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宫颈和子宫内膜液基细胞学样本与卵巢癌组织样本的NGS一致性为42%，即使细胞学无癌细胞以及早期患者同样检出
本研究重点关注宫颈和子宫内膜液基细胞学样本。基于分子基因特征确定生物标志物可能有助于制定卵巢癌的诊断和治疗策略。
苏州绘真医学 - 卵巢癌，液基细胞学 - 2025-03-29
病例分享：跨越1000多公里，从河南林州到杭州市一楔切手术，原位癌！原位癌是癌吗？要开刀吗？一文讲通透
文章从病例出发，探讨肺原位癌相关问题，涉及病理分类演变、影像甄别难题、官方说法矛盾等，阐述其定义、影像特征、手术方式及时机，明确术后基因检测、辅助治疗及随访要点。
叶建明说结节 - 肺原位癌，病理分类 - 2025-03-29
多囊卵巢综合征的表观遗传学病因研究进展！
本文通过对PCOS表观遗传学相关研究进展进行系统综述，总结分析表观遗传在PCOS发生、发展中起到的重要作用，以进一步了解PCOS的发病机制，为其的诊断和治疗提供新思路。
生殖医学论坛 - 多囊卵巢综合征，表观遗传学 - 2025-03-28
站起来血压就升高？BMJ：强化降压有益于降低直立性高血压风险，无糖尿病获益更大
近日，《英国医学杂志》（The BMJ）发表一项系统性综述和荟萃分析结果，表明对于高血压患者而言，相比于常规降压治疗，强化降压可将直立性高血压风险降低7%。
医学新视点 - 强化降压，直立性高血压 - 2025-03-28
问诊分析：肺癌术后说是早期，结果MRD检测变阳性了！怎么办？怎样的病例需要MRD检测？
本文探讨肺癌术后复发监测，以病例引出，介绍 MRD 检测目的、适应证等，相关研究表明其价值，叶建明提出不同分期对 MRD 检测及辅助治疗的看法，强调综合评估。
叶建明说结节 - 肺癌，辅助治疗 - 2025-03-28
罕见病专栏|成人期确诊STIM1基因突变所致Stormorken综合征1例
该病多为儿童期起病，患者常就诊于儿童神经内科，现报道1例经我中心诊治成人期确诊的STIM1基因突变所致Stormorken综合征，并分析其临床、影像、病理及基因特点。
中国神经精神疾病杂志 - Stormorken综合征，微管聚集性肌病 - 2025-03-27
3岁娃每天喝6升水、反复骨折！家长以为“缺钙”，真相竟是基因突变导致的罕见病！
3 岁男孩豆豆因狂喝水、频繁骨折等症状被确诊为胱氨酸贮积症，这是一种由 CTNS 基因突变导致的常染色体隐性遗传病。介绍其临床表现、诊断方法及多种治疗手段，多种治疗方式的安全性和有效性尚在验证中。
MedSci原创 - 胱氨酸贮积症，CTNS - 2025-03-27
LANCET HAEMATOL：西达基奥仑赛在复发/难治性B细胞恶性肿瘤中的疗效与安全性：一项多中心研究
该研究旨在评估西达基奥仑赛在R/R B细胞恶性肿瘤患者中的疗效和安全性，研究结果显示，西达基奥仑赛在R/R B细胞恶性肿瘤患者中显示出良好的疗效和可控的安全性。
MedSci原创 - CAR-T疗法，西达基奥仑赛，R/R B细胞恶性肿瘤 - 2025-03-27
2025 AHA科学声明：从青春期过渡到成年初期的心血管健康
本文主要强调了在18岁至25岁或29岁之间的过渡阶段——初成年期促进心血管健康的需要。介绍了优化心血管健康促进和疾病预防的策略，强调了原始预防、早期干预和个性化方法的重要性。
J Am Heart Assoc - 心血管健康 - 2025-03-27
问诊分析：发现6年了的肺结节是肺癌，但我仍建议再随访，是癌为啥不开，能观察多久？
此次展示一磨玻璃结节考虑肺癌病例，随访 6 年进展微小，认为可继续随访，呼吁依风险评估，推动肺癌诊疗指南改变。
叶建明说结节 - 过度治疗，磨玻璃肺癌 - 2025-03-27
梅奥Gertz教授：华氏巨球蛋白血症的诊断、风险分层和治疗（2025更新）
华氏巨球蛋白血症有多种诊断和风险分层指标，症状性患者需化疗，多种方案有效，梅奥诊所推荐特定疗法。
聊聊血液 - 风险分层，华氏巨球蛋白血症 - 2025-03-27
Annals of Surgery：循环肿瘤DNA评估预测局部晚期食管鳞状细胞癌患者术后复发风险：一项前瞻性观察研究
本研究表明，特别是在NAC后和手术后的环境中，基于ctDNA的MRD评估可能对评估ESCC患者具有价值。
MedSci原创 - 循环肿瘤DNA，晚期食管鳞状细胞癌（ESCC） - 2025-03-26
【衡道丨干货】2025 中国肿瘤整合诊治指南（CACA) ——淋巴瘤
《2025 中国肿瘤整合诊治指南（CACA)——淋巴瘤》详细介绍了淋巴瘤的诊疗总则、病理分类、活检与制片、组织病理学检查、流式细胞术分析、遗传学与分子病理检测等内容。
衡道病理 - 淋巴瘤，CACA - 2025-03-26
Environ Res：空气污染对儿童青少年脑结构与功能的负面影响
空气污染暴露与儿童青少年脑结构、功能及代谢的多维度异常密切相关，尤以孕期及学龄期敏感窗口期的影响最为显著。
MedSci原创 - 空气污染，儿童青少年脑结构 - 2025-03-26
J Clin Endocrinol Metab：促性腺激素治疗显著改善先天性低促性腺激素性腺发育不全男婴微小青春期睾丸发育及阴茎长度
促性腺激素治疗可显著改善CHH男婴的迷你青春期结局，包括睾丸下降率（73%）、体积及阴茎长度增长，同时提升抑制素B水平（Sertoli细胞功能标志物）。
MedSci原创 - 微小青春期，促性腺激素治疗 - 2025-03-25
