成人苯丙酮尿症患者骨密度分析
2小时前 田医生 MedSci原创 发表于陕西省
此次研究证实了成人PKU患者骨密度较低的问题，并指出长期严格的苯丙氨酸限制可能是导致这一现象的重要因素。
苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸（Phenylalanine, Phe）代谢障碍。长期管理PKU的核心是医疗营养疗法，包括饮食中限制苯丙氨酸摄入以及使用无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的医疗食品/蛋白质替代品。已有研究表明，在混合年龄的PKU人群中存在骨密度（Bone Mineral Density, BMD）较低的现象，这可能与长期苯丙氨酸限制有关。
国外研究团队采用系统综述和荟萃分析的方法，为评估成人PKU患者的骨密度情况，探讨其与营养参数之间的关系。通过检索多个数据库，筛选出符合纳入标准的研究，提取相关数据进行分析。研究设计遵循PRISMA（Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses）指南，确保研究的透明性和可重复性。
研究共纳入了多篇关于PKU患者骨密度的研究。结果显示，成人PKU患者的骨密度普遍低于正常人群，尤其是在腰椎和全身部位。此外，研究发现，严格遵守饮食限制的PKU患者骨密度显著低于非严格遵守饮食限制的患者。这一结果提示，长期严格的苯丙氨酸限制可能对骨密度产生不利影响。
PKU患者骨密度减低可能与如下因素相关：1. 营养因素：苯丙氨酸限制可能导致钙、维生素D和其他重要矿物质的摄入不足，从而影响骨密度。研究建议在PKU患者的饮食管理中应更加关注这些营养素的补充。2. 性别差异：女性PKU患者的骨密度普遍低于男性，这可能与女性在更年期后骨密度下降更快有关。3. 年龄影响：年轻成人的骨密度通常较高，但在PKU患者中，即使在骨密度峰值期（通常为20-30岁），骨密度也明显低于正常人群。4. 疾病严重程度：经典型PKU患者（苯丙氨酸水平较高）的骨密度显著低于变异型PKU患者。
此次研究证实了成人PKU患者骨密度较低的问题，并指出长期严格的苯丙氨酸限制可能是导致这一现象的重要因素。未来的研究应进一步探讨如何在保证有效控制苯丙氨酸水平的同时，优化营养管理，以提高PKU患者的骨密度和整体健康状况。
参考文献：
Júlio C, Rocha,Álvaro, Hermida,Cheryl J, Jones et al. Meta-analysis of bone mineral density in adults with phenylketonuria.[J] .Orphanet J Rare Dis, 2024, 19: 0.
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