中国学者 | 《JAMA Network Open》：中国溶酶体贮积症的新生儿筛查
溶酶体贮积症（Lysosomal storage disorders，LSDs）的早期诊断和治疗对于降低与疾病有关的发病率和死亡率至关重要。
多灶性运动神经病患者中抗GM2抗体IgM的相关研究
多灶性运动神经病（multifocal motor neuropathy, MMN），临床特征为隐袭起病，阶段性加重或逐渐进展，也可有长时间的稳定。
18岁，剪刀步，痉挛性截瘫，不是重症肌无力，也不是周期性瘫痪，原来是这种罕见病
Emery-Dreifuss肌营养不良主要特点是不涉及神经系统的肌肉萎缩、早发性肘部、跟腱、脊柱挛缩、心肌疾病伴心脏传导缺陷等，可有肌酶谱升高，表型多样。
Asfotase alfa治疗成人低碱性磷酸酯酶血症的有效性
低碱性磷酸酯酶血症 (Hypophosphatasia，HPP) 是一种罕见的遗传性疾病，由编码组织非特异性碱性磷酸酶的ALPL基因变异所引起。
手指发黑，痛得睡不着，多年治疗无果，究竟是什么病？
蓝趾/指综合征有时也被称为“垃圾脚”、蓝足趾综合征，是全身动脉粥样硬化的一种特殊局部表现，指微血栓脱落，栓塞于肢体末端动脉，导致肢体末端缺血。
ENDO 2024：佩戴追踪大脑活动的头带进行冥想可改善库欣病患者的手术恢复情况
这是一款集成了脑电图（EEG）传感器的创新设备，能够在用户冥想期间监测其大脑活动并给予即时的音频反馈，以此来优化冥想体验和效果。
反复发热为哪般？让他没想到的是，发热竟然是基因突变引起的
VEXAS综合征是一种由造血干细胞中UBA1编码泛素激活酶的基因的蛋氨酸体细胞突变引起，导致催化缺陷的UBA1亚型表达。
每一次洗完澡，就像脱了一层皮，看上去像被开水烫过一样，只因这种基因缺陷
水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症，又称为表皮松解性角化过度症（Epidermolytic hyperkeratosis），是遗传性皮肤疾病，该疾病50%为自发突变所引起的。
在罕见疾病药物临床研发中应用去中心化临床试验的技术指导原则
为深化“以患者为中心”的临床试验新理念，助力罕见疾病药物临床研发，在国家药品监督管理局的部署下，药审中心组织制定了《在罕见疾病药物临床研发中应用去中心化临床试验的技术指导原则》。
几近失明！视力急剧下降到 0.1 ，令人意外的是，居然是这种“怪病”
猫抓病（CSD），又称良性淋巴网状组织细胞增生症，是一种以自限性局部淋巴结肿大为特征的感染性疾病，是会引起的人畜共患疾病，是罕见病。
【筛查】被“诅咒”的家族：揭秘罕见遗传病“法布雷病”
目前法布雷病常用的筛查手段有新生儿筛查、高危筛查和家系筛查。通过新生儿筛查和高危筛查发现新确诊的患者（即家系的先证者）后，需进一步行家系筛查，确认家族中其他潜在患者3。
