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罕见病专栏|成人期确诊STIM1基因突变所致Stormorken综合征1例

罕见病专栏|成人期确诊STIM1基因突变所致Stormorken综合征1例

该病多为儿童期起病,患者常就诊于儿童神经内科,现报道1例经我中心诊治成人期确诊的STIM1基因突变所致Stormorken综合征,并分析其临床、影像、病理及基因特点。

中国神经精神疾病杂志 - Stormorken综合征,微管聚集性肌病 - 2025-03-27

7种宫腔灌注常用药物临床应用及操作规范!

7种宫腔灌注常用药物临床应用及操作规范!

文章介绍宫腔灌注,包括其为子宫内局部给药治疗,阐述适应证、禁忌证、常用药物,讲解操作方法,分析并发症及预防处理策略,通过多种指标评价其治疗效果。

生殖医学论坛 - 适应证,宫腔灌注 - 2025-03-27

3岁娃每天喝6升水、反复骨折!家长以为“缺钙”,真相竟是基因突变导致的罕见病!

3岁娃每天喝6升水、反复骨折!家长以为“缺钙”,真相竟是基因突变导致的罕见病!

3 岁男孩豆豆因狂喝水、频繁骨折等症状被确诊为胱氨酸贮积症,这是一种由 CTNS 基因突变导致的常染色体隐性遗传病。介绍其临床表现、诊断方法及多种治疗手段,多种治疗方式的安全性和有效性尚在验证中。

MedSci原创 - 胱氨酸贮积症,CTNS - 2025-03-27

独家揭秘:长春中医大学发现人参茎叶皂苷的惊人抗疲劳秘密!

独家揭秘:长春中医大学发现人参茎叶皂苷的惊人抗疲劳秘密!

文章探究了GSLS治疗CFS小鼠外周和中枢疲劳的疗效。

MedSci原创 - 人参皂苷,慢性疲劳综合症 - 2025-03-27

Nat Med | 揭秘阿尔茨海默病免疫治疗:微胶质细胞如何精准清除淀粉样蛋白-β?

Nat Med | 揭秘阿尔茨海默病免疫治疗:微胶质细胞如何精准清除淀粉样蛋白-β?

目前对于阿尔茨海默病免疫治疗后Aβ清除的具体机制,尤其是微胶质细胞在其中的作用,尚不完全清楚。该研究通过空间转录组学和单细胞RNA测序技术,探讨了Aβ免疫治疗在阿尔茨海默病(AD)大脑中的作用机制。

MedSci原创 - 阿尔茨海默病,免疫治疗,淀粉样蛋白-β,单细胞RNA测序,空间转录组学 - 2025-03-27

Rheumatology:高龄与女性患者更易受影响,秋水仙碱在痛风管理中的安全性考量

Rheumatology:高龄与女性患者更易受影响,秋水仙碱在痛风管理中的安全性考量

秋水仙碱联用时,高龄、女性、合并症及CKD患者更易发生不良反应,而他汀类药物(除阿托伐他汀)的整体风险可控。

MedSci原创 - 秋水仙碱,痛风急性发作 - 2025-03-27

钟南山&关伟杰团队研究:病情加重风险降低59%!支气管扩张新药有望改写指南

钟南山&关伟杰团队研究:病情加重风险降低59%!支气管扩张新药有望改写指南

本次研究结果可能改进当前支扩的治疗策略,为成人支扩临床治疗实践和相关研究提供参考。

医学新视点 - 支气管扩张症,HSK31858 - 2025-03-27

成人非对称性脑白质病变:诊断思路|疑难探究

成人非对称性脑白质病变:诊断思路|疑难探究

成人非对称性脑白质病变是多种疾病的常见影像学表现,临床诊断需明确病变性质、病因及急慢性。通过病史、影像、检查等鉴别病因,依诊断流程治疗管理,避免过度诊断,多学科协作提高质量。

神经科学论坛 - 鉴别诊断,成人非对称性脑白质病变 - 2025-03-27

Rheumatology:不同病理类型狼疮性肾炎临床特征及预后

Rheumatology:不同病理类型狼疮性肾炎临床特征及预后

本研究首次通过多中心队列证实,PLN与MLN在血清学特征及预后上存在显著差异。

MedSci原创 - 狼疮性肾炎,临床特征 - 2025-03-27

Am J Rhinol Allergy:<font color="red">慢性</font>鼻炎手术术前病情严重程度与术后缓解率有怎样的关联?

Am J Rhinol Allergy:慢性鼻炎手术术前病情严重程度与术后缓解率有怎样的关联?

术前鼻炎症状更严重的患者与更高的缓解率、术后症状评分变化和评分改善比例相关。

MedSci原创 - 慢性鼻炎,鼻后神经溶解 - 2025-03-27

Brain:CXCR3介导的自然杀伤细胞浸润加剧脑出血后的白质损伤

Brain:CXCR3介导的自然杀伤细胞浸润加剧脑出血后的白质损伤

CXCR3通过介导NK细胞向出血脑组织的迁移,加剧了白质损伤和神经功能缺损。CXCR3缺失或拮抗显著减少了NK细胞的脑内聚集和IFN-γ分泌,改善了运动功能和白质完整性,为ICH治疗提供了新靶点。

MedSci原创 - 卒中,免疫反应,神经保护,趋化因子受体,细胞因子,继发性脑损伤 - 2025-03-27

你每天刷几次牙?多项研究:每天刷牙两次降低痴呆和心血管疾病风险!放任牙周炎会让细菌随血入心,加剧心房纤维化和房颤

你每天刷几次牙?多项研究:每天刷牙两次降低痴呆和心血管疾病风险!放任牙周炎会让细菌随血入心,加剧心房纤维化和房颤

不好好刷牙,大脑心脏齐遭殃!

MedSci原创 - 痴呆,心血管疾病,牙龈卟啉单胞菌 - 2025-03-27

耳鸣是身体的警报!需注意这 6 点内容

耳鸣是身体的警报!需注意这 6 点内容

耳鸣是耳内或颅内异常声幻觉,可由多种因素引发。介绍其分类、症状,指出出现特定情况应就医,阐述注意事项,强调治疗需专业检查,以药物为主,辅以心理治疗等。

疼痛康复研究 - 耳鸣,诊疗 - 2025-03-27

梅奥Gertz教授:华氏巨球蛋白血症的诊断、风险分层和治疗(2025更新)

梅奥Gertz教授:华氏巨球蛋白血症的诊断、风险分层和治疗(2025更新)

华氏巨球蛋白血症有多种诊断和风险分层指标,症状性患者需化疗,多种方案有效,梅奥诊所推荐特定疗法。

聊聊血液 - 风险分层,华氏巨球蛋白血症 - 2025-03-27

Int Immunopharmacol:扶正活萎汤通过抑制<font color="red">炎症</font>通路和促进粘膜修复来治疗<font color="red">慢性</font>萎缩性胃炎

Int Immunopharmacol:扶正活萎汤通过抑制炎症通路和促进粘膜修复来治疗慢性萎缩性胃炎

鉴定扶正活萎汤的主要活性成分,评价其对慢性萎缩性胃炎的治疗作用。

MedSci原创 - 慢性萎缩性胃炎,扶正活萎汤,炎症;粘膜修复 - 2025-03-27