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角膜自带“雾面美瞳”！25岁男子浮肿尿浊，家族三代男性怪病缠身，竟是近亲结婚引发的遗传代谢病！
25 岁的阿杰因角膜特殊浑浊、尿蛋白超标等症状确诊为家族性 LCAT 缺乏症，这是一种罕见的遗传性脂质代谢疾病，全球病例少，主要症状包括角膜混浊等，目前多对症治疗，有新兴治疗策略。
MedSci原创 - LCAT缺乏症，脂质代谢疾病 - 2025-04-15
2025 亚洲专家共识：夜间高血压的管理
本文主要针对夜间高血压的管理达成共识，共识涉及5个方面，包括定义和诊断、流行病学、风险和危险因素、治疗和未来展望。
Hypertension - 夜间高血压 - 2025-04-15
核磁有致命隐患？最新研究：显影剂中的稀土重金属钆沉淀或为毒性根源
钆基对比剂（GBCAs）用于 MRI 成像，但安全性受关注。研究模拟体内环境，发现其与草酸反应生成草酸钆沉淀，酸性和蛋白质存在时加速反应，为理解 GBCAs 毒性及钆沉积机制提供新视角。
MedSci原创 - 磁共振成像，钆基对比剂 - 2025-04-15
![2025 NICE 技术评估指南：芦可替尼用于治疗 12 岁及以上人群中对皮质类固醇治疗反应不佳的急性<font color="red">移植物</font>抗宿主病 [TA1054]](https://img.medsci.cn/20250226/1740534003215_8538692.jpg?imageMogr2/format/webp "2025 NICE 技术评估指南：芦可替尼用于治疗 12 岁及以上人群中对皮质类固醇治疗反应不佳的急性<font color=\"red\">移植物</font>抗宿主病 [TA1054]")
2025 NICE 技术评估指南：芦可替尼用于治疗 12 岁及以上人群中对皮质类固醇治疗反应不佳的急性移植物抗宿主病 [TA1054]
关于芦可替尼（捷恪卫）用于治疗 12 岁及以上人群中对皮质类固醇治疗反应欠佳的急性移植物抗宿主病的循证建议。
NICE官网 - 急性移植物抗宿主病 - 2025-04-15
张晓东教授谈早癌筛查：抢占先机，打破常规体检的局限
【医悦汇】邀请到北京大学肿瘤医院张晓东教授做客对话大咖栏目，深入探讨早癌筛查的独特优势、必要性以及在胃肠道肿瘤筛查中的现状与挑战。
医悦汇 - 胃肠道肿瘤，早癌筛查 - 2025-04-15
Acta Neuropathol Commun：我国学者揭示脑海绵状血管畸形的临床，基因组和组织病理学多样性
本研究对脑海绵状血管畸形的临床，基因组和组织病理学特征进行了全面分析，为基因突变如何影响其临床表现和影像学发现提供了宝贵的见解。
MedSci原创 - 基因型分析，临床表型，脑海绵状血管畸形，组织病理学特征 - 2025-04-15
《AFM》：用于骨质疏松骨缺损修复的负载天然化合物丝石竹皂苷元-活化AMPKα亚基-调控成骨破骨耦联的新型可注射生物水凝胶
骨质疏松症致骨愈合难，团队研发含丝石竹皂苷元的复合水凝胶。它能调节细胞分化、改善线粒体功能，体内实验表明可修复骨缺损，是治疗该病的潜在材料。
BioMed科技 - 骨质疏松，水凝胶 - 2025-04-15
基因缺陷让12岁少女永远吃不饱，体重近200斤已三进ICU！
12岁女孩小雨因15号染色体父源q11-q13区域缺失患普拉德-威利综合征，表现为肌张力低、喂养困难、食欲亢进等。该病罕见，发病率1/30000-1/10000，临床异质性大。
MedSci原创 - 普拉德-威利综合征，罕见遗传病 - 2025-04-15
JAMA Pediatr：出生后6小时内启动低温治疗33-35周龄缺氧缺血性脑病早产儿，未能降低中重度残疾风险
对33-35周龄缺氧缺血性脑病早产儿，早期低温治疗未能降低中重度残疾风险，反而可能增加不良结局概率。
MedSci原创 - 早产儿，中重度残疾 - 2025-04-15
十二指肠损伤分级
十二指肠损伤按照严重程度可分为Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级、Ⅳ级、Ⅴ级五个等级，其中Ⅰ级最轻，Ⅴ级最重，损伤原因包括医源性损伤和腹部外伤等，点击立即查看。
网络 - 十二指肠损伤 - 2025-04-15
Science Adv：MYCN扩增型神经母细胞瘤的表观遗传学弱点
神经母细胞瘤常见且高危型生存率低，MYCN 扩增型难靶向。研究借 DepMap 筛选，发现 SAGA 复合物 KAT 模块是 MYCN 扩增型神经母细胞瘤关键，为靶向治疗提供新方向。
儿童肿瘤前沿 - 神经母细胞瘤，MYCN - 2025-04-15
蹲不下去？这几个动作每天练一练
老年人因股四头肌无力常出现蹲起困难、行走腿疼等问题。可通过触摸判断股四头肌状况，推荐坐姿股四头肌训练、跪姿挺身、1/4 深蹲等针对性训练，训练后要拉伸放松，还给出日常生活注意事项。
疼痛康复研究 - 康复训练，股四头肌无力 - 2025-04-15
热议！医院新规：正高每周一个大夜班！副主任医师吐槽：小医生累跑了，却让43岁的我去一线值班！人手不够也不招，高年资医生也值夜班了
副主任医师吐槽：小医生累跑了，却让43岁的我值夜班
MedSci原创 - 2025-04-15
ACR Open Rheumatol：Avacopan治疗ANCA相关性血管炎的安全性综合分析
avacopan联合减量糖皮质激素在AAV患者中展现出更优的安全性，显著降低AEs、SAEs及感染风险，同时避免传统方案中高剂量糖皮质激素的毒性。
MedSci原创 - 安全性，ANCA相关性血管炎 - 2025-04-15
Stroke: 一项功能磁共振成像研究揭开脑卒中后尿失禁的神经机制
40%的脑卒中患者会在发病后3个月内出现尿失禁，其中近半数症状持续超过一年。
MedSci原创 - 缺血性卒中 - 2025-04-15
