原发性醛固酮增多症诊断与治疗专家共识（2024版）

原发性醛固酮增多症（Primary Aldosteronism, PA）是一种常见的继发性高血压，其特征是肾上腺皮质自主分泌过多的醛固酮，导致体内钠潴留和钾排泄增加，引起高血压和低血钾。PA患者的心脏、脑和肾脏等靶器官损害更为严重，因此早期诊断和治疗至关重要。

筛查与诊断

在进行PA的筛查时，首先要确保采血条件合适，例如清晨起床后保持非卧位状态至少2小时，并静坐5-15分钟后采血，以避免溶血现象。血液样本中的PRA需要冰浴保存，而DRC则需室温保存。影响ARR结果的因素包括年龄、性别、饮食及药物等。年龄大于65岁的患者肾素较醛固酮降低明显，从而导致ARR升高；女性在经前期和排卵期ARR也较高。饮食方面，低钠或高钠摄入会影响ARR的结果。药物如β受体阻滞剂和非甾体类抗炎药也会对ARR产生影响。

检测技术方面，ARR是最常用的筛查指标，通过放射免疫法测定PRA，化学发光免疫分析法测定DRC。常用的ARR切点为：当单位分别是ng·mL^-1·h^-1和ng/dL时，ARR切点为30；当单位分别是mU/L和ng/dL时，ARR切点为3.7。对于ARR阳性的患者，推荐进行一种或多种确诊试验来明确诊断。主要的确诊试验包括口服高钠饮食、氟氢可的松试验、生理盐水试验以及卡托普利试验。其中，卡托普利试验操作简单且安全性高，但存在一定的假阴性问题。

影像学检查

影像学检查在PA的诊断中起着重要作用。PET-CT成像使用11C-甲基咪唑酸（metomidate）可以有效定位Conn腺瘤，灵敏度和特异性较高。此外，CXCR4表达显像、Ga-68 pentixafor PET-CT等新兴核医学显像技术也可用于亚型分类诊断。这些方法不仅能够提供肾上腺形态学信息，还能显示其功能状态，为临床决策提供了直观有效的参考依据。

基因突变与病理机制

多种基因突变与PA相关，包括ATP1A1、CACNA1H、CLCN2等。这些突变会导致醛固酮产生异常，进而引发高血压。针对早发性（年龄小于20岁）醛固酮增多症患者，建议进行基因分型，以便更好地了解病因并制定个性化治疗方案。

临床管理

PA的临床管理主要包括药物治疗和手术治疗。螺内酯（Spironolactone）和依普利酮（Eplerenone）是常用的药物治疗选择，它们通过拮抗醛固酮的作用来控制血压和纠正电解质紊乱。对于单侧病变患者，单侧肾上腺切除术是有效的治疗方法，术后多数患者的血压得到良好控制。然而，手术前需要严格评估适应症，尤其是考虑患者是否有手术风险。此外，PA患者常伴有高血压和低钾血症等并发症，需定期监测并调整药物剂量，以预防和管理这些并发症。

总之，PA的诊断和治疗是一个复杂的过程，涉及多方面的因素和技术手段。通过综合应用影像学检查、基因分型和各种实验室检测方法，结合个体化的治疗策略，可以显著改善PA患者的预后，减少靶器官损害的风险。

参考文献：

中华医学会内分泌学分会. 原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识(2024版). 中华内分泌代谢杂志，2025，41(01):12-24.