罕见病专栏|成人期确诊STIM1基因突变所致Stormorken综合征1例
该病多为儿童期起病,患者常就诊于儿童神经内科,现报道1例经我中心诊治成人期确诊的STIM1基因突变所致Stormorken综合征,并分析其临床、影像、病理及基因特点。
中国神经精神疾病杂志 - Stormorken综合征,微管聚集性肌病 - 2025-03-27
梅奥Gertz教授:华氏巨球蛋白血症的诊断、风险分层和治疗(2025更新)
华氏巨球蛋白血症有多种诊断和风险分层指标,症状性患者需化疗,多种方案有效,梅奥诊所推荐特定疗法。
聊聊血液 - 风险分层,华氏巨球蛋白血症 - 2025-03-27
好文推荐 | 西藏地区帕金森病患者焦虑抑郁状态及对生活质量的影响
本研究主要评估在西藏高原环境中帕金森病患者的焦虑抑郁及对生活质量的影响,为在高原地区正确认识、评估、治疗帕金森病焦虑抑郁提供参考。
中风与神经疾病杂志 - 帕金森病,焦虑抑郁状态 - 2025-03-26
J Clin Immunol:新型皮下免疫球蛋白制剂治疗原发性免疫缺陷病患儿的疗效、安全性和耐受性
fSCIG 10%在美籍儿科PIDDs患者中具有显著疗效,ASBI发生率极低且安全性良好,与成人及青少年研究结果一致。
MedSci原创 - 原发性免疫缺陷病(PIDDs),皮下注射免疫球蛋白(SCIG) - 2025-03-26
【衡道丨干货】2025 中国肿瘤整合诊治指南(CACA) ——淋巴瘤
《2025 中国肿瘤整合诊治指南(CACA)——淋巴瘤》详细介绍了淋巴瘤的诊疗总则、病理分类、活检与制片、组织病理学检查、流式细胞术分析、遗传学与分子病理检测等内容。
衡道病理 - 淋巴瘤,CACA - 2025-03-26
CGP专家共识 | 肿瘤患者心身症状临床管理中国专家共识
本共识系统阐述了肿瘤患者相关心身症状的临床管理建议,旨在提高非精神专科医生对肿瘤相关心身症状的识别、转诊,并在精神心理科及其他多学科团队的互助下有效沟通、开展治疗及管理心身症状。
中国全科医学杂志 - 肿瘤患者,心身症状 - 2025-03-26
打玻尿酸栓塞了,不治而愈???
今天分享一例患者,他在注射填充剂后出现了血管栓塞的所有临床特征。他没有得到治疗,令人惊讶的是,他没有出现坏死或任何其他后遗症。这说明并非所有血管栓塞病例都会导致坏死。
肉毒毒素btxa - 血管栓塞,填充剂注射 - 2025-03-25
剧烈单侧头痛,伴发流泪鼻塞:三叉神经自主相关性头痛的诊断、治疗及最新进展
三叉神经自主相关性头痛(TACs)是罕见原发性头痛疾病,含多种类型。其治疗分急性与预防,有药物、神经调控等手段,不同类型 TACs 治疗方法各异,未来研究聚焦多中心合作与探索新靶点。
疼痛之声 - 丛集性头痛,三叉神经自主相关性头痛 - 2025-03-25
偏头痛联合治疗,解开头痛治疗难题的新钥匙
偏头痛困扰全球 14% 人口,传统单一药物治疗效果不佳。近年研究发现 CGRP 通路关键,联合治疗成为焦点,通过多靶点干预,有多种方案,但也面临安全性等挑战,未来可期。
疼痛之声 - 偏头痛,联合治疗 - 2025-03-22
合并嗜酸性粒细胞增多,出现Purtscher样视网膜病变的非典型溶血性尿毒症一例
本文报道1例合并嗜酸性粒细胞增多症aHUS患者的诊疗历程,并结合文献复习,以期提高临床对该病的认知。
协和医学杂志 - 嗜酸性粒细胞增多症,非典型溶血性尿毒症 - 2025-03-21
成人心肺运动试验实用指南
心肺运动试验(CPET)能综合评估心肺适能,介绍其适应症、测试流程(含准备、阶段、标准、功率方案等)、有效性检查、结果解读等。CPET 可明确运动不耐受原因,有重要价值,应推广并加强培训。
中国呼吸治疗 - 心肺运动试验,运动不耐受 - 2025-03-18
FDA在2025年1-2月审批的创新药物
根据美国FDA官网显示,2025年1月已对多款“first-in-class”新药、新适应症的批准做出监管决定,其中包括治疗活动性克罗恩病、阿尔茨海默病、结直肠癌、乳腺癌等疾病
MedSci原创 - 创新药物 - 2025-03-17
儿童和青少年慢性期CML的管理:国际儿童CML专家组建议
儿童慢性髓性白血病罕见,与成人有别,侵袭性更强。国际专家小组发布管理建议,涵盖诊断评估、预后评分、初始治疗、TKI应用、监测、毒性管理等,TKI为一线,特定情况考虑移植,还对停药等给出建议。
聊聊血液 - 慢性髓性白血病,酪氨酸激酶抑制剂 - 2025-03-16
【论肿道麻】人工智能在癌症研究中的实用指南
本文介绍了人工智能在癌症研究中的关键概念和工具,为非计算背景的癌症研究人员提供了一份实用指南,帮助我们理解和应用AI工具。
古麻今醉网 - 癌症研究,人工智能 - 2025-03-13
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