Blood:AML的核蛋白(NPM1)突变
核蛋白(NPM1)是急性髓系白血病(AML)最常见的突变基因。2016年WHO分类将携带NPM1突变的AML划分为一个单独的实体,该类AML的预后相对较好。NPM1突变主要是在终端外显子中通过未知机制重复或插入了4bp。
MedSci原创 - AML,NPM1,TdT - 2019-10-21
Blood:吉妥单抗可有效降低NPM1突变型AML患者的复发风险(AMLSG09-09试验)
监测可检测的残留病灶(MRD)可提供核磷蛋白1突变(NPM1mut)型急性髓系白血病(AML)患者的预后信息,是临床试验中评估治疗效果的有力工具。
MedSci原创 - 吉妥单抗,AMLSG 09-09试验,NPM1突变型AML - 2020-12-30
EHA 专访|Elliot Smith医生:骨髓纤维化与骨髓坏死:影响NPM1突变型急性髓系白血病(AML)生存的新线索
梅斯医学紧跟学术前沿,特邀该临床研究的第一作者Elliot Smith医生分享其研究成果。
MedSci原创 - 骨髓纤维化,EHA 2024,骨髓坏死,NPM1突变型急性髓系白血病 - 2024-07-22
Blood Cancer Discov:NPM1突变AML的诊断、风险分层和分子监测标准
该研究对 NPM1 突变 AML 的诊断、风险分层和分子学监测标准进行综述。
聊聊血液 - 急性髓系白血病,NPM1 - 2023-11-11
Blood:针对突变型RUNX1 AML细胞的靶向疗法
RUNX1转录因子可调节正常的和恶性的造血作用。体细胞或生殖细胞RUNX1突变(mt)与AML患者预后不良相关。敲除或抑制RUNX1可诱导更多的表达突变型RUNX1的AML细胞凋亡,提高表达突变型RUNX1的AML细胞的移植鼠的存活率。通过CRISPR/Case9介导敲除RUNX1增强子(eR1)或shRNA敲低BET蛋白BRD4抑制RUNX1的表达,可抑制突变型RUNX1 AML细胞的生长、诱导
MedSci原创 - RUNX1,AML,HPCs - 2019-04-27
NEJM:Ivosidenib治疗IDH1突变型AML疗效喜人
研究认为,对于存在异柠檬酸脱氢酶1突变的急性髓细胞样白血病患者,Ivosidenib治疗可有效缓解病情,部分患者可实现持久的病理学缓解
MedSci原创 - Ivosidenib,IDH1,AML - 2018-06-04
Blood:Getuzumab ozogamicin治疗对NPM1突变AML患者MRD和复发风险的影响
监测可检测的残留病灶(MRD)可提供核磷蛋白1突变(NPM1mut)的急性髓系白血病(AML)患者的预后信息,是临床试验中评估治疗效果的可靠工具。
MedSci原创 - AML,Getuzumab ozogamicin,NPM1突变 - 2020-08-28
Blood:确诊时,高NPM1突变等位基因负担预示新发AML患者预后不良
中心点:确诊时高NPM1突变型等位基因负担可预测新发AML临床预后不良。摘要:携带突变型NPM1的急性髓系白血病(AML)是一种在2016年修订的WHO分类中新发现的独立实体类型,与预后良好相关。虽然既往研究都是以二元方式对NPM1进行评估,但目前对其突变等位基因对诊断的意义仍知之甚少,共突变(除了FLT3)的效应也未进行广泛评估。Sanjay S.Patel等人对109位携带NPM1的新发AM
MedSci原创 - NPM1,AML - 2018-05-08
CMML如果有AML典型突变(CEBPA、FLT3和NPM1)则预后不佳
本研究分析 127 例 CMML 患者中特定突变情况及预后,发现携带特定突变患者预后差,遗传谱与 AML 相似,建议在预后模型中评估这些突变,此类患者可能从强化治疗中获益。
聊聊血液 - AML,CMML - 2024-10-15
NEJM:Gilteritinib治疗FLT3突变型AML
在复发或难治性FLT 3突变的AML患者中,Gilteritinib治疗的生存率和缓解率明显高于化疗
MedSci原创 - AML,FLT3,Gilteritinib - 2019-11-01
【BMT】综述:NPM1突变AML的MRD监测手段、意义及其对移植指征的影响
章综述了 MRD 监测在其中的预后作用、方法、时间点,及对风险分层和治疗决策的意义,包括移植相关内容。
聊聊血液 - 急性髓系白血病,NPM1 突变 - 2024-11-19
Blood:1357例NPM1突变AML的分子学、临床特征、治疗及其对结局的影响
学者对来自两个连续前瞻性随机研究的大样本1357例NPM1突变患者进行了DNA测序和分子学MRD监测,以描述基线分子和临床特征、诱导后MRD状态和治疗强度对结局的影响。
聊聊血液 - 急性髓性白血病,AML,NPM1突变 - 2024-05-14
【Blood】NPM1突变AML移植指征又一探索,诱导后分子MRD驱动后续治疗
该研究旨在确定 NPM1 突变 AML 中 NPM1 MRD 是否可以作为 allo-HSCT 指征,结果表明分子学 MRD 可能是适合强化疗的 NPM1 突变患者 allo-HSCT 的唯一指征。
聊聊血液 - 急性髓系白血病,异基因造血干细胞移植,NPM1突变 - 2024-06-11
《“维”一无二,“例”精图治 》第四期 合并NPM1突变AML专场
《“维”一无二,“例”精图治 合并NPM1突变AML专场 》第四期 - 2023-10-24
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