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探究肢带型肌营养不良症R8的基因型与表型相关性
研究首次揭示了TRIM32变异与LGMD R8表型之间的联系，为预测疾病严重程度提供了宝贵参考，并为受影响家庭的遗传咨询提供了更精确的指导。
MedSci原创 - 肢带型肌营养不良症 - 2025-03-15
Molecular Psychiatry：全基因组关联研究揭示与海洛因成瘾相关的痛觉和药物消耗行为的多个基因位点
研究识别了多个与海洛因摄入、消退和痛觉行为相关的基因位点，揭示了OUD相关行为的遗传基础。OUD易感表型与特定遗传变异显著相关，表明遗传因素在OUD易感性中起重要作用。
MedSci原创 - 全基因组关联研究，阿片类药物使用障碍，海洛因成瘾 - 2025-03-15
《中华儿科杂志》：法布雷病患儿酶替代治疗的临床效果及抗药抗体监测
ERT对于法布雷病患儿具有一定的有效性和安全性，但在长期治疗过程中，抗药抗体的出现是一个不可忽视的问题。
MedSci原创 - 法布雷病，酶替代治疗 - 2025-03-15
身体活动、疲劳、运动恐惧症与生活质量：前列腺癌幸存者与健康对照者的比较研究
本研究比较了前列腺癌患者与健康男性的身体活动、疲劳、运动恐惧症及生活质量。结果显示，前列腺癌患者的身体活动水平较低，疲劳程度和运动恐惧症更严重，生活质量受损。运动恐惧症影响患者功能状态，需早期干预。
MedSci原创 - 癌症，前列腺癌，运动 - 2025-03-15
“绘”解读 真报告丨甲状腺腺瘤样结节有癌变风险？选择79基因检测为之鉴别良恶性！
甲状腺结节常见，约20.43%人群有＞5mm结节，10%为恶性。通过对一甲状腺结节样本检测79基因，检出BRAF V600E等突变，结合指南及研究，提示恶性风险高，多基因检测助于结节诊治。
苏州绘真医学 - 甲状腺结节，多基因检测 - 2025-03-14
论著|收缩压及舒张压与不同部位脑白质病变的相关性研究
本研究拟探讨收缩压及舒张压和不同部位WMLs的关系，旨在为WMLs的预防和治疗提供理论依据。
中国神经精神疾病杂志 - 血压，脑小血管病，脑白质病变 - 2025-03-14
IL-17与Th17细胞：从免疫卫士到疾病靶点
1989年Th1和Th2细胞二分法奠定T细胞研究基础，2005年Th17细胞发现改写免疫学。介绍IL-17生物学作用，其在多种自身免疫病中作用，IL-17靶向药物开发现状，以及未来治疗方向。
小药说药 - IL-17，TH17细胞 - 2025-03-14
王子因罕见基因病离世：癌症基因检测，这些关键基因不能错过！
基因与肿瘤息息相关，不仅肿瘤患者需要进行基因检测，健康人群也可以通过基因检测了解自己罹患某种癌症的风险。本文将为读者盘点不同癌种常见的检测基因及检测的目的。
医悦汇 - 肿瘤，基因检测 - 2025-03-14
女性在遗传性代谢紊乱领域面临的多方面挑战
本研究强调了女性在IMDs领域的重要性，指出了当前存在的不足，并呼吁采取更多措施来支持女性患者及其照顾者，促进更公平有效的医疗实践。
MedSci原创 - 遗传性代谢紊乱 - 2025-03-14
JAMA Network Open：糖原贮积病Ib型患者的基因变异和临床特征
GSDIb是一种多系统受累的复杂疾病，其临床表现和基因变异具有高度异质性。
MedSci原创 - 基因变异，糖原贮积病Ib型 - 2025-03-14
《中华儿科杂志》：伴RET基因变异的Van Wyk-Grumbach综合征一例
对于伴有遗传性RET缺陷的Van Wyk-Grumbach综合征患儿，早期诊断和长期足量甲状腺素替代治疗至关重要，可以有效改善患者的生长发育状况。
MedSci原创 - Van Wyk-Grumbach综合征 - 2025-03-14
