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12岁女孩被嘲"慢半拍胖姑娘",病因竟是罕见基因突变!家长警惕这些信号

12岁女孩被嘲"慢半拍胖姑娘",病因竟是罕见基因突变!家长警惕这些信号

12 岁的可可出现发育迟缓、智力障碍等多种症状,经检查确诊为谷固醇血症。该病是罕见遗传性胆固醇代谢紊乱疾病,有多种临床表现,诊断依赖症状和生化指标,治疗以控制饮食、药物和手术为主。

MedSci原创 - 遗传性疾病,谷固醇血症 - 2025-04-16

惊天发现!郑大附院携手专家揭开连翘脂素奥秘,双重调控攻克糖尿病肾病难关!

惊天发现!郑大附院携手专家揭开连翘脂素奥秘,双重调控攻克糖尿病肾病难关!

研究论文评估了PHI对DN的治疗效果,并阐明其分子机制。

MedSci原创 - 糖尿病肾病,连翘脂素 - 2025-04-16

运动认知风险综合征(MCR)离痴呆有多远?

运动认知风险综合征(MCR)离痴呆有多远?

运动认知风险综合征(MCR)介于正常衰老与轻度认知障碍间,由多因素引发,增加痴呆等不良结局风险。专家共识给出筛查、诊断及健康管理等方面指导。

神经科学论坛 - 痴呆,运动认知风险综合征 - 2025-04-16

中山大学陈样新教授团队在《Hypertension》发表最新研究:揭示内皮细胞SMAD4缺失促进肺高压发病的关键机制

中山大学陈样新教授团队在《Hypertension》发表最新研究:揭示内皮细胞SMAD4缺失促进肺高压发病的关键机制

该研究首次从分子与结构层面揭示了内皮SMAD4缺失如何通过影响细胞连接与基质稳态,驱动肺动脉高压的发生。

MedSci原创 - 肺动脉高压 - 2025-04-16

Cell:当癌症遇上“祖传代码”——你的基因如何预置肿瘤的生存法则?

Cell:当癌症遇上“祖传代码”——你的基因如何预置肿瘤的生存法则?

《Cell》4 月 14 日研究表明,个体的基因谱为肿瘤发展埋下伏笔,通过生物信息学解析,发现常见变异、蛋白结构改变、等位基因表达差异等影响癌症,为癌症预防带来新视角。

生物探索 - 癌症,遗传变异 - 2025-04-16

术中心脏骤停的原因、预防以及应急预案

术中心脏骤停的原因、预防以及应急预案

术中心脏骤停是严重并发症,原因涉及患者自身、麻醉、手术操作等多方面。需从术前评估、麻醉管理、手术规范、术后护理等方面预防,还应制定应急预案并明确应急处理措施。

麻醉MedicalGroup - 预防策略,术中心脏骤停 - 2025-04-16

右心室功能评估提升肺动脉高压风险预测:大型多中心研究确认超声心动图指标的独立预后价值

右心室功能评估提升肺动脉高压风险预测:大型多中心研究确认超声心动图指标的独立预后价值

当前PAH的治疗效果评估主要依赖症状、6MWD以及血液标志物等间接指标,而右心室的功能直接反映了疾病负担与右心适应能力,其成像指标的标准化应用可望弥补传统评估手段的不足。

MedSci原创 - 肺动脉高压,右心室功能 - 2025-04-16

急诊术中闭塞的PL分支远端造影剂外漏,明胶颗粒封堵

急诊术中闭塞的PL分支远端造影剂外漏,明胶颗粒封堵

65岁女性因胸痛入院,诊断为冠心病、急性下壁ST段抬高型心肌梗死等。冠脉造影示PL分支开口闭塞,溶栓扩张后出现PL远端造影剂外漏,经微导管造影确定情况后,用明胶海绵颗粒栓塞,术后恢复良好。

DrKing道金医学 - 心肌梗死,冠脉造影 - 2025-04-16

【HemaSphere】儿童B-ALL中TP53缺失是一种MRD依赖性预后因子

【HemaSphere】儿童B-ALL中TP53缺失是一种MRD依赖性预后因子

研究对前瞻性队列事后分析发现,TP53 缺失是儿童 B - ALL 独立预后因素,尤其影响中危组 MRD 阳性患者,而 TP53 突变频率低且与不良预后无显著关联。

聊聊血液 - TP53缺失,B-ALL - 2025-04-16

Sci Adv:华中科技大学樊锦轩/赵元弟/刘波研究发现可编程工程细菌作为原位持续释放抗体工厂增强肿瘤免疫检查点治疗

Sci Adv:华中科技大学樊锦轩/赵元弟/刘波研究发现可编程工程细菌作为原位持续释放抗体工厂增强肿瘤免疫检查点治疗

该研究探讨了神经原基3(NGN3)和NEUROD1的顺序表达对胰腺内分泌分化过程中其先锋功能的影响。

iNature - 巨噬细胞,肿瘤免疫检查点治疗 - 2025-04-16

饿肚子,寿命更长?Science和子刊发文:“饥饿感”本身不仅延长寿命,还能重塑免疫!不用节食,和吃多少无关

饿肚子,寿命更长?Science和子刊发文:“饥饿感”本身不仅延长寿命,还能重塑免疫!不用节食,和吃多少无关

饥饿绝非简单的“没吃东西”

MedSci原创 - 免疫调节,AgRP神经元,Ly6C-单核细胞 - 2025-04-16

论文解读 |Yuan Wang /Yan Zhang教授团队总结FAM20C在多种疾病中的关键作用

论文解读 |Yuan Wang /Yan Zhang教授团队总结FAM20C在多种疾病中的关键作用

该研究系统总结了FAM20C的结构特征、生物学功能及其在多种疾病中的潜在机制,特别关注其在癌症进展中的作用。

Genes and Diseases - FAM20C,分泌蛋白激酶 - 2025-04-16

Cell子刊:华莹奇团队发现甲硫氨酸干预可提高这一类型骨肉瘤对免疫检查点治疗敏感性

Cell子刊:华莹奇团队发现甲硫氨酸干预可提高这一类型骨肉瘤对免疫检查点治疗敏感性

该研究为MTAP缺失的骨肉瘤患者提供了新的临床治疗策略。

儿童肿瘤前沿 - 骨肉瘤,MTAP缺失 - 2025-04-16

Circ Res:复旦大学魏园园等发现Srsf3依赖性APA驱动巨噬细胞成熟并限制动脉粥样硬化

Circ Res:复旦大学魏园园等发现Srsf3依赖性APA驱动巨噬细胞成熟并限制动脉粥样硬化

该研究表明Srsf3依赖性APA驱动巨噬细胞成熟并限制动脉粥样硬化。

iNature - 动脉粥样硬化,Srsf3依赖性APA驱动 - 2025-04-16

当妊娠遇上“三红三痛”,能否识破出血热的脓毒症陷阱?

当妊娠遇上“三红三痛”,能否识破出血热的脓毒症陷阱?

25 岁孕 28+4 周女性,发热、全身红疹后出现多症状,考虑重症感染等。经检查确诊流行性出血热,经抗感染、对症等治疗,娩出死胎,病情好转。介绍疾病特点、治疗原则等。

感染前沿 - 流行性出血热,重症感染 - 2025-04-15