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27岁小伙一运动就“虚脱”，竟不是体力差，而是患上了这种罕见代谢病！
27 岁小李经多年诊断，确诊迟发型丙酸血症。介绍该病为常染色体隐性遗传病，阐述临床表现、诊断方法，以及急性期、稳定期治疗与肝移植等方案，探索新疗法。
MedSci原创 - 丙酸血症，常染色体隐性遗传病 - 2025-04-23
长效C5补体抑制剂瑞利珠单抗获批，开启中国成人全身型重症肌无力(gMG)治疗新篇章
此次国家药品监督管理局（NMPA）的批准是基于CHAMPION-MG III期研究的积极结果，该结果已发表于《新英格兰医学杂志-循证医学子刊》(NEJM Evidence)。
网络 - 2025-04-22
反复腹痛、尿液变红，她竟被误诊半年！这个罕见病你可能从未听过
32 岁张琦症状复杂，最终确诊急性间歇性卟啉症。该病由基因突变致酶活性降低，临床表现多样，依赖多项检查诊断，目前无根治方法，以对症与预防为主。
MedSci原创 - 症状，急性间歇性卟啉症 - 2025-04-17
每9个人，就有1人患糖尿病！最新全球糖尿病地图发布，患者人数高达5.89亿
IDF 发布第 11 版全球糖尿病数据，成人患者众多且将增，近半未诊。更新 2 型糖尿病管理建议，涉及筛查、血糖控制、治疗方案、体重、心肾保护及 MASLD 管理等，强调综合干预。
医学新视点 - 糖尿病，临床管理 - 2025-04-09
成人苯丙酮尿症与心血管系统的关系
现有证据表明，PKU成人患者可能存在增加的心血管疾病风险，尤其是那些未及时诊断或未严格遵守低Phe饮食的患者。
MedSci原创 - 心血管，成人苯丙酮尿症 - 2025-04-08
喝凉水都会变胖？29岁女子“满月脸、水牛背”，竟是激素暴走惹的祸！
29 岁白领苏晴出现体重剧增、满月脸等症状，确诊为库欣病。介绍库欣病的发病机制、流行病学特征、临床表现、筛查诊断方法及治疗目标和手段。
MedSci原创 - 皮质醇，库欣病 - 2025-04-08
Clin Kidney J：内皮素A受体拮抗剂治疗IgA肾病的疗效与安全性
EARAs可显著降低IgAN患者蛋白尿水平，延缓肾功能恶化，并有效控制血压。
MedSci原创 - IgA肾病，内皮素A受体拮抗剂 - 2025-04-06
3岁娃每天喝6升水、反复骨折！家长以为“缺钙”，真相竟是基因突变导致的罕见病！
3 岁男孩豆豆因狂喝水、频繁骨折等症状被确诊为胱氨酸贮积症，这是一种由 CTNS 基因突变导致的常染色体隐性遗传病。介绍其临床表现、诊断方法及多种治疗手段，多种治疗方式的安全性和有效性尚在验证中。
MedSci原创 - 胱氨酸贮积症，CTNS - 2025-03-27
成人非对称性脑白质病变：诊断思路｜疑难探究
成人非对称性脑白质病变是多种疾病的常见影像学表现，临床诊断需明确病变性质、病因及急慢性。通过病史、影像、检查等鉴别病因，依诊断流程治疗管理，避免过度诊断，多学科协作提高质量。
神经科学论坛 - 鉴别诊断，成人非对称性脑白质病变 - 2025-03-27
Nature Biotechnology：基因快递车再升级：研究人员破解精准投递超大包裹的秘密
研究发现腺相关病毒的 “转录串扰” 机制，能突破运载极限，让AAV组合基因片段，精准送 “大件” 基因到目标细胞，为基因治疗开辟新路径，提升效率并降低脱靶风险。
生物探索 - 基因治疗，腺相关病毒 - 2025-03-22
42℃高热背后的隐形杀手：PCT飙升竟非败血症？
44 岁男性因发热 4 天入院，曾多次患疟。初诊考虑感染性发热，后确诊卵形疟。介绍疟疾相关知识，含病原学、流行病学、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及预防，强调临床易疏忽疟疾混合感染等问题。
感染前沿 - 疟疾，卵形疟 - 2025-03-19
FDA在2025年1-2月审批的创新药物
根据美国FDA官网显示，2025年1月已对多款“first-in-class”新药、新适应症的批准做出监管决定，其中包括治疗活动性克罗恩病、阿尔茨海默病、结直肠癌、乳腺癌等疾病
MedSci原创 - 创新药物 - 2025-03-17
【麻案精析】围手术期严重酸碱失衡：这些特殊情况你遇到过吗？
通过 3 例围手术期病例，阐述酸碱失衡及代谢性酸中毒情况，涉及脑肿瘤、急诊腹部手术、二甲双胍相关乳酸酸中毒，强调全面评估与管理对改善预后的重要性。
古麻今醉网 - 围手术期，酸碱失衡 - 2025-03-10
【Cancer Lett】综述：血液恶性肿瘤患者生育力的评估和保存
《Cancer Letters》近日发表综述，评估了血液恶性肿瘤患者常用治疗方案（化疗、放疗、靶向治疗和免疫治疗）的潜在性腺毒性，并提出在这一人群中保留生育力的当前选择。
聊聊血液 - 生育力，血液恶性肿瘤 - 2025-03-06
