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家长以为“缺钙”，真相竟是基因突变导致的罕见病！
3 岁男孩豆豆因狂喝水、频繁骨折等症状被确诊为胱氨酸贮积症，这是一种由 CTNS 基因突变导致的常染色体隐性遗传病。介绍其临床表现、诊断方法及多种治疗手段，多种治疗方式的安全性和有效性尚在验证中。
MedSci原创 - 胱氨酸贮积症，CTNS - 2025-03-27
2024年《NCCN胃癌临床实践指南》更新要点解读
本文将对指南中有关诊断、外科治疗、系统治疗、随访监测等方面进行重点解读，以期为临床实践提供指导和帮助。
中国全科医学杂志 - 指南，胃癌 - 2025-03-27
Nat Med | 奥希替尼辅助治疗非小细胞肺癌的分子残留病灶分析
本研究通过对ADAURA试验中患者的分子残留病分析，证实了基于循环肿瘤DNA的MRD检测能够预测非小细胞肺癌患者的疾病复发。奥希替尼辅助治疗显著降低了MRD和DFS事件的发生率。
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，奥希替尼，分子残留病灶 - 2025-03-27
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患者的临床和生化特征及OTC基因的计算机分析
这项研究不仅拓宽了OTCD的遗传变异谱系，而且通过综合文献复习提供了关于中国患者OTC基因变异的重要数据。
MedSci原创 - 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 - 2025-03-27
成人非对称性脑白质病变：诊断思路｜疑难探究
成人非对称性脑白质病变是多种疾病的常见影像学表现，临床诊断需明确病变性质、病因及急慢性。通过病史、影像、检查等鉴别病因，依诊断流程治疗管理，避免过度诊断，多学科协作提高质量。
神经科学论坛 - 鉴别诊断，成人非对称性脑白质病变 - 2025-03-27
Nature：神经元与脑瘤“对话”新发现：镇静药物或加速脑瘤生长
该研究首次揭示了DMG中存在功能性GABA能神经元-肿瘤突触，与谷氨酸能突触类似，GABA能突触同样能够促进DMG的生长和增殖。研究同时也发现常用镇静药劳拉西泮可能加速这类肿瘤的生长。
儿童肿瘤前沿 - 弥漫性中线胶质瘤，肿瘤突触 - 2025-03-27
重大突破！阿可替尼新适应症在华获批，降低初治慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤患者92%疾病进展或死亡风险
阿可替尼单药适用于成人慢性淋巴细胞白血病（CLL）/小淋巴细胞淋巴瘤（SLL）患者。这是阿可替尼在中国获批的第3项适应症，标志着其将同时适用于初治和经治的CLL/SLL患者。
网络 - 2025-03-27
梅奥Gertz教授：华氏巨球蛋白血症的诊断、风险分层和治疗（2025更新）
华氏巨球蛋白血症有多种诊断和风险分层指标，症状性患者需化疗，多种方案有效，梅奥诊所推荐特定疗法。
聊聊血液 - 风险分层，华氏巨球蛋白血症 - 2025-03-27
Dev Cell：厦门大学尤涵等揭示乳酸代谢重编程驱动LSD1乳酰化作为黑色素瘤靶向耐药的表观遗传机制
该研究揭示了乳酸代谢重编程驱动LSD1乳酰化作为黑色素瘤靶向耐药的表观遗传机制。
iNature - 黑色素瘤，LSD1乳酰化 - 2025-03-27
综述|FcRn拮抗剂在IgG介导的神经免疫性疾病治疗中研究进展
本文对FcRn拮抗剂的作用机制、种类和临床研究进展进行总结，以期为IgG介导的神经免疫性疾病的精准治疗提供新思路。
中国神经精神疾病杂志 - 新生儿Fc受体，FcRn拮抗剂 - 2025-03-26
好文推荐 | 西藏地区帕金森病患者焦虑抑郁状态及对生活质量的影响
本研究主要评估在西藏高原环境中帕金森病患者的焦虑抑郁及对生活质量的影响，为在高原地区正确认识、评估、治疗帕金森病焦虑抑郁提供参考。
中风与神经疾病杂志 - 帕金森病，焦虑抑郁状态 - 2025-03-26
特泊替尼亚裔数据亮眼：中位生存期突破32.7个月！罗氏制药携手默克加速中国肺癌治疗领域创新布局
通过这次合作，罗氏制药将进一步丰富在中国的肺癌产品管线，继续携手各方推动肺癌规范化诊疗水平提升。
网络 - 2025-03-26
Nat Cancer：秦骏/郑明月等开发靶向ZMYND8 抑制前列腺癌神经内分泌转分化策略，破解耐药难题！
该研究发现靶向组蛋白阅读器ZMYND8抑制抗雄激素诱导的前列腺癌神经内分泌肿瘤转分化。
iNature - 前列腺癌，ZMYND8 - 2025-03-26
Nat Cancer：中山大学崔隽团队发现癌症铁死亡疗法新靶点
该研究揭示了S-棕榈酰化通过谷胱甘肽过氧化物酶4 (GPX4)调节铁死亡的关键作用。
iNature - 铁死亡，S-棕榈酰化 - 2025-03-26
