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角膜自带“雾面美瞳”！25岁男子浮肿尿浊，家族三代男性怪病缠身，竟是近亲结婚引发的遗传代谢病！
25 岁的阿杰因角膜特殊浑浊、尿蛋白超标等症状确诊为家族性 LCAT 缺乏症，这是一种罕见的遗传性脂质代谢疾病，全球病例少，主要症状包括角膜混浊等，目前多对症治疗，有新兴治疗策略。
MedSci原创 - LCAT缺乏症，脂质代谢疾病 - 2025-04-15
基因缺陷让12岁少女永远吃不饱，体重近200斤已三进ICU！
12岁女孩小雨因15号染色体父源q11-q13区域缺失患普拉德-威利综合征，表现为肌张力低、喂养困难、食欲亢进等。该病罕见，发病率1/30000-1/10000，临床异质性大。
MedSci原创 - 普拉德-威利综合征，罕见遗传病 - 2025-04-15
Wiedemann–Steiner综合征的行为特征与社会关系
研究揭示了WSS患者在行为和人际关系上的共同点，这对于支持这类儿童及其家庭至关重要。
MedSci原创 - Wiedemann–Steiner综合征 - 2025-04-14
巴德特-毕德尔综合征的临床与遗传特征
这项研究提供了关于挪威成人BBS患者的重要数据，揭示了该群体中广泛的临床和遗传多样性，同时强调了早期诊断和个性化治疗方案的重要性。
MedSci原创 - 巴德特-毕德尔综合征 - 2025-04-14
【麻海新知】接受抗栓或溶栓治疗患者的区域麻醉：美国区域麻醉与疼痛医学会循证指南（第五版）
本文是美国区域麻醉与疼痛医学会（ASRAPM）2025 年发布的接受抗栓或溶栓治疗患者区域麻醉管理指南。介绍指南变化、VTE 防治、椎管内血肿等，给出各类抗栓药使用建议。
古麻今醉网 - 抗栓治疗，区域麻醉 - 2025-04-14
左A右D，女子不对称胸部，困扰十几年，才知道原来是这种罕见病！
25 岁贝卡因胸部不对称确诊 Poland 综合征，这是罕见先天性胸壁畸形，病因不明，靠临床表现诊断，治疗需依多种因素选手术方案 。
MedSci原创 - 先天性畸形，Poland综合征 - 2025-04-14
50岁子宫内膜去分化癌患者检出新型MSH2胚系突变，助力家系成员确诊林奇综合征
本研究证实MSH2无义突变c.354T>A是极可能致病突变，可导致典型的LS相关子宫内膜癌。研究强调对先证者家族成员进行遗传咨询有助于早期诊断LS相关癌症的重要性。
苏州绘真医学 - 林奇综合征，MSH2 - 2025-04-13
病例报告|以脑膜脑炎为主要表现的嗜酸性粒细胞增多症1例
本文报告１例嗜酸性粒细胞性脑膜脑炎的患者，并分析其病理及疾病发展特点。
中国神经精神疾病杂志 - 脑膜脑炎，嗜酸性粒细胞增多症 - 2025-04-13
细胞学检查无法确定良恶性的甲状腺结节，检出PTEN突变的恶性风险为25%
这项研究为有关这些罕见突变发现的快速增多的文献体系做出了贡献，并且有助于让临床医生和患者在手术治疗前能够做出明智的决策。
苏州绘真医学 - 甲状腺结节，TEN基因突变 - 2025-04-13
“绘”真报告 | 宫颈癌检出PALB2基因胚系突变，遗传和用药有何关键指引？
对一位宫颈癌患者基因检测发现 PALB2 基因胚系突变，研究显示宫颈癌存在遗传因素，PALB2 突变与多种癌种发病风险相关，PARP 抑制剂或可为相关宫颈癌治疗带来新希望。
苏州绘真医学 - 基因检测，宫颈癌 - 2025-04-13
除了ICANS，CAR-T哪些神经毒性值得关注？柳叶刀子刊发表EBMT建议
EBMT 就 CAR-T 治疗后非 ICANS 神经并发症发布建议，阐述运动和神经认知毒性等多种情况的机制、诊疗方法，指出当前建议局限，呼吁深入研究。
聊聊血液 - 神经毒性，CAR-T - 2025-04-13
肩膀疼痛，抬不起来？可以试试这样做
介绍肩关节解剖，分析肩痛抬不起常见病因，给出持续痛超 2 周等就诊指征，分享热敷冷敷、5 个居家缓解动作及注意事项。
疼痛康复研究 - 肩关节解剖，肩膀疼痛 - 2025-04-13
帕金森病研究新突破：情绪与震颤关联机制被破解，情绪调节或成干预新方向
安徽中医药大学团队揭示负面情绪对帕金森病患者姿势性震颤变异性的调控机制，负面情绪使震颤强度和波动性增加，为开发情绪行为干预疗法提供依据，团队还在帕金森病等领域取得多项成果。
神经科学论坛 - 帕金森病，姿势性震颤 - 2025-04-13
