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12岁女孩被嘲"慢半拍胖姑娘"，病因竟是罕见基因突变！家长警惕这些信号
12 岁的可可出现发育迟缓、智力障碍等多种症状，经检查确诊为谷固醇血症。该病是罕见遗传性胆固醇代谢紊乱疾病，有多种临床表现，诊断依赖症状和生化指标，治疗以控制饮食、药物和手术为主。
MedSci原创 - 遗传性疾病，谷固醇血症 - 2025-04-16
【HemaSphere】儿童B-ALL中TP53缺失是一种MRD依赖性预后因子
研究对前瞻性队列事后分析发现，TP53 缺失是儿童 B - ALL 独立预后因素，尤其影响中危组 MRD 阳性患者，而 TP53 突变频率低且与不良预后无显著关联。
聊聊血液 - TP53缺失，B-ALL - 2025-04-16
Sci Adv：华中科技大学樊锦轩/赵元弟/刘波研究发现可编程工程细菌作为原位持续释放抗体工厂增强肿瘤免疫检查点治疗
该研究探讨了神经原基3（NGN3）和NEUROD1的顺序表达对胰腺内分泌分化过程中其先锋功能的影响。
iNature - 巨噬细胞，肿瘤免疫检查点治疗 - 2025-04-16
赵大玮教授：别忽视！乳腺癌的这些早期信号，可能是身体在“求救”
415 肿瘤防治宣传周，医悦汇邀赵大玮教授谈乳腺癌。其发病率上升且年轻化，由遗传、激素、生活与环境因素引发。介绍早期症状、预防方法，强调早筛，现治疗模式更精准综合，新疗法带来希望。
医悦汇 - 乳腺癌，发病因素 - 2025-04-16
论文解读 |Yuan Wang /Yan Zhang教授团队总结FAM20C在多种疾病中的关键作用
该研究系统总结了FAM20C的结构特征、生物学功能及其在多种疾病中的潜在机制，特别关注其在癌症进展中的作用。
Genes and Diseases - FAM20C，分泌蛋白激酶 - 2025-04-16
【BCJ】特立妥单抗治疗RRMM的最大样本真实世界研究，来自IMWG
IMWG 免疫治疗工作组委员会开展国际性多中心回顾性研究，评价了特立妥单抗的疗效和安全性。
聊聊血液 - 多发性骨髓瘤，特立妥单抗 - 2025-04-16
【衡道丨病例】病理诊断——复合性血管内皮瘤
非典型子宫内膜增生 / 子宫内膜样上皮内瘤变（AH/EIN）需与子宫内膜息肉、化生、分泌性子宫内膜及子宫内膜样癌鉴别。还介绍 AH/EIN 生物标志物应用进展，通过病例展示其诊断与鉴别要点。
衡道病理 - 鉴别诊断，AH/EIN - 2025-04-15
《AFM》：用于骨质疏松骨缺损修复的负载天然化合物丝石竹皂苷元-活化AMPKα亚基-调控成骨破骨耦联的新型可注射生物水凝胶
骨质疏松症致骨愈合难，团队研发含丝石竹皂苷元的复合水凝胶。它能调节细胞分化、改善线粒体功能，体内实验表明可修复骨缺损，是治疗该病的潜在材料。
BioMed科技 - 骨质疏松，水凝胶 - 2025-04-15
【Blood】滤泡淋巴瘤治疗的未来方向
FL 治疗因新疗法取得进展，但早期进展等成难题。文章聚焦未来 FL 治疗，涵盖一线治疗改进、早期进展管理、复发 / 难治性新疗法、新型监测及 “治愈” 探索等关键领域。
聊聊血液 - 治疗策略，滤泡性淋巴瘤 - 2025-04-15
病例分享：这位多发结节患者已入院我又让出院，三月后复查了建议马上手术又被拒绝要吃中药，又三个月后会如何？
患者 2024 年 4 月发现肺结节，9 月至作者处就诊，作者对其多原发肺癌判断反复纠结。经抗炎、中药治疗无果，最终确诊多原发浸润性腺癌。分享病例并总结多原发肺癌特点、影像诊断、治疗选择等经验。
叶建明说结节 - 肺结节，多原发肺癌 - 2025-04-15
Hepatology：Bintrafusp alfa与化疗作为胆道癌的一线治疗的疗效
Bintrafusp alfa联合化疗作为晚期BTC的一线治疗方案具有显著的临床价值。
MedSci原创 - 胆道癌，Bintrafusp Alfa - 2025-04-15
【CCD】刘澎教授团队首次系统阐明多发性骨髓瘤中胆固醇代谢的临床意义及LRP8的调控作用
复旦大学附属中山医院通过分析703例新诊断MM患者的临床数据，发现低血清胆固醇与预后不良相关，并且这种下降是由于MM细胞对胆固醇的消耗增加。
聊聊血液 - 多发性骨髓瘤，胆固醇代谢 - 2025-04-15
Science Adv：MYCN扩增型神经母细胞瘤的表观遗传学弱点
神经母细胞瘤常见且高危型生存率低，MYCN 扩增型难靶向。研究借 DepMap 筛选，发现 SAGA 复合物 KAT 模块是 MYCN 扩增型神经母细胞瘤关键，为靶向治疗提供新方向。
儿童肿瘤前沿 - 神经母细胞瘤，MYCN - 2025-04-15
肿瘤血管生成与抗血管生成治疗
肿瘤血管生成在肿瘤发展中至关重要，其涉及多种模式、关键分子和信号通路。抗血管生成治疗是有前景的抗肿瘤策略，但存在安全性、耐药性和缺乏生物标志物等问题，未来需开发新药物和探索更多靶点来解决这些问题。
小药说药 - 抗血管生成治疗，肿瘤血管生成 - 2025-04-14
Adv Sci 杭州医学院梁广/杭州师范大学王怡团队揭示蛋白激酶调控动脉粥样硬化的新机制
该研究报道了巨噬细胞中的蛋白激酶WEE1在动脉粥样硬化中的作用，发现巨噬细胞特异性缺失或抑制WEE1激酶活性的药理作用可以通过抑制NF-κB介导的炎症来减轻动脉粥样硬化的进展。
论道心血管 - 动脉粥样硬化，蛋白激酶 - 2025-04-14
