专家论坛｜丁惠国：人血白蛋白在肝硬化及其并发症中的应用
本文综述了白蛋白在肝硬化及其并发症治疗中的最新证据及指南推荐意见，为临床合理应用人血白蛋白提供科学依据。
临床肝胆病杂志 - 肝硬化，人血白蛋白 - 2025-04-15
角膜自带“雾面美瞳”！25岁男子浮肿尿浊，家族三代男性怪病缠身，竟是近亲结婚引发的遗传代谢病！
25 岁的阿杰因角膜特殊浑浊、尿蛋白超标等症状确诊为家族性 LCAT 缺乏症，这是一种罕见的遗传性脂质代谢疾病，全球病例少，主要症状包括角膜混浊等，目前多对症治疗，有新兴治疗策略。
MedSci原创 - LCAT缺乏症，脂质代谢疾病 - 2025-04-15
Asfotase Alfa对成人低磷酸酯酶症患者骨折愈合的影响
这项研究不仅提供了一个具体的案例来展示AA治疗成人HPP患者骨折愈合的有效性，还通过广泛的文献回顾强调了AA作为一种有效的酶替代疗法在改善成人HPP症状方面的重要性。
MedSci原创 - Asfotase alfa，成人低磷酸酯酶症 - 2025-04-15
基因缺陷让12岁少女永远吃不饱，体重近200斤已三进ICU！
该病罕见，发病率1/30000-1/10000，临床异质性大。
MedSci原创 - 普拉德-威利综合征，罕见遗传病 - 2025-04-15
中国人群中新型GNE突变的致病性及GNE肌病的临床、病理和遗传特征
本研究不仅揭示了一个新的启动子区域突变及其对GNE肌病的影响，还提供了对中国人群中GNE肌病患者的大规模临床和遗传学特征的详细描述。
MedSci原创 - GNE肌病 - 2025-04-15
热议！医院新规：正高每周一个大夜班！副主任医师吐槽：小医生累跑了，却让43岁的我去一线值班！人手不够也不招，高年资医生也值夜班了
副主任医师吐槽：小医生累跑了，却让43岁的我值夜班
MedSci原创 - 2025-04-15
硫胺素代谢功能障碍综合征5的广泛表型谱及其治疗方法
此次研究不仅提供了关于TMDS5临床表现多样性的深入见解，也提出了当前治疗策略中的挑战和未来研究方向。
MedSci原创 - 硫胺素代谢功能障碍综合征5 - 2025-04-15
Wiedemann–Steiner综合征的行为特征与社会关系
研究揭示了WSS患者在行为和人际关系上的共同点，这对于支持这类儿童及其家庭至关重要。
MedSci原创 - Wiedemann–Steiner综合征 - 2025-04-14
《BMC Neurology 》病例报告：Natalizumab治疗下的多发性硬化患者中发生的坏疽性脓皮病
研究者推测Natalizumab注射可能是导致PG的原因之一，特别是在停药后患者病情有所改善的情况下。
MedSci原创 - 多发性硬化，Natalizumab - 2025-04-14
系统性硬化症患者VII型胶原转换加速的血清标志物
VII型胶原周转的血清新表位片段生物标志物PRO-C7和C7M有望成为新的SSc血清学生物标志物，为深入理解SSc的病理生理提供了新的视角。
MedSci原创 - 系统性硬化症，血清标志物 - 2025-04-14
【麻海新知】接受抗栓或溶栓治疗患者的区域麻醉：美国区域麻醉与疼痛医学会循证指南（第五版）
本文是美国区域麻醉与疼痛医学会（ASRAPM）2025 年发布的接受抗栓或溶栓治疗患者区域麻醉管理指南。介绍指南变化、VTE 防治、椎管内血肿等，给出各类抗栓药使用建议。
古麻今醉网 - 抗栓治疗，区域麻醉 - 2025-04-14
左A右D，女子不对称胸部，困扰十几年，才知道原来是这种罕见病！
25 岁贝卡因胸部不对称确诊 Poland 综合征，这是罕见先天性胸壁畸形，病因不明，靠临床表现诊断，治疗需依多种因素选手术方案 。
MedSci原创 - 先天性畸形，Poland综合征 - 2025-04-14
Cancer Cell：中山大学韩辉/史艳侠证实，TNT三联疗法安全有效治疗局部晚期阴茎鳞状细胞癌
中山大学韩辉、史艳侠团队研究发现，新辅助托里帕利单抗、尼妥珠单抗联合紫杉醇化疗（TNT）方案，对局部晚期阴茎鳞状细胞癌有较好抗肿瘤活性且毒性可接受，还确定了相关预测标记。
iNature - 新辅助治疗，阴茎鳞状细胞癌 - 2025-04-14
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