角膜自带“雾面美瞳”!25岁男子浮肿尿浊,家族三代男性怪病缠身,竟是近亲结婚引发的遗传代谢病!
25 岁的阿杰因角膜特殊浑浊、尿蛋白超标等症状确诊为家族性 LCAT 缺乏症,这是一种罕见的遗传性脂质代谢疾病,全球病例少,主要症状包括角膜混浊等,目前多对症治疗,有新兴治疗策略。
MedSci原创 - LCAT缺乏症,脂质代谢疾病 - 2025-04-15
5年存活患者几乎翻倍,死亡风险降低41%!新药为晚期肺癌患者带来持久显著获益
免疫检查点抑制剂用于晚期NSCLC治疗,西米普利单抗可单药或联合化疗一线治疗。
医学新视点 - 非小细胞肺癌,西米普利单抗 - 2025-04-15
核磁有致命隐患?最新研究:显影剂中的稀土重金属钆沉淀或为毒性根源
钆基对比剂(GBCAs)用于 MRI 成像,但安全性受关注。研究模拟体内环境,发现其与草酸反应生成草酸钆沉淀,酸性和蛋白质存在时加速反应,为理解 GBCAs 毒性及钆沉积机制提供新视角。
MedSci原创 - 磁共振成像,钆基对比剂 - 2025-04-15
【衡道丨病例】病理诊断——复合性血管内皮瘤
非典型子宫内膜增生 / 子宫内膜样上皮内瘤变(AH/EIN)需与子宫内膜息肉、化生、分泌性子宫内膜及子宫内膜样癌鉴别。还介绍 AH/EIN 生物标志物应用进展,通过病例展示其诊断与鉴别要点。
衡道病理 - 鉴别诊断,AH/EIN - 2025-04-15
《AFM》:用于骨质疏松骨缺损修复的负载天然化合物丝石竹皂苷元-活化AMPKα亚基-调控成骨破骨耦联的新型可注射生物水凝胶
它能调节细胞分化、改善线粒体功能,体内实验表明可修复骨缺损,是治疗该病的潜在材料。
BioMed科技 - 骨质疏松,水凝胶 - 2025-04-15
基因缺陷让12岁少女永远吃不饱,体重近200斤已三进ICU!
12岁女孩小雨因15号染色体父源q11-q13区域缺失患普拉德-威利综合征,表现为肌张力低、喂养困难、食欲亢进等。该病罕见,发病率1/30000-1/10000,临床异质性大。
MedSci原创 - 普拉德-威利综合征,罕见遗传病 - 2025-04-15
【Blood】滤泡淋巴瘤治疗的未来方向
文章聚焦未来 FL 治疗,涵盖一线治疗改进、早期进展管理、复发 / 难治性新疗法、新型监测及 “治愈” 探索等关键领域。
聊聊血液 - 治疗策略,滤泡性淋巴瘤 - 2025-04-15
论文解读| Zhenghe Wang教授团队总结PIK3CA突变癌症的靶向治疗新进展
该文深入探讨了PIK3CA基因突变在癌症中的致癌机制及针对这些突变的新兴靶向疗法,为精准肿瘤学的发展提供了新的视角和研究方向。
Genes and Diseases - 靶向治疗,PIK3CA - 2025-04-15
病例分享:这位多发结节患者已入院我又让出院,三月后复查了建议马上手术又被拒绝要吃中药,又三个月后会如何?
患者 2024 年 4 月发现肺结节,9 月至作者处就诊,作者对其多原发肺癌判断反复纠结。经抗炎、中药治疗无果,最终确诊多原发浸润性腺癌。分享病例并总结多原发肺癌特点、影像诊断、治疗选择等经验。
叶建明说结节 - 肺结节,多原发肺癌 - 2025-04-15
【CCD】刘澎教授团队首次系统阐明多发性骨髓瘤中胆固醇代谢的临床意义及LRP8的调控作用
复旦大学附属中山医院通过分析703例新诊断MM患者的临床数据,发现低血清胆固醇与预后不良相关,并且这种下降是由于MM细胞对胆固醇的消耗增加。
聊聊血液 - 多发性骨髓瘤,胆固醇代谢 - 2025-04-15
Science Adv:MYCN扩增型神经母细胞瘤的表观遗传学弱点
神经母细胞瘤常见且高危型生存率低,MYCN 扩增型难靶向。研究借 DepMap 筛选,发现 SAGA 复合物 KAT 模块是 MYCN 扩增型神经母细胞瘤关键,为靶向治疗提供新方向。
儿童肿瘤前沿 - 神经母细胞瘤,MYCN - 2025-04-15
蹲不下去?这几个动作每天练一练
可通过触摸判断股四头肌状况,推荐坐姿股四头肌训练、跪姿挺身、1/4 深蹲等针对性训练,训练后要拉伸放松,还给出日常生活注意事项。
疼痛康复研究 - 康复训练,股四头肌无力 - 2025-04-15
Nat Immunol:肖意传/秦骏/刘陈立报告了微生物群状中性粒细胞衰老调节膀胱癌的两性异形
该研究鉴定了RETNLG+ LCN2+衰老样中性粒细胞(RLSNs)亚群,它们优先在男性肿瘤微环境中积聚,并发挥强免疫抑制作用以限制抗肿瘤免疫,导致膀胱癌患者预后不良。
iNature - 膀胱癌,中性粒细胞衰老 - 2025-04-15
ACR Open Rheumatol:Avacopan治疗ANCA相关性血管炎的安全性综合分析
avacopan联合减量糖皮质激素在AAV患者中展现出更优的安全性,显著降低AEs、SAEs及感染风险,同时避免传统方案中高剂量糖皮质激素的毒性。
MedSci原创 - 安全性,ANCA相关性血管炎 - 2025-04-15
【麻海新知】接受抗栓或溶栓治疗患者的区域麻醉:美国区域麻醉与疼痛医学会循证指南(第五版)
本文是美国区域麻醉与疼痛医学会(ASRAPM)2025 年发布的接受抗栓或溶栓治疗患者区域麻醉管理指南。介绍指南变化、VTE 防治、椎管内血肿等,给出各类抗栓药使用建议。
古麻今醉网 - 抗栓治疗,区域麻醉 - 2025-04-14
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