怀孕6个月,产检检出“恶魔基因”,十几万网友劝打掉,是冒着风险把孩子生下来,还是忍痛放弃?

2024-07-22 梅斯罕见新前沿 MedSci原创 发表于上海

介绍超雄综合征,包括其染色体特征、临床表现、诊断方法及治疗手段,驳斥其与暴力必然关联,一准妈妈因胎儿患此病终止妊娠引关注。

近日,一则微博热搜,引起了网友关注。一位四川的准妈妈产检时,检查发现胎儿附属物异常,彩超提示羊水过多。结果解释:检测到样本Y染色体数目偏多,推测为XY与XYY嵌合,或者其它复杂核型。这位准妈妈怀孕已经25+5周,胎儿检出嵌合体超雄综合征。这位准妈妈称得知结果后,自己心情很崩溃,上网求助网友。

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网友看到检查结果之后很惊恐,有人将超雄综合征称为“恶魔基因”,“超雄的犯罪率很高,很多罪犯基本是超雄综合征”,“生下来就相当于在所有人身边安一个定时炸弹”。十几万网友都劝博主把这个孩子打掉。并例举了很多超雄综合征孩子以后会出现的状况,如暴力、发育迟缓、犯罪、无法生育等。

7月20日,这位准妈妈回应:纠结一个多月后,在结合自身普通家庭的情况、考虑到孩子出生后的种种不确定因素,以及跟各大医院的老师、专家和教授沟通后,已在18日签订终止妊娠书,现在正在住院中。

恶魔基因

超雄综合征,又称XYY综合征,是一种较为罕见的男性性染色体疾病。在正常情况下,男性的性染色体组合是XY,但超雄综合征患者却多了一条Y染色体,成为了XYY。这意味着他们的细胞内总共有47条染色体,而非通常的46条,写作47,XYY。该病在活婴儿中发病率约为1.5/10000。

天生暴戾的人?

曾经有一档的韩国电视综艺节目,一个8岁的超雄综合症男孩,他会莫名其妙地做出各种暴躁的举动,比如发脾气、打骂妈妈、砸东西等等。有种说法就是,超雄综合症就是多出一条 Y染色体的人,天生就是一个暴戾的人。

有观点认为,超雄综合征患者常表现出冲动易怒,具有很强的攻击性、暴力性等问题。但过去的几十年里与XYY型有关的全部研究中,能够被确认的与XYY基因型明确相关的特征只有超过常人的身高,也就是说,性情暴虐且存在暴力倾向等性格特征与XYY基因型并没有直接的相关性,而现存的研究中,没有证据能够直接证明,XYY基因型携带者一定会有暴力倾向或者性格暴虐的特征。

复旦大学附属中山医院生殖医学中心主任董曦表示:“不是所有拥有XYY染色体的人都会犯罪,他们也是一个正常的人,不应该被冠上各种过激的符号去丑化他们。”

临床表现

XYY综合征患者临床表现各异,由于在智力和体格发育方面与正常人群无明显或只有轻微变化,所以在婴幼儿期、儿童期甚至成人期亦不易明确诊断。

1、外貌特征

通常表现为身材高大、四肢细长,头围较普通人群大,体重一般正常。部分患者可能表现出面部不对称、没有眉毛等特征

2、智力及情绪

智力正常,但也有可能会比家中其他成员稍低些。易怒、过动、注意力不集中等在青春期早期可能出现,但随年纪渐长应可学习控制自己。更易出现注意力缺陷、多动和冲动等行为,且更容易焦虑、抑郁,表现出孤僻、暴躁等性格特征。

3、生殖系统特征

大部分XYY综合征患者的性腺功能正常,具有正常的产生精子及生育的能力,但是有部分患者存在不同程度精子缺陷,表现为少精子症或无精子症。但随着生殖医学技术的发展,这方面的问题目前也得到了良好的解决,对生育困难的育龄期夫妇,可采用辅助生殖技术。

4、骨骼方面

骨骼的长度比宽度增加明显,尤其在头顶、手、足部。

5、生长发育

可能身高会比一般人较为高大,出生时便比别人高,5-6岁之后更明显。

诊断

超雄综合征诊断可以通过染色体核型分析结果诊断,孕妇可通过羊水穿刺等有创检查诊断胎儿是否患有超雄综合征。当患儿可有尿道下裂、隐睾等病史,具有超雄综合征临床表现的应怀疑该病的可能。

实验室检查

染色体核型分析:染色体核型分析是明确诊断的主要检查,发现典型47,XYY核型,以及其他少见核型均可确诊。

性染色质分析:性染色质分析为取口腔黏膜细胞分析,为初步排查的检查,可发现Y染色质>1个。

性激素水平测定:睾酮水平一般正常,卵泡刺激素(FSH)与黄体生成素(LH)升高。

影像学检查

B超:B超可用于排查先天性心脏病、隐睾等疾病,是辅助确诊的重要检查。

X线片:主要针对有骨骼畸形者,可明确畸形的具体情况。

治疗

超雄综合征目前无法完全治愈,但通过综合治疗方法,可以显著改善患者的症状和生活质量。包括心理支持治疗,帮助患者应对情绪困扰;行为疗法,提升患者的自控能力和社交能力。对于生殖器官发育异常的患者,可以进行手术治疗。

参考文献:

[1]石苇,梁灼健,纪媛君等.胎儿Y染色体增多的产前诊断以及遗传咨询[J].中国产前诊断杂志(电子版),2021,13(03):17-23.DOI:10.13470/j.cnki.cjpd.2021.03.004.

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[3]李婷婷,桑海泉,齐漫龙等.47,XYY综合征汇总分析及遗传咨询[J].中国优生与遗传杂志,2011,19(03):52-53.

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