关于公开征求《罕见疾病酶替代疗法药物非临床研究指导原则（征求意见稿）》意见的通知
为推动和科学的指导罕见疾病治疗药物的研发，建立并持续完善罕见疾病治疗药物非临床研究技术标准体系，经广泛调研和讨论，国家药品监督管理局药品审评中心起草了《罕见疾病酶替代疗法药物非临床研究指导原则》。
评估多发性硬化症患者口服三碘甲状腺原氨酸治疗安全性和耐受性的Ⅰb期开放标签研究
多发性硬化症(multiple sclerosis，MS)是一种慢性、免疫介导的中枢神经系统疾病，以炎症、脱髓鞘和神经退行性变为特征。
关于公开征求《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则（征求意见稿）》意见的通知
近年来，我中心收到多个罕见病基因治疗产品的沟通交流和临床试验申请。为指导和规范罕见病基因治疗产品的临床试验设计，国家药品监督管理局药品审评中心起草了《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则》。
Erdheim-Chester病的[99m]Tc-MDP全身骨显像特点
本研究回顾性总结北京协和医院合并骨受累ECD患者的99mTc-MDP全身骨显像特征及其与实验室指标的相关性，以期为该病的临床诊断及鉴别诊断提供参考。
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南（第三部分）
基于循证医学原则，来自全国多家SMA 诊疗中心的多学科专家经过充分讨论，达成一致意见，为SMA 临床规范化诊疗提供重要依据。本指南为指南的第三部分。
《新英格兰杂志》：康赛珠单抗Concizumab治疗伴抑制物血友病患者的Ⅲ期临床试验
对于伴抑制物的血友病患者，突破性出血的治疗可能需要使用旁路药物(例如重组活化人凝血因子Ⅶ和活化凝血酶原复合物)，这可能进一步增加治疗的难度和复杂性。
NEJM：CRISPR-Cas9编辑HBG1和HBG2启动子治疗镰状细胞性贫血
该研究表明，CRISPR-Cas9破坏HBG1和HBG2基因启动子是诱导胎儿血红蛋白的有效策略。
