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罕见病专栏|成人期确诊STIM1基因突变所致Stormorken综合征1例
该病多为儿童期起病，患者常就诊于儿童神经内科，现报道1例经我中心诊治成人期确诊的STIM1基因突变所致Stormorken综合征，并分析其临床、影像、病理及基因特点。
中国神经精神疾病杂志 - Stormorken综合征，微管聚集性肌病 - 2025-03-27
2025 AHA科学声明：通过在遗传学和基因组学研究中考虑社会因素来改善心血管健康
本声明的目的是强调和总结研究社会、遗传和基因组因素与 CVH 和心血管疾病之间联合关联的关键文献。
circulation - 心血管健康 - 2025-03-27
家长以为“缺钙”，真相竟是基因突变导致的罕见病！
3 岁男孩豆豆因狂喝水、频繁骨折等症状被确诊为胱氨酸贮积症，这是一种由 CTNS 基因突变导致的常染色体隐性遗传病。介绍其临床表现、诊断方法及多种治疗手段，多种治疗方式的安全性和有效性尚在验证中。
MedSci原创 - 胱氨酸贮积症，CTNS - 2025-03-27
2024年《NCCN胃癌临床实践指南》更新要点解读
本文将对指南中有关诊断、外科治疗、系统治疗、随访监测等方面进行重点解读，以期为临床实践提供指导和帮助。
中国全科医学杂志 - 指南，胃癌 - 2025-03-27
Nat Med | 奥希替尼辅助治疗非小细胞肺癌的分子残留病灶分析
本研究通过对ADAURA试验中患者的分子残留病分析，证实了基于循环肿瘤DNA的MRD检测能够预测非小细胞肺癌患者的疾病复发。奥希替尼辅助治疗显著降低了MRD和DFS事件的发生率。
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，奥希替尼，分子残留病灶 - 2025-03-27
Nat Med | 揭秘阿尔茨海默病免疫治疗：微胶质细胞如何精准清除淀粉样蛋白-β？
该研究通过空间转录组学和单细胞RNA测序技术，探讨了Aβ免疫治疗在阿尔茨海默病（AD）大脑中的作用机制。
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，免疫治疗，淀粉样蛋白-β，单细胞RNA测序，空间转录组学 - 2025-03-27
【衡道丨病例】病理诊断——Langerhans细胞组织细胞增生症
今天由普洱市人民医院病理科王磊老师为大家带来一例Langerhans细胞组织细胞增生症的典型病例分享。
衡道病理 - 病理诊断，Langerhans细胞组织细胞增生症 - 2025-03-27
成人非对称性脑白质病变：诊断思路｜疑难探究
成人非对称性脑白质病变是多种疾病的常见影像学表现，临床诊断需明确病变性质、病因及急慢性。通过病史、影像、检查等鉴别病因，依诊断流程治疗管理，避免过度诊断，多学科协作提高质量。
神经科学论坛 - 鉴别诊断，成人非对称性脑白质病变 - 2025-03-27
【Blood Adv】TP53突变髓系肿瘤异基因移植后生存期的影响因素
学者开展国际多中心回顾性研究，评估了TP53突变MN患者alloHCT后的生存情况，识别与移植后生存改善相关的因素并建立RFS的风险模型。
聊聊血液 - 异基因造血干细胞移植，TP53突变 - 2025-03-27
梅奥Gertz教授：华氏巨球蛋白血症的诊断、风险分层和治疗（2025更新）
华氏巨球蛋白血症有多种诊断和风险分层指标，症状性患者需化疗，多种方案有效，梅奥诊所推荐特定疗法。
聊聊血液 - 风险分层，华氏巨球蛋白血症 - 2025-03-27
Dev Cell：厦门大学尤涵等揭示乳酸代谢重编程驱动LSD1乳酰化作为黑色素瘤靶向耐药的表观遗传机制
该研究揭示了乳酸代谢重编程驱动LSD1乳酰化作为黑色素瘤靶向耐药的表观遗传机制。
iNature - 黑色素瘤，LSD1乳酰化 - 2025-03-27
Int Immunopharmacol：扶正活萎汤通过抑制炎症通路和促进粘膜修复来治疗慢性萎缩性胃炎
鉴定扶正活萎汤的主要活性成分，评价其对慢性萎缩性胃炎的治疗作用。
MedSci原创 - 慢性萎缩性胃炎，扶正活萎汤，炎症；粘膜修复 - 2025-03-27
综述|FcRn拮抗剂在IgG介导的神经免疫性疾病治疗中研究进展
本文对FcRn拮抗剂的作用机制、种类和临床研究进展进行总结，以期为IgG介导的神经免疫性疾病的精准治疗提供新思路。
中国神经精神疾病杂志 - 新生儿Fc受体，FcRn拮抗剂 - 2025-03-26
病例分享 | 囊性部分分化型肾母细胞瘤一例
6 月患儿因右腹包块入院，诊断为囊性部分分化性肾母细胞瘤（CPDN），介绍其病理表现、免疫组化特征、鉴别诊断、诊断要点及预后，强调分子病理作用。
上海阿克曼病理 - 病理诊断，囊性部分分化性肾母细胞瘤 - 2025-03-26
最新Nature大子刊：减轻隆胸排异反应！
研究通过单细胞RNA测序、蛋白质组学分析和动物模型实验，揭示了SPP1在ADM减轻FBR中的关键作用，并提出了通过SPP1调控来减少FBR的新策略。
BioMed科技 - 骨桥蛋白，硅胶植入物 - 2025-03-26
