《BMC Neurology 》：儿童神经白塞病患者早期非典型MRI表现

白塞病是一种多系统反复发作的炎症性疾病，而神经白塞病（NBD）作为其严重且罕见的表现之一，常在早期阶段被误诊。儿童NBD由于其隐匿起病，增加了诊断难度，强调了神经影像学的重要性。

国内学者描述了一名13岁男性患者，在经历了一周的颈部疼痛、双眼不适、畏光和发热后入院治疗的过程。该患者没有相关的家族史，体检发现咽部充血，实验室检查显示白细胞和中性粒细胞计数升高，高敏感C反应蛋白（CRP）和降钙素水平显著升高，但肝功能和心脏功能正常。

起初，由于疑似细菌感染，开始使用经验性抗生素治疗。住院第3天，患者出现多个口腔黏膜溃疡。随后的脑部MRI检查显示左侧侧脑室后角存在斑片状T1/T2信号延长异常。随着病情的发展，患者在第11天出现了头晕和头痛，并且D-二聚体水平升高至0.58 mg/L。经过15天的治疗，患者的白细胞和中性粒细胞计数以及CRP水平有所下降但仍高于正常范围，最终症状稳定出院。

（患者首次入院期间的非对比增强MRI显示左侧脑室后角白质中存在斑片状的T1/T2信号延长【A, B】，与之对应的FLAIR高信号强度【C】）

在接下来的五年随访期间，患者逐渐表现出复发性口腔和生殖器溃疡，并伴有左视野缺损，符合2014年国际白塞病诊断标准。到了18岁时，患者因右侧肢体无力和眼部症状再次入院，实验室检查持续显示白细胞和CRP升高，提示炎症未得到控制。对比增强MRI显示脑干-丘脑-基底节区域有斑片状长T1和长T2信号，包括FLAIR高信号、DWI上的限制扩散以及左侧基底节区出血，表明NBD的存在。此外，磁共振静脉成像（MRV）还发现了大脑静脉窦血栓形成（CVST）。考虑到可能存在的颅内出血，抗凝治疗被禁止。治疗方案包括甘露醇以减少脑水肿，以及静脉注射甲基泼尼松龙进行抗炎管理。两周后，患者临床状况改善，右侧肢体活动能力提高并出院。

本例患者最初无皮肤黏膜病变，但炎症标志物持续升高。MRI显示侧脑室后角白质内存在斑片状T1/T2信号延长。随着疾病的进展，患者逐渐表现出典型的NBD影像特征，同时并发CVST。此案例展示了NBD的非典型早期表现，强调了在排除感染原因后应考虑NBD的可能性，并通过MRI解释提高对早期NBD的认识。

对于具有不明原因神经系统症状及MRI显示侧脑室或脑干-丘脑-基底节异常的儿科患者，需密切监测是否存在白塞病迹象，如反复发生的口腔和生殖器溃疡、皮肤病变和眼部受累等。评估凝血功能以检测CVST。在评估中枢神经系统感染或炎症时，应将白塞病纳入鉴别诊断中。及时调整治疗方案对于改善患者尤其是儿童的生活质量至关重要。

参考文献：

Wang, S., Shan, Q., Tang, J. et al. Early atypical MRI findings in a pediatric patient with Neuro-Behçet’s disease. BMC Neurol 25, 142 (2025).