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论文解读 |Yuan Wang /Yan Zhang教授团队总结FAM20C在多种疾病中的关键作用
该研究系统总结了FAM20C的结构特征、生物学功能及其在多种疾病中的潜在机制，特别关注其在癌症进展中的作用。
Genes and Diseases - FAM20C，分泌蛋白激酶 - 2025-04-16
Cell子刊：华莹奇团队发现甲硫氨酸干预可提高这一类型骨肉瘤对免疫检查点治疗敏感性
该研究为MTAP缺失的骨肉瘤患者提供了新的临床治疗策略。
儿童肿瘤前沿 - 骨肉瘤，MTAP缺失 - 2025-04-16
【BCJ】特立妥单抗治疗RRMM的最大样本真实世界研究，来自IMWG
IMWG 免疫治疗工作组委员会开展国际性多中心回顾性研究，评价了特立妥单抗的疗效和安全性。
聊聊血液 - 多发性骨髓瘤，特立妥单抗 - 2025-04-16
Psychological Medicine：精神障碍患者的睡眠遗传风险评估，多基因评分揭示失眠与疾病严重程度的关联
失眠多基因评分与更差的睡眠质量和主观健康显著相关，而精神分裂症多基因评分则与认知功能下降和疾病严重程度相关。情感性精神障碍患者的评分更高，精神分裂症患者则表现出更显著的长睡眠遗传倾向。
MedSci原创 - 精神分裂症，睡眠障碍，情感性精神障碍，多基因评分 - 2025-04-16
肌萎缩侧索硬化症的治疗与管理困境
ALS演变的不可预测性及其对临床试验设计的影响，考虑到ALS的高度异质性，建议未来的临床试验应在更大程度上考虑患者的个体差异，以提高治疗效果。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症 - 2025-04-16
当妊娠遇上“三红三痛”，能否识破出血热的脓毒症陷阱？
25 岁孕 28+4 周女性，发热、全身红疹后出现多症状，考虑重症感染等。经检查确诊流行性出血热，经抗感染、对症等治疗，娩出死胎，病情好转。介绍疾病特点、治疗原则等。
感染前沿 - 流行性出血热，重症感染 - 2025-04-15
J Nanobiotechnology 苏州大学惠杰/沈振亚/陈维倩/蒋璇发现基于细胞外囊泡递送的序贯方案可高效治疗缺血性疾病
该课题组创新性地提出“预耗竭-逃逸”序贯给药策略，旨在诱导肝脾单核-巨噬系统耗竭，进而阻断治疗性药物非靶截留。
论道心血管 - 缺血性疾病，细胞外囊泡递 - 2025-04-15
Chem Eng J 苏州大学沈振亚/陈维倩团队成功开发免疫抑制纳米囊泡：基于免疫检查点PD-L1的纳米颗粒促进心梗后心功能恢复
该研究旨在深入探索免疫检查点在缺血性心脏病治疗中的潜力，为缺血性心脏病患者开辟新的治疗途径。
论道心血管 - 缺血性心脏病，PD-L1 - 2025-04-15
病例报告|遗传性脊髓小脑性共济失调6型一家系病例报告
本文报告1家系SCA6以提高对该病的认识，提高临床诊断率。
中国神经精神疾病杂志 - 临床特征，遗传性脊髓小脑共济失调6型 - 2025-04-15
角膜自带“雾面美瞳”！25岁男子浮肿尿浊，家族三代男性怪病缠身，竟是近亲结婚引发的遗传代谢病！
25 岁的阿杰因角膜特殊浑浊、尿蛋白超标等症状确诊为家族性 LCAT 缺乏症，这是一种罕见的遗传性脂质代谢疾病，全球病例少，主要症状包括角膜混浊等，目前多对症治疗，有新兴治疗策略。
MedSci原创 - LCAT缺乏症，脂质代谢疾病 - 2025-04-15
Asfotase Alfa对成人低磷酸酯酶症患者骨折愈合的影响
这项研究不仅提供了一个具体的案例来展示AA治疗成人HPP患者骨折愈合的有效性，还通过广泛的文献回顾强调了AA作为一种有效的酶替代疗法在改善成人HPP症状方面的重要性。
MedSci原创 - Asfotase alfa，成人低磷酸酯酶症 - 2025-04-15
5年存活患者几乎翻倍，死亡风险降低41%！新药为晚期肺癌患者带来持久显著获益
免疫检查点抑制剂用于晚期NSCLC治疗，西米普利单抗可单药或联合化疗一线治疗。
医学新视点 - 非小细胞肺癌，西米普利单抗 - 2025-04-15
张晓东教授谈早癌筛查：抢占先机，打破常规体检的局限
【医悦汇】邀请到北京大学肿瘤医院张晓东教授做客对话大咖栏目，深入探讨早癌筛查的独特优势、必要性以及在胃肠道肿瘤筛查中的现状与挑战。
医悦汇 - 胃肠道肿瘤，早癌筛查 - 2025-04-15
【衡道丨病例】病理诊断——复合性血管内皮瘤
非典型子宫内膜增生 / 子宫内膜样上皮内瘤变（AH/EIN）需与子宫内膜息肉、化生、分泌性子宫内膜及子宫内膜样癌鉴别。还介绍 AH/EIN 生物标志物应用进展，通过病例展示其诊断与鉴别要点。
衡道病理 - 鉴别诊断，AH/EIN - 2025-04-15
