为您找到相关结果约500个
European Radiology：经皮影像引导下静脉畸形及纤维脂肪血管异常的冷冻消融评估
冷冻消融是治疗静脉畸形和纤维脂肪血管异常的有效治疗策略，残余体积是临床治疗成功的一个重要指标。
MedSci原创 - 静脉畸形 - 2025-04-16
徐兵河团队探索“最毒乳腺癌”治疗方案
三阴性乳腺癌侵袭性强，预后差。徐兵河院士团队研究表明，芦康沙妥珠单抗治疗既往治疗过的转移性三阴性乳腺癌，相比化疗显著延长 PFS 等，且安全性可控，或成有效新选择。
医学新视点 - 三阴性乳腺癌，芦康沙妥珠单抗 - 2025-04-16
12岁女孩被嘲"慢半拍胖姑娘"，病因竟是罕见基因突变！家长警惕这些信号
12 岁的可可出现发育迟缓、智力障碍等多种症状，经检查确诊为谷固醇血症。该病是罕见遗传性胆固醇代谢紊乱疾病，有多种临床表现，诊断依赖症状和生化指标，治疗以控制饮食、药物和手术为主。
MedSci原创 - 遗传性疾病，谷固醇血症 - 2025-04-16
Cell：当癌症遇上“祖传代码”——你的基因如何预置肿瘤的生存法则？
《Cell》4 月 14 日研究表明，个体的基因谱为肿瘤发展埋下伏笔，通过生物信息学解析，发现常见变异、蛋白结构改变、等位基因表达差异等影响癌症，为癌症预防带来新视角。
生物探索 - 癌症，遗传变异 - 2025-04-16
乳腺癌的这些早期信号，可能是身体在“求救”
415 肿瘤防治宣传周，医悦汇邀赵大玮教授谈乳腺癌。其发病率上升且年轻化，由遗传、激素、生活与环境因素引发。介绍早期症状、预防方法，强调早筛，现治疗模式更精准综合，新疗法带来希望。
医悦汇 - 乳腺癌，发病因素 - 2025-04-16
论文解读 |Yuan Wang /Yan Zhang教授团队总结FAM20C在多种疾病中的关键作用
该研究系统总结了FAM20C的结构特征、生物学功能及其在多种疾病中的潜在机制，特别关注其在癌症进展中的作用。
Genes and Diseases - FAM20C，分泌蛋白激酶 - 2025-04-16
病例报告|遗传性脊髓小脑性共济失调6型一家系病例报告
本文报告1家系SCA6以提高对该病的认识，提高临床诊断率。
中国神经精神疾病杂志 - 临床特征，遗传性脊髓小脑共济失调6型 - 2025-04-15
2024年度晚期乳腺癌共识与争议的现状及展望
本文基于2024年度关键临床研究证据，系统性梳理当前不同分子分型乳腺癌治疗的共识与争议，旨在为临床实践提供更全面的循证医学依据。
中国癌症杂志 - 乳腺癌 - 2025-04-15
核磁有致命隐患？最新研究：显影剂中的稀土重金属钆沉淀或为毒性根源
钆基对比剂（GBCAs）用于 MRI 成像，但安全性受关注。研究模拟体内环境，发现其与草酸反应生成草酸钆沉淀，酸性和蛋白质存在时加速反应，为理解 GBCAs 毒性及钆沉积机制提供新视角。
MedSci原创 - 磁共振成像，钆基对比剂 - 2025-04-15
Acta Neuropathol Commun：我国学者揭示脑海绵状血管畸形的临床，基因组和组织病理学多样性
本研究对脑海绵状血管畸形的临床，基因组和组织病理学特征进行了全面分析，为基因突变如何影响其临床表现和影像学发现提供了宝贵的见解。
MedSci原创 - 基因型分析，临床表型，脑海绵状血管畸形，组织病理学特征 - 2025-04-15
论文解读| Zhenghe Wang教授团队总结PIK3CA突变癌症的靶向治疗新进展
该文深入探讨了PIK3CA基因突变在癌症中的致癌机制及针对这些突变的新兴靶向疗法，为精准肿瘤学的发展提供了新的视角和研究方向。
Genes and Diseases - 靶向治疗，PIK3CA - 2025-04-15
Arthritis Res Ther：银屑病关节炎神经病理性疼痛的神经机制是怎样的？
PsA患者神经病理性疼痛与DMN-岛叶功能连接异常相关，伤害性疼痛则与后部岛叶-脑干/丘脑连接增强相关。
MedSci原创 - 银屑病关节炎，神经病理性疼痛 - 2025-04-15
European Radiology：儿童疑似肛周克罗恩病的磁共振成像
磁共振成像（MRI）能够在不产生电离辐射的情况下，生成肛周区域的高质量图像。
MedSci原创 - 克罗恩病 - 2025-04-15
硫胺素代谢功能障碍综合征5的广泛表型谱及其治疗方法
此次研究不仅提供了关于TMDS5临床表现多样性的深入见解，也提出了当前治疗策略中的挑战和未来研究方向。
MedSci原创 - 硫胺素代谢功能障碍综合征5 - 2025-04-15
《BMC Neurology 》病例报告：Natalizumab治疗下的多发性硬化患者中发生的坏疽性脓皮病
研究者推测Natalizumab注射可能是导致PG的原因之一，特别是在停药后患者病情有所改善的情况下。
MedSci原创 - 多发性硬化，Natalizumab - 2025-04-14
