28岁的他突然全身酸痛，竟是基因缺陷引起的罕见病作祟
本文介绍 28 岁白领小李患法布雷病，阐述法布雷病病因、临床表现、诊断方法及治疗手段，包括酶替代治疗、对症治疗及新疗法研发等。
40℃高温也不出汗？这项“特异功能”的病因是……
王峰患怪病多年，最终确诊法布雷病，介绍其病因、男女临床表现差异、症状、诊断方法及治疗手段，该病易误诊漏诊，需警惕相关症状。
【诊断】精准医疗时代——法布雷病精准诊断，基因先行
随着科技的飞速发展，我们迎来了一个全新的医疗时代——精准医疗。在这个时代，每一位患者都将得到更加个性化、精确化的治疗方案。而在这场医疗革命中，法布雷病的精准诊断无疑是一个引人注
【DBS】一滴血轻松诊断——干血纸片法（DBS），法布雷病诊断的“闪电侠”
法布雷病（也称法布里病，Fabry disease），是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症。发病机制为GLA基因突变（位于Xq22.1）导致其编码的α半乳糖苷酶A（α g
【筛查】让“罕见”被看见，让法布雷病无所遁形！
上海交通大学医学院附属瑞金医院的心血管远程学院线上平台最近分享了一例引人关注的病例，涉及一位年仅14岁的少年。该患者自幼便遭受着一种特殊病症的困扰，其病程的复杂性和罕见性都考验着医疗团队的智慧和耐心。
【筛查】被“诅咒”的家族：揭秘罕见遗传病“法布雷病”
目前法布雷病常用的筛查手段有新生儿筛查、高危筛查和家系筛查。通过新生儿筛查和高危筛查发现新确诊的患者（即家系的先证者）后，需进一步行家系筛查，确认家族中其他潜在患者3。
中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD 2023）：法布雷病诊断和治疗进展
本次大会，来自四川大学华西医院的陈玉成教授为我们分享《法布雷病诊断和治疗进展》议题。梅斯医学整理重点分享给各位。
基底动脉直径作为法布里病患者神经影像学生物标志物的研究
法布雷病的神经病学特征包括小纤维神经病变、脑微血管病变和大血管病变，可发生进行性脑白质病变甚至中风，FD被认为是青少年脑卒中和脑白质病的病因之一。
FDA延长法布雷病治疗药物长效α-半乳糖苷酶A产品pegunigalsidase alfa审查周期
Protalix BioTherapeutics是一家致力于开发、生产和商业化由其专有的ProCellEx®植物细胞蛋白表达系统生产的重组治疗蛋白的生物制药公司。近日，该公司与合作伙Chies
