怀孕6个月,产检检出“恶魔基因”,十几万网友劝打掉,是冒着风险把孩子生下来,还是忍痛放弃?

2024-07-22 罕见病新前沿

介绍超雄综合征,包括其染色体特征、临床表现、诊断方法及治疗手段,驳斥其与暴力必然关联,一准妈妈因胎儿患此病终止妊娠引关注。

染色体 超雄综合征

“一代女侠”郑佩佩去世,世间再无“华夫人”!离世原因曝光,这种罕见病要当心!

2024-07-21 罕见病新前沿

演员郑佩佩患皮质基底节变性离世。介绍该病是罕见帕金森综合征,症状不对称,包括基底节和皮层受累表现,通过病理及多种检查诊断,目前无延缓疗法,对症治疗和辅助治疗为主。

治疗 诊断 症状 皮质基底节变性

睡了一觉,尿液变“酱油”!医生:这种病死亡率35%

2024-07-20 罕见病新前沿

35 岁丁先生出现酱油色尿就医,被诊断为阵发性睡眠性血红蛋白尿。介绍该病症状、病因、诊断及治疗,强调尿液变化是疾病信号,5 年死亡率较高。

基因突变 阵发性睡眠性血红蛋白尿 酱油色尿

Basic Res Cardiol 济宁医学院王友/朱苏红与杜克大学张国芳团队发现肝脏清除肠源性丙酸减少导致PA心肌氧化应激增强

2024-07-19 心血管新前沿 BASIC RES CARDIOL

这是第一个研究离体心脏中丙酰辅酶A来源及代谢的工作,研究团队发现了循环中的丙酸是心脏丙酰辅酶A的主要来源,而不是丙源性氨基酸或奇数链脂肪酸。

心肌病 丙酸血症 丙酰辅酶A 稳定同位素示踪

奇怪的胸痛!每天2根香蕉,竟然吃出心脏病

2024-07-19 罕见病新前沿

56岁李阿姨因心绞痛就诊,经查为香蕉过敏引发的罕见Kounis综合征,介绍其诱因、分型、临床表现、检查诊断和治疗,及慎用药物。

心绞痛 Kounis综合征

《BMC Neurology》:诺西那生钠治疗期间非行走性脊髓性肌萎缩患者功能性运动评分的改善:韩国单一中心研究

2024-07-19 罕见病新前沿 BMC NEUROL

该研究表明,在诺西那生钠治疗过程中,非行走性SMA患者的多项功能性运动评分有所改善,且这些改善与患者日常生活活动能力的提高密切相关。

SMA

眼睛痒~痒~,不是用眼过度,而是眼睛长虫!60多条!

2024-07-18 罕见病新前沿

陈女士眼中取出 60 多条结膜吸吮线虫,介绍其形态、传播方式、临床表现、诊断治疗及预防措施,如注意宠物和环境卫生、定期驱虫等。

诊断治疗 临床表现 结膜吸吮线虫

《新英格兰杂志》:Donidalorsen治疗遗传性血管性水肿的疗效和安全性

2024-07-18 罕见病新前沿 NEW ENGL J MED/NEJM

。Donidalorsen通过减少HAE发作,不仅减轻了患者的身体负担,还显著降低了紧急医疗需求。

遗传性血管性水肿

减肥也会要人命!瘦成闪电,轻如被,165的身高,只有24.8公斤,年仅15岁失去了生命

2024-07-17 罕见病新前沿

15岁少女小玲因神经性厌食去世,介绍该病病因、临床表现、诊断标准和治疗方法,包括心理、生理和药物治疗,呼吁关注身材焦虑的危害。

神经性厌食 AN

腹痛不是吃坏了肚子,2日竟然发展成急性肾衰竭!医生:65%的患者于1年内死亡,死亡率10%

2024-07-16 罕见病新前沿

7岁天天被诊断为非典型溶血尿毒综合征,经多学科会诊和治疗康复出院。介绍了该病特点、病因、检查、治疗等,强调依库珠单抗等治疗方式。

病因 aHUS 非典型溶血尿毒综合征

NEJM:CEP290相关遗传性视网膜变性的基因编辑疗法

2024-07-15 罕见病新前沿

EDIT-101治疗后的安全性和光感受器功能的改善支持体内CRISPR-Cas9基因编辑的进一步研究,以治疗由于CEP290的IVS26变异和其他遗传原因引起的遗传性视网膜变性。

基因编辑疗法 遗传性视网膜变性

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