2025-02-05
德尔菲过程凸显了在一些方面已达成的共识，这些方面涉及提示诊断性检查的特征性或既往病史数据、最佳诊断模式、治疗策略以及遗传性肾结石病患者的管理。
2023 ACR 适当性标准® 急性发作的侧腹疼痛-怀疑结石病（尿石症）
标准
其它
2023-07-11
本文为美国放射学会发布的关于急性发作的侧腹疼痛-怀疑结石病（尿石症）的相关影像学适用性标准。
2019年7月，美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病（HH）是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病，呈常染色体隐性或显性遗传。目前在HH的诊断，管理以及治疗方面有最新的进展，本文主要针对HH临床管理的各个方面提出实践指导建议。
2022-01-29
加强早期识别、诊断与治疗能力是降低X 连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病患者伤残的关键，为规范X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病的诊断和治疗，改善患者预后，减少残障发生率，参考国内外的经验及指南中国妇幼保健
2021-08-09
周围神经疾病可由后天或先天的原因引起，本文主要针对儿童和青少年获得性和遗传性神经病的鉴别诊断提供共识指导。
2020-01-10
遗传性血色素沉着症（ＨＨ）是北欧人群最常见的遗传疾病之一。２０１９ 年美国胃肠病学会临床指南从关键概念、建议和证据摘要的格式进行了编编制。每个建议声明都有一个基于评分过程的证据质量和建议强度的相关评估。
2024-03-01
本文主要为遗传性神经性肌萎缩（Charcot-Marie-Tooth病）的诊断、预后、随访和治疗提供指导建议。
2023-11-25
指南计划书主要介绍指南制订的背景、启动与规划以及简明的制订方法，以为后续指南的成功发布奠定基础。
2024-01-04
遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性是一种罕见的、多系统的、进行性的、致命疾病，以多神经病变为主要表现。本文主要针对遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性合并多发性神经病的识别、监测和治疗提供专家建议。
