织成席纹状排列，免疫组化CD34强阳性，基因检测发现COL1A1-PDGFB融合基因，最终确诊为隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）！

DFSP（隆突性皮肤纤维肉瘤）通常发生在20到50岁的成年人中，男性略多。它最常见于躯干（50%～60%），其次是四肢（20%～30%）以及头颈部（10%～15%）。该病通常表现为生长缓慢、低转移潜能的皮肤结节，质地较硬，颜色呈肤色至红棕色。随着时间推移，病灶可能会向深层组织侵润，表现为伪足样浸润性生长，可能侵犯皮下组织、肌肉甚至骨骼。

病变表面容易破溃，并且可能引起局部的压迫症状。DFSP的临床表现和影像学特征没有特异性，因此很容易被误诊为其他类型的皮肤肿瘤。治疗上通常采用扩大切除术，但这也可能导致正常组织的损失。

这些特点有助于临床医生在诊断时做出区分，但由于DFSP的无特异性表现，仍需仔细评估病历和影像学数据，确保正确诊断。

DFSP的诊断包括影像学检查、组织病理学、免疫组化和分子诊断。MRI因其优越的软组织对比度，能够清晰显示肿瘤的扩展情况，T1加权图像呈低至中等信号，T2加权图像则因黏液变或坏死可能呈高信号。增强MRI有助于明确肿瘤边界，确保手术切除完整。CT扫描在评估骨骼受累和转移，特别是肺部转移时更为有效，能够显示肿瘤向皮肤隆突的“悬吊征”。PET/CT结合了高代谢活动的检测，对早期发现转移和评估治疗效果有帮助。

在组织病理学上，DFSP通常表现为梭形细胞车轮状排列，免疫组化检查显示经典型DFSP大多数病例CD34强阳性，而FS-DFSP则表现为更高的细胞密度和核异型性，CD34染色较弱。分子诊断上，DFSP特有的t(17;22)易位导致COL1A1-PDGFB融合基因的形成，可以通过FISH、RT-PCR或NGS检测。这些分子标记有助于确诊并指导靶向治疗。

DFSP的治疗方法包括外科手术、靶向治疗、放射治疗和新兴疗法：

外科手术：常用广泛切除术（WLE），切除肿瘤及周围组织，推荐2-3cm边缘。Mohs显微外科手术（MMS）更精确，复发率低，适合美容敏感区域。慢Mohs手术（sMMS）使用石蜡切片，提供更准确的病理评估。

靶向治疗：甲磺酸伊马替尼（IM）有效抑制PDGF受体，适用于无法手术或复发的DFSP，但可能出现耐药性。

放射治疗：用于手术后边缘阳性或无法切除的DFSP，IMRT和SBRT提高治疗精确性，减少副作用。

新兴疗法：免疫治疗和全反式维甲酸（ATRA）正在探索中，免疫治疗可能通过增强免疫反应对抗肿瘤，而ATRA通过调节细胞增殖和凋亡来抑制肿瘤生长。

综上所述，DFSP的治疗方法包括传统手术、靶向药物、放疗及新兴的免疫疗法和ATRA治疗，选择治疗方案需根据肿瘤位置、大小及患者具体情况综合考虑。