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2025年世界帕金森病日：人工智能如何助力帕金森病管理？
帕金森病成中老年人健康威胁，传统诊断有局限。AI 在其管理中应用多，可用于步态、表情等分析及诊断、预测、远程管理等，为诊疗带来新方案。
神经科学论坛 - 帕金森病，人工智能 - 2025-04-11
【BCJ】揭示一千例≥60岁新诊断AML的分子特征
学者对1000多例老年ND AML患者的细胞遗传学和突变数据进行了更新和更全面的分析，旨在表征年龄≥60岁的AML患者中存在的基因组异常的发生率和共发生情况。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，分子特征 - 2025-04-11
论文解读｜Xunde Xian教授团队揭示ApoL1风险等位基因在高脂饮食诱导的动脉粥样硬化中的加速作用
该研究首次揭示了ApoL1风险等位基因G2在高脂饮食诱导的动脉粥样硬化中的加速作用，为理解ApoL1在心血管疾病中的潜在机制提供了新的视角。
Genes and Diseases - 动脉粥样硬化，高脂饮食 - 2025-04-10
5岁女童一月来滴米未进，只因她肠道薄如纸、全身血管瘤！这种疾病极其罕见！
五岁女孩灵灵患噬血细胞综合征，病情危重，干细胞移植是唯一治愈手段。文章介绍该综合征病因、分类、诊断标准及治疗方法，强调需关注并优化治疗方案。
MedSci原创 - 诊断，噬血细胞综合征 - 2025-04-10
JCO：RAS和ALK突变在高危神经母细胞瘤中带来不利预后
本研究确定了高危神经母细胞瘤诊断时潜在可治疗的基因异常发生率，发现ALK改变的总体发生率高于以往报道，且不同ALK突变对患者预后影响不同。
儿童肿瘤前沿 - 神经母细胞瘤，基因异常 - 2025-04-10
【专家述评】｜中国乳腺癌重要基础转化研究——进展与展望
本综述将系统性梳理和分析中国近5年在基础转化研究领域取得的主要成果，以期为乳腺癌的精准治疗提供坚实的科学依据和崭新的研究视角。
中国癌症杂志 - 乳腺癌，基础转化研究 - 2025-04-10
Alzheimer’s & Dementia：阿尔茨海默病遗传风险评分与晚年体重指数的关联
AD遗传风险评分从47-54岁起与BMI下降显著相关，60-69岁组β=−0.060，70-79岁组β=−0.209。最优模型显示BMI分化始于50岁，支持体重下降为AD早期病理标志。
MedSci原创 - 体重指数，阿尔茨海默病，遗传风险评分，孟德尔随机化 - 2025-04-10
Cell：揭秘肠道微生物“安家落户”的79条通用遗传法则
4 月 4 日《Cell》研究通过对比近万种微生物基因组，找出 79 种肠道微生物保守 “定植因子”，揭示全新定植相关通路，验证明星基因 YigZ 功能，为调控肠道微生态、开发健康干预手段带来可能。
生物探索 - 肠道微生物，肠道定植 - 2025-04-09
急性髓系白血病的治疗现状和前景
《Cancer》近日发表长篇综述，MD安德森多位学者阐述了AML的治疗现状和前景，包括MD安德森的治疗经验。现整理全文供参考。
聊聊血液 - AML，急性髓系白血病 - 2025-04-09
浅谈重症哮喘
重症哮喘是哮喘严重表型，占哮喘患者 5% - 10%，病理生理复杂，受多因素影响。急性发作期和稳定期有不同治疗策略，需阶梯化、个性化治疗，以控制症状、降低风险。
中国呼吸治疗 - 病理生理学，重症哮喘 - 2025-04-08
【JAMA子刊】MGUS的诊断和管理策略
《JAMA Internal Medicine》近日发表综述，总结了MGUS诊断和管理的最新证据，以指导临床决策。
聊聊血液 - MGUS，单克隆丙种球蛋白病 - 2025-04-08
卵巢癌中HRR相关基因胚系变异的发生率为12.8%，浆液性癌和III/IV期患者中更为常见
本研究旨在确定EOC患者中与癌症易感性相关基因的变异频率，确定与这些基因PVs相关的临床特征，并根据HRR状态评估它们对预后的影响。
苏州绘真医学 - 卵巢癌，HRR - 2025-04-06
林全德/姜中兴教授等总结CAR-T治疗MM的耐药机制，来自2024 ASH年会更新
河南省肿瘤医院林全德教授和郑州大学第一附属医院姜中兴教授等回顾了2024年ASH年会上的最新研究，总结了CAR-T细胞疗法耐药的多种机制。
聊聊血液 - 多发性骨髓瘤，CAR-T - 2025-04-06
肺腺癌向肉瘤样癌转化是靶向治疗的耐药机制，EGFR突变患者最常见，免疫联合化疗潜在获益
在本研究中，我研究者对接受第一代/第二代和第三代EGFR-TKIs治疗后病情进展的晚期EGFR突变LUAD患者的肿瘤重复活检样本进行了深入的基因和组织学分析。
苏州绘真医学 - 肺腺癌，靶向治疗 - 2025-04-05
晚期卵巢癌应用PARP抑制剂还应关注这些基因变异
本研究结果突显了晚期卵巢癌中对PARPi反应的复杂性，并强调了探索HRD状态之外的体细胞变异的重要性。有必要进一步研究BRCA1外显子11变异以及联合治疗的潜力。
苏州绘真医学 - 卵巢癌，PARPi - 2025-04-04
