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中国人群中新型GNE突变的致病性及GNE肌病的临床、病理和遗传特征
本研究不仅揭示了一个新的启动子区域突变及其对GNE肌病的影响，还提供了对中国人群中GNE肌病患者的大规模临床和遗传学特征的详细描述。
MedSci原创 - GNE肌病 - 2025-04-15
Molecular Psychiatry：探索阿尔茨海默病早期脑衰老与胶质细胞、突触功能关联
较高的CSF sTREM2水平与较年轻的脑年龄独立相关，且sTREM2完全中介了脑年龄差与认知衰退的关联。
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，认知衰退，小胶质细胞，strem2 - 2025-04-15
BMC Urol：在体外冲击波碎石术中，透视和超声哪种定位方法更优？
在ESWL治疗过程中，超声成像和定位与透视一样有效。它提高了非不透光结石ESWL的成功率，并减少了辐射暴露的缺点。
MedSci原创 - 超声，透视，体外冲击波碎石术 - 2025-04-15
热议！医院新规：正高每周一个大夜班！副主任医师吐槽：小医生累跑了，却让43岁的我去一线值班！人手不够也不招，高年资医生也值夜班了
副主任医师吐槽：小医生累跑了，却让43岁的我值夜班
MedSci原创 - 2025-04-15
【麻海新知】接受抗栓或溶栓治疗患者的区域麻醉：美国区域麻醉与疼痛医学会循证指南（第五版）
本文是美国区域麻醉与疼痛医学会（ASRAPM）2025 年发布的接受抗栓或溶栓治疗患者区域麻醉管理指南。介绍指南变化、VTE 防治、椎管内血肿等，给出各类抗栓药使用建议。
古麻今醉网 - 抗栓治疗，区域麻醉 - 2025-04-14
源自医疗机构中医临床实践中药新药创制评价指标体系构建的专家共识
以期为医疗机构中药制剂、中药新药遴选、培育及转化工作提供决策依据，提高中药新药开发效率，更精准满足人民群众的用药需求。
中国中药杂志 - 中药新药创制 - 2025-04-14
JAMA Netw Open：极早产儿早期蔗糖暴露与18月龄时内化及外化行为的关系
尽管蔗糖在短期内有效减少疼痛行为反应，但其长期安全性存疑，尤其需警惕对神经发育的潜在负面影响。
MedSci原创 - 极早产儿，蔗糖暴露 - 2025-04-14
JAMA Netw Open：儿童出生后3年内脂肪分布轨迹与母亲孕期及早期生活因素的关联大吗？
南亚儿童早期脂肪分布轨迹的关键驱动因素，包括母亲孕期肥胖、健康饮食、母乳喂养及子代体力活动等。
MedSci原创 - 脂肪分布轨迹 - 2025-04-14
鼻孔太大？鼻孔朝天？肉毒毒素鼻翼侧注射解剖了解下
研究通过超声检查 32 名韩国人鼻翼解剖，确定肉毒毒素注射合适标志，降低并发症风险，还指出局限性，为鼻部肉毒毒素注射提供依据。
肉毒毒素btxa - 肉毒毒素，鼻翼 - 2025-04-14
【BCJ】CD19 CAR-T治疗双打击/双表达淋巴瘤的真实世界多中心研究
为了评估CD19 CAR-T治疗双打击/双表达淋巴瘤的疗效以及CRA-T后复发的结局，学者开展了一项多中心真实世界研究。
聊聊血液 - 弥漫性大B细胞淋巴瘤，CAR-T治疗 - 2025-04-14
梅斯药说：历史的十字路口——从动物依赖到科学革新
自1938年《美国联邦食品、药品和化妆品法案》（Federal Food, Drug, and Cosmetic Act）在美国颁布以来，动物实验在药物安全性和有效性评价中占据了核心地位，并被赋予了法
MedSci原创 - FDA，药物研发，动物实验 - 2025-04-14
50岁子宫内膜去分化癌患者检出新型MSH2胚系突变，助力家系成员确诊林奇综合征
本研究证实MSH2无义突变c.354T>A是极可能致病突变，可导致典型的LS相关子宫内膜癌。研究强调对先证者家族成员进行遗传咨询有助于早期诊断LS相关癌症的重要性。
苏州绘真医学 - 林奇综合征，MSH2 - 2025-04-13
细胞学检查无法确定良恶性的甲状腺结节，检出PTEN突变的恶性风险为25%
这项研究为有关这些罕见突变发现的快速增多的文献体系做出了贡献，并且有助于让临床医生和患者在手术治疗前能够做出明智的决策。
苏州绘真医学 - 甲状腺结节，TEN基因突变 - 2025-04-13
