魏斯-克鲁兹卡综合症家系的临床表型和遗传变异分析
研究显示ZNF462基因中的c.6696-2A>C和c.4891C>T:p.Glu1631Ter变异可能是导致儿童（胎儿）魏斯-克鲁兹卡综合症的原因。
举杯无力、脚步蹒跚，这种罕见病竟偷走了他的美好人生
38 岁的王先生确诊肌萎缩侧索硬化症（ALS）。介绍了 ALS 相关知识，包括临床类型、临床表现、诊断要点、治疗方法及预后情况等，强调虽无法治愈，但可通过综合治疗改善患者生活质量。
免费
她的血尿背后，藏着一场基因“叛变”！
21 岁小丽因听力下降就医，确诊罕见遗传病 Alport 综合征。介绍其定义、分型、临床表现、家族史对诊断的重要性、诊断方法及治疗策略，目前主要靠药物延缓疾病进展。
四肢无力，生活被逼暂停！年轻人从麻木到瘫痪的神经病之谜
35 岁李先生因手指麻木、肢体无力就医，确诊慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）。介绍 CIDP 概念、患病率、临床表现、诊断标准及治疗方法等，强调个体化及多学科综合治疗。
白天也能睡着？年轻人突发“无法抗拒”的困倦，竟是罕见病作祟
30 岁程序员李先生因白天突发沉睡就医，确诊发作性睡病。介绍该病概念、全球及国内发病情况、临床表现、诊断标准（分 1 型、2 型）、治疗目标（包括非药物与药物治疗等），为了解发作性睡病提供全面信息。
当手指重新“失控”生长：男子罹患罕见病，竟从指尖看出端倪
35 岁的王先生手指异常，确诊为肢端肥大症。介绍了肢端肥大症病因、临床表现（包括 GH 和 IGF - 1 过量分泌、腺瘤压迫等相关症状）、检查方法和手术、药物、放疗等治疗手段。
心脏淀粉样变性的诊断与治疗挑战
心脏淀粉样变性是一种罕见但致命的疾病，早期诊断和治疗对于改善患者的预后至关重要。医生应保持高度警惕，及时识别和处理相关症状，以提高患者的生存率和生活质量。
系统性硬化症患者自体造血干细胞移植的长期结果研究
AHSCT是治疗快速进展的弥漫性皮肤系统性硬化症的有效方法，特别是在改善长期预后方面具有显著优势。未来的研究应进一步探讨AHSCT与其他治疗方法的长期效果，以优化dcSSc患者的治疗策略。
人突然疯了！年轻女孩的神秘症状背后竟藏着致命“肿瘤”
21 岁小美从轻微情绪问题发展到严重症状，最终确诊抗 NMDAR 脑炎和卵巢畸胎瘤。文章介绍了该病病因、诊断、临床表现和治疗，强调其首发精神行为异常，各年龄段都有发病，女性发病率高。
论文解读| Ramesh K. Narayanan教授团队构建核黄素转运蛋白缺陷病的秀丽隐杆线虫模型
核黄素转运蛋白缺陷（RTD）是儿童期神经退行性疾病。悉尼大学团队构建线虫模型，发现其再现 RTD 患者突触传递缺陷、运动功能障碍等特征，为研究发病机制和治疗策略提供重要动物模型。
2024 SID/SIEDP专家共识：优化Wolfram综合征早期识别和管理的临床策略
本文主要提供了有关WFS的病理生理学、临床表现和治疗的最新知识，并就早期发现和最佳疾病管理提出建议。
