病例分享 | 囊性部分分化型肾母细胞瘤一例
2025-03-26 上海阿克曼病理 上海阿克曼病理 发表于陕西省
6 月患儿因右腹包块入院，诊断为囊性部分分化性肾母细胞瘤（CPDN），介绍其病理表现、免疫组化特征、鉴别诊断、诊断要点及预后，强调分子病理作用。
病 史：
6月患儿，家属发现右腹部包块入院；
泌尿系CT提示：
右肾实质内见多发大小不等囊状类圆形，较大约100x74x100mm，内见分割，增强扫描未见明显强化（图1）；
图1
大体检查：
右肾表面呈多房囊性改变，内见纤维分割，囊肿壁水肿增厚（图2），囊内液稍浑浊。
图2
镜下所见：
（右侧）肾组织呈多房囊性改变，囊壁被覆单层立方或柱状上皮，囊壁内见小蓝圆细胞增生，细胞原始幼稚、染色深，内见小灶小管状结构，局灶可疑横纹肌样分化成分。
低倍镜下显示，组织呈囊性改变
中倍镜下，可见囊壁上皮呈靴钉样改变
高倍镜下，可见囊壁上皮呈靴钉样改变，间质内可见幼稚的梭形细胞
部分间质内可见上皮样管状结构
部分间质内可见上皮样管状结构
部分间质内还可见横纹肌样分化
部分间质内还可见横纹肌样分化
CD10阳性
CD56阳性
CK7部分小管+
Vimentin 阳性
WT-1局灶+
免疫组化：
囊性部分分化性肾母细胞瘤是肾母细胞瘤（Wilms瘤）的一种特殊亚型，以囊性结构为主，含少量分化性胚基、间质或上皮成分。其免疫组化特征与经典肾母细胞瘤相似，但需结合形态学综合判断：
1. 典型阳性标记：
WT1：核阳性（胚基和上皮成分阳性，间质成分通常阴性）。
CD56：胚基成分阳性。
CK（AE1/AE3）：上皮成分局灶阳性。
PAX8：肾源性分化的标志，常阳性。
β-catenin：核阳性（提示Wnt通路激活）。
2. 阴性或弱表达：
CK7/CK20：通常阴性（可与肾细胞癌鉴别）。
CD34：阴性（排除血管源性肿瘤）。
SMA/Desmin：间质成分可能局灶阳性，但无弥漫表达。
3. 增殖指数：
Ki-67：通常较低（与高分化的生物学行为一致）。
01 鉴别诊断
CPDN需与其他肾脏囊性病变及儿童肾脏肿瘤鉴别：
1. 多房性囊性肾瘤（Multilocular Cystic Nephroma, MCN）
- 形态学：囊壁被覆扁平或立方上皮，无胚基成分，间质为致密纤维组织。
- 免疫组化：WT1阴性（与CPDN不同），PAX8可能阳性。
- 临床：多见于儿童和成年女性，与CPDN同属肾母细胞瘤谱系，但生物学行为良性。
2. 囊性肾母细胞瘤（Cystic Wilms瘤）
- 形态学：囊性变显著，但可见明显胚基或未分化成分，大体为囊性+实性肿块。
- 免疫组化：WT1、CD56阳性，Ki-67指数可能更高。
3. 中胚层肾瘤（Congenital Mesoblastic Nephroma, CMN）
- 形态学：梭形细胞为主，呈束状排列，无胚基成分。
- 免疫组化：SMA、Desmin阳性，WT1阴性。
4. 囊性肾细胞癌（Cystic Renal Cell Carcinoma）
- 形态学：囊壁内衬透明细胞或嗜酸细胞，可见异型性。
- 免疫组化：PAX8、CAIX阳性，WT1阴性，CK7可能阳性。
5. 后肾腺瘤（Metanephric Adenoma）
- 形态学：小管状结构为主，无囊性结构或胚基成分。
- 免疫组化：WT1阳性，但CD56阴性。
02 诊断要点
1. 形态学优先：
囊性结构+少量胚基/上皮/间质成分是诊断CPDN的核心。
2. 免疫组化辅助：
WT1、CD56、PAX8支持肾母细胞瘤分化，需结合临床（年龄、影像学）。
3. 分子检测：
必要时检测WT1基因突变或11p15区域异常（与Wilms瘤相关）。
[ 总结表 ]
03 讨 论
囊性部分分化性肾母细胞瘤（cystic partially differentiated nephroblastoma, CPDN）是较罕见的儿童肾源性肿瘤。其临床表现与儿童囊性肾瘤相似，术前影像学检查及研究均不能将其分开。本病多发生在幼儿，年龄多小于24个月，文献中偶见超过24个月甚至发生于成人的报道。呈良性经过，手术切除后可治愈。其诊断主要依赖于病理形态学，但因其囊性结构及分化性成分的多样性，常与其他肾脏囊性病变混淆。
1.以下是诊断中的主要难点：
（1）胚基成分的识别：CPDN的诊断关键在于识别囊壁内是否存在胚基成分，但这些成分可能非常稀少，容易漏诊。特别是在穿刺活检标本中，由于取材有限，诊断更具挑战性。
（2）与多房性囊性肾瘤（MCN）的鉴别：MCN与CPDN在形态学和影像学上极为相似，但MCN完全缺乏胚基成分。两者的鉴别对治疗和预后有重要意义，因为MCN为良性肿瘤，而CPDN具有潜在恶性倾向。
（3）免疫组化的局限性：虽然WT1、CD56等标志物有助于支持肾母细胞瘤的诊断，但这些标志物并非完全特异，需结合形态学综合判断。
2. 生物学行为与预后：
CPDN属于肾母细胞瘤谱系中的一种特殊亚型，其生物学行为通常较为惰性，预后良好。然而，以下几点值得关注：
（1）潜在恶性倾向：尽管CPDN的囊性结构和分化性成分提示其低度恶性，但若存在较多胚基成分或未分化区域，可能提示更高的复发或转移风险。
（2）治疗策略：目前对CPDN的治疗以手术切除为主，术后通常无需辅助化疗或放疗。但对于存在高危因素（如胚基成分较多或肿瘤破裂）的病例，可能需要个体化治疗。
（3）长期随访：由于CPDN的罕见性，其长期预后数据有限，建议对患者进行长期随访，监测复发或转移。
3. 分子病理学进展：
近年来，分子病理学在肾母细胞瘤及其亚型的诊断和分类中发挥了重要作用。CPDN的分子特征与经典肾母细胞瘤相似，可能涉及以下改变：
（1）WT1基因突变：WT1是肾母细胞瘤的关键驱动基因，其突变或表达异常在CPDN中也可能存在。
（2）Wnt/β-catenin通路激活：β-catenin的核阳性提示Wnt通路激活，可能与肿瘤的发生发展相关。
（3）11p15区域异常：肾母细胞瘤中常见的11p15区域甲基化异常在CPDN中也可能存在。
*本文（包括图片）均为作者投稿， 仅供行业交流学习用，不作为医疗诊断依据。
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