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12岁女孩被嘲"慢半拍胖姑娘"，病因竟是罕见基因突变！家长警惕这些信号
12 岁的可可出现发育迟缓、智力障碍等多种症状，经检查确诊为谷固醇血症。该病是罕见遗传性胆固醇代谢紊乱疾病，有多种临床表现，诊断依赖症状和生化指标，治疗以控制饮食、药物和手术为主。
MedSci原创 - 遗传性疾病，谷固醇血症 - 2025-04-16
![2025 NICE 技术评估指南：芦卡帕利用于一线铂类化疗有效后的晚期卵巢<font color="red">癌</font>、输卵管<font color="red">癌</font>和腹膜<font color="red">癌</font>的维持治疗 [TA1055]](https://img.medsci.cn/20250329/1743259000990_8538692.png?imageMogr2/format/webp "2025 NICE 技术评估指南：芦卡帕利用于一线铂类化疗有效后的晚期卵巢<font color=\"red\">癌</font>、输卵管<font color=\"red\">癌</font>和腹膜<font color=\"red\">癌</font>的维持治疗 [TA1055]")
2025 NICE 技术评估指南：芦卡帕利用于一线铂类化疗有效后的晚期卵巢癌、输卵管癌和腹膜癌的维持治疗 [TA1055]
关于芦卡帕利用于成人一线铂类化疗有效后晚期卵巢癌、输卵管癌和腹膜癌维持治疗的循证推荐意见。
NICE官网 - 卵巢癌 - 2025-04-16
肩胛骨：肩颈疼痛的“潜在触发器”
肩胛骨因 “悬吊式” 结构易失衡，其位置偏移会致颈肩疼痛，引发全身代偿。通过 3 个自测动作可评估问题，还介绍了多种针对肩胛骨的运动训练方法来改善状况。
疼痛康复研究 - 肩胛骨，肩颈疼痛 - 2025-04-16
赵大玮教授：别忽视！乳腺癌的这些早期信号，可能是身体在“求救”
415 肿瘤防治宣传周，医悦汇邀赵大玮教授谈乳腺癌。其发病率上升且年轻化，由遗传、激素、生活与环境因素引发。介绍早期症状、预防方法，强调早筛，现治疗模式更精准综合，新疗法带来希望。
医悦汇 - 乳腺癌，发病因素 - 2025-04-16
论文解读 |Yuan Wang /Yan Zhang教授团队总结FAM20C在多种疾病中的关键作用
该研究系统总结了FAM20C的结构特征、生物学功能及其在多种疾病中的潜在机制，特别关注其在癌症进展中的作用。
Genes and Diseases - FAM20C，分泌蛋白激酶 - 2025-04-16
当妊娠遇上“三红三痛”，能否识破出血热的脓毒症陷阱？
25 岁孕 28+4 周女性，发热、全身红疹后出现多症状，考虑重症感染等。经检查确诊流行性出血热，经抗感染、对症等治疗，娩出死胎，病情好转。介绍疾病特点、治疗原则等。
感染前沿 - 流行性出血热，重症感染 - 2025-04-15
基于意识指数监测指导老年患者胆囊切除术麻醉相关外周血管阻力指数变化的临床研究
研究选取60例60岁以上择期行腹腔镜下胆囊切除术老年患者，分BIS监测指导组和IoC监测指导组。结果显示T组麻黄素用量少、血流动力学更稳定、术后苏醒质量较好，IoC监测指导麻醉管理或更具应用前景。
古麻今醉网 - 腹腔镜胆囊切除术，IoC监测 - 2025-04-15
Asfotase Alfa对成人低磷酸酯酶症患者骨折愈合的影响
这项研究不仅提供了一个具体的案例来展示AA治疗成人HPP患者骨折愈合的有效性，还通过广泛的文献回顾强调了AA作为一种有效的酶替代疗法在改善成人HPP症状方面的重要性。
MedSci原创 - Asfotase alfa，成人低磷酸酯酶症 - 2025-04-15
张晓东教授谈早癌筛查：抢占先机，打破常规体检的局限
【医悦汇】邀请到北京大学肿瘤医院张晓东教授做客对话大咖栏目，深入探讨早癌筛查的独特优势、必要性以及在胃肠道肿瘤筛查中的现状与挑战。
医悦汇 - 胃肠道肿瘤，早癌筛查 - 2025-04-15
【衡道丨病例】病理诊断——复合性血管内皮瘤
非典型子宫内膜增生 / 子宫内膜样上皮内瘤变（AH/EIN）需与子宫内膜息肉、化生、分泌性子宫内膜及子宫内膜样癌鉴别。还介绍 AH/EIN 生物标志物应用进展，通过病例展示其诊断与鉴别要点。
衡道病理 - 鉴别诊断，AH/EIN - 2025-04-15
Gastroenterology：高分辨率显微内窥镜改善食管癌筛查和监测
HRME作为一种低成本、高效的诊断工具，在结合LCE的基础上可以显著改善ESCN筛查和监测的效果。
MedSci原创 - 食管癌，高分辨率显微内窥镜 - 2025-04-15
基因缺陷让12岁少女永远吃不饱，体重近200斤已三进ICU！
12岁女孩小雨因15号染色体父源q11-q13区域缺失患普拉德-威利综合征，表现为肌张力低、喂养困难、食欲亢进等。该病罕见，发病率1/30000-1/10000，临床异质性大。
MedSci原创 - 普拉德-威利综合征，罕见遗传病 - 2025-04-15
病例分享：这位多发结节患者已入院我又让出院，三月后复查了建议马上手术又被拒绝要吃中药，又三个月后会如何？
患者 2024 年 4 月发现肺结节，9 月至作者处就诊，作者对其多原发肺癌判断反复纠结。经抗炎、中药治疗无果，最终确诊多原发浸润性腺癌。分享病例并总结多原发肺癌特点、影像诊断、治疗选择等经验。
叶建明说结节 - 肺结节，多原发肺癌 - 2025-04-15
Hepatology：Bintrafusp alfa与化疗作为胆道癌的一线治疗的疗效
Bintrafusp alfa联合化疗作为晚期BTC的一线治疗方案具有显著的临床价值。
MedSci原创 - 胆道癌，Bintrafusp Alfa - 2025-04-15
