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12岁女孩被嘲"慢半拍胖姑娘"，病因竟是罕见基因突变！家长警惕这些信号
12 岁的可可出现发育迟缓、智力障碍等多种症状，经检查确诊为谷固醇血症。该病是罕见遗传性胆固醇代谢紊乱疾病，有多种临床表现，诊断依赖症状和生化指标，治疗以控制饮食、药物和手术为主。
MedSci原创 - 遗传性疾病，谷固醇血症 - 2025-04-16
惊天发现！郑大附院携手专家揭开连翘脂素奥秘，双重调控攻克糖尿病肾病难关！
研究论文评估了PHI对DN的治疗效果，并阐明其分子机制。
MedSci原创 - 糖尿病肾病，连翘脂素 - 2025-04-16
运动认知风险综合征（MCR）离痴呆有多远？
运动认知风险综合征（MCR）介于正常衰老与轻度认知障碍间，由多因素引发，增加痴呆等不良结局风险。专家共识给出筛查、诊断及健康管理等方面指导。
神经科学论坛 - 痴呆，运动认知风险综合征 - 2025-04-16
重塑肠道生态系统：研究揭示多界微生物在肺动脉高压发病机制中的关键作用
这项研究为我们提供了一个令人兴奋的新视角——远离肺部的肠道，可能正是在肺动脉高压发生发展的早期扮演着“幕后操盘手”的角色。
MedSci原创 - 肺动脉高压，肠道生态系统 - 2025-04-16
中山大学陈样新教授团队在《Hypertension》发表最新研究：揭示内皮细胞SMAD4缺失促进肺高压发病的关键机制
该研究首次从分子与结构层面揭示了内皮SMAD4缺失如何通过影响细胞连接与基质稳态，驱动肺动脉高压的发生。
MedSci原创 - 肺动脉高压 - 2025-04-16
术中心脏骤停的原因、预防以及应急预案
术中心脏骤停是严重并发症，原因涉及患者自身、麻醉、手术操作等多方面。需从术前评估、麻醉管理、手术规范、术后护理等方面预防，还应制定应急预案并明确应急处理措施。
麻醉MedicalGroup - 预防策略，术中心脏骤停 - 2025-04-16
肩胛骨：肩颈疼痛的“潜在触发器”
肩胛骨因 “悬吊式” 结构易失衡，其位置偏移会致颈肩疼痛，引发全身代偿。通过 3 个自测动作可评估问题，还介绍了多种针对肩胛骨的运动训练方法来改善状况。
疼痛康复研究 - 肩胛骨，肩颈疼痛 - 2025-04-16
【HemaSphere】儿童B-ALL中TP53缺失是一种MRD依赖性预后因子
研究对前瞻性队列事后分析发现，TP53 缺失是儿童 B - ALL 独立预后因素，尤其影响中危组 MRD 阳性患者，而 TP53 突变频率低且与不良预后无显著关联。
聊聊血液 - TP53缺失，B-ALL - 2025-04-16
赵大玮教授：别忽视！乳腺癌的这些早期信号，可能是身体在“求救”
415 肿瘤防治宣传周，医悦汇邀赵大玮教授谈乳腺癌。其发病率上升且年轻化，由遗传、激素、生活与环境因素引发。介绍早期症状、预防方法，强调早筛，现治疗模式更精准综合，新疗法带来希望。
医悦汇 - 乳腺癌，发病因素 - 2025-04-16
APASL2025丨口服衣壳抑制剂ALG-000184单药显示卓越抑制HBV复制作用，可达HBV DNA<4.29 IU/mL
APASL2025年会披露乙肝新药ALG-000184进展，初治慢乙肝患者接受300mg单药治疗≤96周，HBeAg阳性及阴性患者均能快速、强效抑制HBVDNA和RNA，安全性良好。
雨露肝霖 - 慢乙肝，APASL2025 - 2025-04-16
论文解读 |Yuan Wang /Yan Zhang教授团队总结FAM20C在多种疾病中的关键作用
该研究系统总结了FAM20C的结构特征、生物学功能及其在多种疾病中的潜在机制，特别关注其在癌症进展中的作用。
Genes and Diseases - FAM20C，分泌蛋白激酶 - 2025-04-16
Cell子刊：华莹奇团队发现甲硫氨酸干预可提高这一类型骨肉瘤对免疫检查点治疗敏感性
该研究为MTAP缺失的骨肉瘤患者提供了新的临床治疗策略。
儿童肿瘤前沿 - 骨肉瘤，MTAP缺失 - 2025-04-16
【BCJ】特立妥单抗治疗RRMM的最大样本真实世界研究，来自IMWG
IMWG 免疫治疗工作组委员会开展国际性多中心回顾性研究，评价了特立妥单抗的疗效和安全性。
聊聊血液 - 多发性骨髓瘤，特立妥单抗 - 2025-04-16
肌萎缩侧索硬化症的治疗与管理困境
ALS演变的不可预测性及其对临床试验设计的影响，考虑到ALS的高度异质性，建议未来的临床试验应在更大程度上考虑患者的个体差异，以提高治疗效果。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症 - 2025-04-16
