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WJP：健康婴儿脐带中普拉德-威利综合征相关基因表达与婴儿生长发育的关系
本研究首次揭示了脐带中PWS相关基因表达与健康儿童正常产前和产后生长的关系。这些基因表达在产前和产后与生长参数呈现不同的相关性，且存在性别差异。
MedSci原创 - 普拉德-威利综合征，婴儿生长发育 - 2025-03-18
Nature：胰腺导管腺癌的"基因复印机"：染色体外DNA如何改写肿瘤生存法则
《Nature》杂志研究发现，PDAC 中 ecDNA 携带癌基因 MYC，通过复制、重组等操控基因，使癌细胞耐药、转移，研究还发现相关抑制剂，为抗癌治疗带来新方向。
生物探索 - 胰腺导管腺癌，ecDNA - 2025-03-18
Lancet子刊：Maralixibat治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症
Maralixibat显著改善了进行性家族性肝内胆汁淤积症患者的瘙痒症状，并降低了预测肝移植需求的关键指标（如血清胆汁酸水平）。
MedSci原创 - 进行性家族性肝内胆汁淤积症，Maralixibat - 2025-03-18
新生儿原发性肉碱缺乏症的筛查及临床与分子遗传学特征
尽管目前的研究提供了大量关于PCD的重要信息，但仍需进一步研究以全面了解不同突变对OCTN2功能的具体影响，并探索更有效的治疗方法。
MedSci原创 - 新生儿原发性肉碱缺乏症，分子遗传学特征 - 2025-03-18
2025 加拿大共识：林奇综合征的评估和检测
本文主要针对林奇综合征的评估和检测提供共识指导，内容涉及MMR反馈实验、级联肿瘤检测（MLH1启动子甲基化、BRAF、体细胞MMR）、种系检测、治疗方法和患者权益保护。
J Med Genet - 林奇综合征 - 2025-03-18
FDA在2025年1-2月审批的创新药物
根据美国FDA官网显示，2025年1月已对多款“first-in-class”新药、新适应症的批准做出监管决定，其中包括治疗活动性克罗恩病、阿尔茨海默病、结直肠癌、乳腺癌等疾病
MedSci原创 - 创新药物 - 2025-03-17
TP53突变与贝林妥欧单抗治疗成人ALL后的CD19阴性复发和不良预后相关
为了解白血病遗传学对贝林妥欧单抗治疗模式和反应的影响，学者回顾了267例接受贝林妥欧单抗治疗的B-ALL成人患者，并使用二代测序来鉴定分子学改变，近日发表于《Blood Advances》。
聊聊血液 - ALL，贝林妥欧单抗 - 2025-03-17
Nature Methods：癌症治疗大翻盘：长读长测序揭开73%漏诊的致命靶点
《Nature Methods》研究发现传统基因检测技术或遗漏 73% 关键信息，纳米孔长读长测序技术优势显著，能精准定位靶点，为癌症治疗等带来新契机。
生物探索 - 基因检测，纳米孔长读长测序 - 2025-03-17
一个孩子生后就皮肤反复湿疹，长达9年，竟然是这个病，很罕见！
9 岁阳阳自幼受皮肤红疹、反复感染困扰，基因检测确诊高 IgE 综合征（HIES）。介绍 HIES 为罕见原发性免疫缺陷病，阐述其临床表现、分型、诊断标准及以控制感染和对症支持为主的治疗手段。
MedSci原创 - 原发性免疫缺陷病，高IgE综合征 - 2025-03-16
儿童和青少年慢性期CML的管理：国际儿童CML专家组建议
儿童慢性髓性白血病罕见，与成人有别，侵袭性更强。国际专家小组发布管理建议，涵盖诊断评估、预后评分、初始治疗、TKI应用、监测、毒性管理等，TKI为一线，特定情况考虑移植，还对停药等给出建议。
聊聊血液 - 慢性髓性白血病，酪氨酸激酶抑制剂 - 2025-03-16
【衡道丨病例】病理诊断——血管母细胞瘤
血管母细胞瘤是一种生长缓慢的良性肿瘤，高度血管化，以及含有胞浆透明、空泡状的肿瘤性间质细胞，具有特征性的免疫表型如inhibin（抑制素）阳性和分子学特征如VHL突变。
衡道病理 - 病理诊断，血管母细胞瘤 - 2025-03-15
【病例报告】机械取栓治疗心脏黏液瘤所致脑梗死2例并文献复习
作者报道了2例心脏黏液瘤致脑梗死行机械取栓治疗的患者并对相关文献进行了复习,旨在提高神经科医师对心脏黏液瘤继发神经系统病变的认识,为心脏黏液瘤继发脑梗死诊疗策略的制定提供一定依据｡
中国脑血管病杂志 - 脑梗死，机械取栓，心脏黏液瘤 - 2025-03-15
Molecular Psychiatry：全基因组关联研究揭示与海洛因成瘾相关的痛觉和药物消耗行为的多个基因位点
研究识别了多个与海洛因摄入、消退和痛觉行为相关的基因位点，揭示了OUD相关行为的遗传基础。OUD易感表型与特定遗传变异显著相关，表明遗传因素在OUD易感性中起重要作用。
MedSci原创 - 全基因组关联研究，阿片类药物使用障碍，海洛因成瘾 - 2025-03-15
女性在遗传性代谢紊乱领域面临的多方面挑战
本研究强调了女性在IMDs领域的重要性，指出了当前存在的不足，并呼吁采取更多措施来支持女性患者及其照顾者，促进更公平有效的医疗实践。
MedSci原创 - 遗传性代谢紊乱 - 2025-03-14
