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12岁女孩被嘲"慢半拍胖姑娘"，病因竟是罕见基因突变！家长警惕这些信号
12 岁的可可出现发育迟缓、智力障碍等多种症状，经检查确诊为谷固醇血症。该病是罕见遗传性胆固醇代谢紊乱疾病，有多种临床表现，诊断依赖症状和生化指标，治疗以控制饮食、药物和手术为主。
MedSci原创 - 遗传性疾病，谷固醇血症 - 2025-04-16
运动认知风险综合征（MCR）离痴呆有多远？
运动认知风险综合征（MCR）介于正常衰老与轻度认知障碍间，由多因素引发，增加痴呆等不良结局风险。专家共识给出筛查、诊断及健康管理等方面指导。
神经科学论坛 - 痴呆，运动认知风险综合征 - 2025-04-16
急诊术中闭塞的PL分支远端造影剂外漏，明胶颗粒封堵
65岁女性因胸痛入院，诊断为冠心病、急性下壁ST段抬高型心肌梗死等。冠脉造影示PL分支开口闭塞，溶栓扩张后出现PL远端造影剂外漏，经微导管造影确定情况后，用明胶海绵颗粒栓塞，术后恢复良好。
DrKing道金医学 - 心肌梗死，冠脉造影 - 2025-04-16
【HemaSphere】儿童B-ALL中TP53缺失是一种MRD依赖性预后因子
研究对前瞻性队列事后分析发现，TP53 缺失是儿童 B - ALL 独立预后因素，尤其影响中危组 MRD 阳性患者，而 TP53 突变频率低且与不良预后无显著关联。
聊聊血液 - TP53缺失，B-ALL - 2025-04-16
论文解读 |Yuan Wang /Yan Zhang教授团队总结FAM20C在多种疾病中的关键作用
该研究系统总结了FAM20C的结构特征、生物学功能及其在多种疾病中的潜在机制，特别关注其在癌症进展中的作用。
Genes and Diseases - FAM20C，分泌蛋白激酶 - 2025-04-16
Cell子刊：华莹奇团队发现甲硫氨酸干预可提高这一类型骨肉瘤对免疫检查点治疗敏感性
该研究为MTAP缺失的骨肉瘤患者提供了新的临床治疗策略。
儿童肿瘤前沿 - 骨肉瘤，MTAP缺失 - 2025-04-16
Circ Res：复旦大学魏园园等发现Srsf3依赖性APA驱动巨噬细胞成熟并限制动脉粥样硬化
该研究表明Srsf3依赖性APA驱动巨噬细胞成熟并限制动脉粥样硬化。
iNature - 动脉粥样硬化，Srsf3依赖性APA驱动 - 2025-04-16
当妊娠遇上“三红三痛”，能否识破出血热的脓毒症陷阱？
25 岁孕 28+4 周女性，发热、全身红疹后出现多症状，考虑重症感染等。经检查确诊流行性出血热，经抗感染、对症等治疗，娩出死胎，病情好转。介绍疾病特点、治疗原则等。
感染前沿 - 流行性出血热，重症感染 - 2025-04-15
流式细胞术在疫苗研发中的多维度应用
文章介绍流式细胞术在传染病疫苗研发中评估免疫反应的应用，涵盖原理、检测细胞增殖等方法及组织样本分析，为疫苗研究提供关键技术支持。
小药说药 - 流式细胞术，疫苗研发 - 2025-04-15
研究发现：男人想要重振雄风，这个习惯是关键！
青岛大学医学院团队研究发现，间歇性禁食（IF）可增强雄性小鼠性行为，通过减少大脑色氨酸可用性降低血清素水平，提升交配频率与繁殖成功率，为理解人类性欲减退障碍及治疗提供新思路。
国际科学 - 间歇性禁食，性欲减退障碍 - 2025-04-15
J Nanobiotechnology 苏州大学惠杰/沈振亚/陈维倩/蒋璇发现基于细胞外囊泡递送的序贯方案可高效治疗缺血性疾病
该课题组创新性地提出“预耗竭-逃逸”序贯给药策略，旨在诱导肝脾单核-巨噬系统耗竭，进而阻断治疗性药物非靶截留。
论道心血管 - 缺血性疾病，细胞外囊泡递 - 2025-04-15
病例报告|遗传性脊髓小脑性共济失调6型一家系病例报告
本文报告1家系SCA6以提高对该病的认识，提高临床诊断率。
中国神经精神疾病杂志 - 临床特征，遗传性脊髓小脑共济失调6型 - 2025-04-15
角膜自带“雾面美瞳”！25岁男子浮肿尿浊，家族三代男性怪病缠身，竟是近亲结婚引发的遗传代谢病！
25 岁的阿杰因角膜特殊浑浊、尿蛋白超标等症状确诊为家族性 LCAT 缺乏症，这是一种罕见的遗传性脂质代谢疾病，全球病例少，主要症状包括角膜混浊等，目前多对症治疗，有新兴治疗策略。
MedSci原创 - LCAT缺乏症，脂质代谢疾病 - 2025-04-15
Gastroenterology：高分辨率显微内窥镜改善食管癌筛查和监测
HRME作为一种低成本、高效的诊断工具，在结合LCE的基础上可以显著改善ESCN筛查和监测的效果。
MedSci原创 - 食管癌，高分辨率显微内窥镜 - 2025-04-15
基因缺陷让12岁少女永远吃不饱，体重近200斤已三进ICU！
12岁女孩小雨因15号染色体父源q11-q13区域缺失患普拉德-威利综合征，表现为肌张力低、喂养困难、食欲亢进等。该病罕见，发病率1/30000-1/10000，临床异质性大。
MedSci原创 - 普拉德-威利综合征，罕见遗传病 - 2025-04-15
