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25岁男子浮肿尿浊，家族三代男性怪病缠身，竟是近亲结婚引发的遗传代谢病！
25 岁的阿杰因角膜特殊浑浊、尿蛋白超标等症状确诊为家族性 LCAT 缺乏症，这是一种罕见的遗传性脂质代谢疾病，全球病例少，主要症状包括角膜混浊等，目前多对症治疗，有新兴治疗策略。
MedSci原创 - LCAT缺乏症，脂质代谢疾病 - 2025-04-15
Asfotase Alfa对成人低磷酸酯酶症患者骨折愈合的影响
这项研究不仅提供了一个具体的案例来展示AA治疗成人HPP患者骨折愈合的有效性，还通过广泛的文献回顾强调了AA作为一种有效的酶替代疗法在改善成人HPP症状方面的重要性。
MedSci原创 - Asfotase alfa，成人低磷酸酯酶症 - 2025-04-15
核磁有致命隐患？最新研究：显影剂中的稀土重金属钆沉淀或为毒性根源
钆基对比剂（GBCAs）用于 MRI 成像，但安全性受关注。研究模拟体内环境，发现其与草酸反应生成草酸钆沉淀，酸性和蛋白质存在时加速反应，为理解 GBCAs 毒性及钆沉积机制提供新视角。
MedSci原创 - 磁共振成像，钆基对比剂 - 2025-04-15
Acta Neuropathol Commun：我国学者揭示脑海绵状血管畸形的临床，基因组和组织病理学多样性
本研究对脑海绵状血管畸形的临床，基因组和组织病理学特征进行了全面分析，为基因突变如何影响其临床表现和影像学发现提供了宝贵的见解。
MedSci原创 - 基因型分析，临床表型，脑海绵状血管畸形，组织病理学特征 - 2025-04-15
Translational Psychiatry：音乐疗法预防产后抑郁症，我国学者通过小鼠实验揭示神经生物学机制
音乐干预显著减轻PPD模型小鼠的抑郁和焦虑样行为，并调控氧化应激标志物（如降低NO、MDA，提高SOD、CAT活性）和炎症因子水平（如减少IL-6、TNF-α）。
MedSci原创 - 氧化应激，产后抑郁症，音乐疗法，神经炎症 - 2025-04-15
Alzheimer’s Dement：阿尔茨海默病遗传风险与白质微结构关联新解：新研究揭示关键路径
TMEM106B、PTK2B、WNT3和APOE基因的变异与边缘系统白质微结构显著相关，MS4A6A变异与认知状态交互作用显著。
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，多基因风险评分，白质微结构，遗传风险变异，扩散磁共振成像 - 2025-04-15
《AFM》：用于骨质疏松骨缺损修复的负载天然化合物丝石竹皂苷元-活化AMPKα亚基-调控成骨破骨耦联的新型可注射生物水凝胶
骨质疏松症致骨愈合难，团队研发含丝石竹皂苷元的复合水凝胶。它能调节细胞分化、改善线粒体功能，体内实验表明可修复骨缺损，是治疗该病的潜在材料。
BioMed科技 - 骨质疏松，水凝胶 - 2025-04-15
Frontiers of Medicine：中国育龄女性不同严重程度贫血患病率、地理差异及其与代谢因素的关联
本研究旨在估计育龄妇女不同严重程度贫血的流行率，揭示其地理差异，并探索贫血与代谢危险因素（特别是超重和肥胖）之间的潜在关联，为贫血预防和管理策略提供依据。
美年健康研究院 - 贫血，育龄女性 - 2025-04-15
基因缺陷让12岁少女永远吃不饱，体重近200斤已三进ICU！
12岁女孩小雨因15号染色体父源q11-q13区域缺失患普拉德-威利综合征，表现为肌张力低、喂养困难、食欲亢进等。该病罕见，发病率1/30000-1/10000，临床异质性大。
MedSci原创 - 普拉德-威利综合征，罕见遗传病 - 2025-04-15
【Blood】滤泡淋巴瘤治疗的未来方向
FL 治疗因新疗法取得进展，但早期进展等成难题。文章聚焦未来 FL 治疗，涵盖一线治疗改进、早期进展管理、复发 / 难治性新疗法、新型监测及 “治愈” 探索等关键领域。
聊聊血液 - 治疗策略，滤泡性淋巴瘤 - 2025-04-15
中国人群中新型GNE突变的致病性及GNE肌病的临床、病理和遗传特征
本研究不仅揭示了一个新的启动子区域突变及其对GNE肌病的影响，还提供了对中国人群中GNE肌病患者的大规模临床和遗传学特征的详细描述。
MedSci原创 - GNE肌病 - 2025-04-15
论文解读| Zhenghe Wang教授团队总结PIK3CA突变癌症的靶向治疗新进展
该文深入探讨了PIK3CA基因突变在癌症中的致癌机制及针对这些突变的新兴靶向疗法，为精准肿瘤学的发展提供了新的视角和研究方向。
Genes and Diseases - 靶向治疗，PIK3CA - 2025-04-15
【CCD】刘澎教授团队首次系统阐明多发性骨髓瘤中胆固醇代谢的临床意义及LRP8的调控作用
复旦大学附属中山医院通过分析703例新诊断MM患者的临床数据，发现低血清胆固醇与预后不良相关，并且这种下降是由于MM细胞对胆固醇的消耗增加。
聊聊血液 - 多发性骨髓瘤，胆固醇代谢 - 2025-04-15
Science Adv：MYCN扩增型神经母细胞瘤的表观遗传学弱点
神经母细胞瘤常见且高危型生存率低，MYCN 扩增型难靶向。研究借 DepMap 筛选，发现 SAGA 复合物 KAT 模块是 MYCN 扩增型神经母细胞瘤关键，为靶向治疗提供新方向。
儿童肿瘤前沿 - 神经母细胞瘤，MYCN - 2025-04-15
Nat Aging：南京医科大学王美林等鉴定了早发性和晚发性前列腺癌的不同微环境和进展特征
该研究鉴定了早发性和晚发性前列腺癌的不同微环境和进展特征。
iNature - 前列腺癌，微环境 - 2025-04-15
