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角膜自带“雾面美瞳”!25岁男子浮肿尿浊,家族三代男性怪病缠身,竟是近亲结婚引发的遗传代谢病!

角膜自带“雾面美瞳”!25岁男子浮肿尿浊,家族三代男性怪病缠身,竟是近亲结婚引发的遗传代谢病!

25 岁的阿杰因角膜特殊浑浊、尿蛋白超标等症状确诊为家族 LCAT 缺乏症,这是一种罕见的遗传代谢疾病,全球病例少,主要症状包括角膜混浊等,目前多对症治疗,有新兴治疗策略。

MedSci原创 - LCAT缺乏症,脂质代谢疾病 - 2025-04-15

5年存活患者几乎翻倍,死亡风险降低41%!新药为晚期肺癌患者带来持久显著获益

5年存活患者几乎翻倍,死亡风险降低41%!新药为晚期肺癌患者带来持久显著获益

免疫检查点抑制剂用于晚期NSCLC治疗,西米普利单抗单药或联合化疗一线治疗。

医学新视点 - 非小细胞肺癌,西米普利单抗 - 2025-04-15

核磁有致命隐患?最新研究:显影剂中的稀土重金属钆沉淀或为毒性根源

核磁有致命隐患?最新研究:显影剂中的稀土重金属钆沉淀或为毒性根源

钆基对比剂(GBCAs)用于 MRI 成像,但安全受关注。研究模拟体内环境,发现其与草酸反应生成草酸钆沉淀,酸性和蛋白质存在时加速反应,为理解 GBCAs 毒性钆沉积机制提供新视角。

MedSci原创 - 磁共振成像,钆基对比剂 - 2025-04-15

【衡道丨病例】病理诊断——复合<font color="red">性</font>血管内皮瘤

【衡道丨病例】病理诊断——复合血管内皮瘤

非典型子宫内膜增生 / 子宫内膜样上皮内瘤变(AH/EIN)需与子宫内膜息肉、化生、分泌性子宫内膜子宫内膜样癌鉴别。还介绍 AH/EIN 生物标志物应用进展,通过病例展示其诊断与鉴别要点。

衡道病理 - 鉴别诊断,AH/EIN - 2025-04-15

《AFM》:用于骨质疏松骨缺损修复的负载天然化合物丝石竹皂苷元-活化AMPKα亚基-调控成骨破骨耦联的新型<font color="red">可</font>注射生物水凝胶

《AFM》:用于骨质疏松骨缺损修复的负载天然化合物丝石竹皂苷元-活化AMPKα亚基-调控成骨破骨耦联的新型注射生物水凝胶

它能调节细胞分化、改善线粒体功能,体内实验表明修复骨缺损,是治疗该病的潜在材料。

BioMed科技 - 骨质疏松,水凝胶 - 2025-04-15

基因缺陷让12岁少女永远吃不饱,体重近200斤已三进ICU!

基因缺陷让12岁少女永远吃不饱,体重近200斤已三进ICU!

12岁女孩小雨因15号染色体父源q11-q13区域缺失患普拉德-威利综合征,表现为肌张力低、喂养困难、食欲亢进等。该病罕见,发病率1/30000-1/10000,临床异质大。

MedSci原创 - 普拉德-威利综合征,罕见遗传病 - 2025-04-15

【Blood】滤泡淋巴瘤治疗的未来方向

【Blood】滤泡淋巴瘤治疗的未来方向

文章聚焦未来 FL 治疗,涵盖一线治疗改进、早期进展管理、复发 / 难治新疗法、新型监测 “治愈” 探索等关键领域。

聊聊血液 - 治疗策略,滤泡性淋巴瘤 - 2025-04-15

论文解读| Zhenghe Wang教授团队总结PIK3CA突变癌症的靶向治疗新进展

论文解读| Zhenghe Wang教授团队总结PIK3CA突变癌症的靶向治疗新进展

该文深入探讨了PIK3CA基因突变在癌症中的致癌机制针对这些突变的新兴靶向疗法,为精准肿瘤学的发展提供了新的视角和研究方向。

Genes and Diseases - 靶向治疗,PIK3CA - 2025-04-15

病例分享:这位多发结节患者已入院我又让出院,三月后复查了建议马上手术又被拒绝要吃中药,又三个月后会如何?

病例分享:这位多发结节患者已入院我又让出院,三月后复查了建议马上手术又被拒绝要吃中药,又三个月后会如何?

患者 2024 年 4 月发现肺结节,9 月至作者处就诊,作者对其多原发肺癌判断反复纠结。经抗炎、中药治疗无果,最终确诊多原发浸润性腺癌。分享病例并总结多原发肺癌特点、影像诊断、治疗选择等经验。

叶建明说结节 - 肺结节,多原发肺癌 - 2025-04-15

【CCD】刘澎教授团队首次系统阐明多发性骨髓瘤中胆固醇代谢的临床意义<font color="red">及</font>LRP8的调控作用

【CCD】刘澎教授团队首次系统阐明多发性骨髓瘤中胆固醇代谢的临床意义LRP8的调控作用

复旦大学附属中山医院通过分析703例新诊断MM患者的临床数据,发现低血清胆固醇与预后不良相关,并且这种下降是由于MM细胞对胆固醇的消耗增加。

聊聊血液 - 多发性骨髓瘤,胆固醇代谢 - 2025-04-15

Science Adv:MYCN扩增型神经母细胞瘤的表观遗传学弱点

Science Adv:MYCN扩增型神经母细胞瘤的表观遗传学弱点

神经母细胞瘤常见且高危型生存率低,MYCN 扩增型难靶向。研究借 DepMap 筛选,发现 SAGA 复合物 KAT 模块是 MYCN 扩增型神经母细胞瘤关键,为靶向治疗提供新方向。

儿童肿瘤前沿 - 神经母细胞瘤,MYCN - 2025-04-15

蹲不下去?这几个动作每天练一练

蹲不下去?这几个动作每天练一练

可通过触摸判断股四头肌状况,推荐坐姿股四头肌训练、跪姿挺身、1/4 深蹲等针对训练,训练后要拉伸放松,还给出日常生活注意事项。

疼痛康复研究 - 康复训练,股四头肌无力 - 2025-04-15

Nat Immunol:肖意传/秦骏/刘陈立报告了微生物群状中性粒细胞衰老调节膀胱癌的两<font color="red">性</font>异形

Nat Immunol:肖意传/秦骏/刘陈立报告了微生物群状中性粒细胞衰老调节膀胱癌的两异形

该研究鉴定了RETNLG+ LCN2+衰老样中性粒细胞(RLSNs)亚群,它们优先在男性肿瘤微环境中积聚,并发挥强免疫抑制作用以限制抗肿瘤免疫,导致膀胱癌患者预后不良。

iNature - 膀胱癌,中性粒细胞衰老 - 2025-04-15

ACR Open Rheumatol:Avacopan治疗ANCA相关<font color="red">性</font>血管炎的安全<font color="red">性</font>综合分析

ACR Open Rheumatol:Avacopan治疗ANCA相关血管炎的安全综合分析

avacopan联合减量糖皮质激素在AAV患者中展现出更优的安全,显著降低AEs、SAEs感染风险,同时避免传统方案中高剂量糖皮质激素的毒性。

MedSci原创 - 安全性,ANCA相关性血管炎 - 2025-04-15

【麻海新知】接受抗栓或溶栓治疗患者的区域麻醉:美国区域麻醉与疼痛医学会循证指南(第五版)

【麻海新知】接受抗栓或溶栓治疗患者的区域麻醉:美国区域麻醉与疼痛医学会循证指南(第五版)

本文是美国区域麻醉与疼痛医学会(ASRAPM)2025 年发布的接受抗栓或溶栓治疗患者区域麻醉管理指南。介绍指南变化、VTE 防治、椎管内血肿等,给出各类抗栓药使用建议。

古麻今醉网 - 抗栓治疗,区域麻醉 - 2025-04-14