【Ann Hematol】在中国798例MDS患者中验证并改进IPSS-M评分系统

MDS评分系统

目前已有多种预后模型来提高骨髓增生异常综合征（MDS）预后评估的准确性，其中IPSS-R应用最广泛，还有最新的IPSS-M，但后者在亚洲人群中缺乏数据。上海市第六人民医院开展研究，绘制了中国MDS患者的遗传图谱，验证了IPSS-M在中国MDS患者中的准确性，并提出了一种更适合中国患者的预后模型。近日发表于《Annals of Hematology》。

研究结果

该研究分析了798例原发性MDS患者的临床、分子和细胞遗传学数据。最常发生突变的基因为ASXL1（18.55%）、TET2（15.66%）、DNMT3A（12.28%）、U2AF1（11.78%）和SF3B1（11.15%）。骨髓原始细胞比例与突变数呈正相关，而突变数与生存率呈负相关。

44.86%的患者从IPSS-R到IPSS-M进行重分类，其中64.80%的患者分期提高，35.2%的患者分期下降。IPSS-M在预测急性髓系白血病（AML）转化方面优于IPSS-R (C指数: 0.84 vs. 0.81)，但在预测总生存期（OS）方面与IPSS-R相似（C指数: 0.77 vs. 0.76）。

作者进一步使用Cox比例风险模型筛选出14个对OS和AML进展有显著影响的基因，根据下图A分为0、1和2组，突变组可预测OS和AML转化率。并通过结合年龄、突变数据和IPSS-R，建立了一个更适合中国患者的新的预后模型IPSS-CM，将患者分为六组：极低危（≤2）、低危（>至≤3）、中危（>3至≤4.5）、中危-2（>4.5至≤6）、高危（>6至≤10.5）、极高危（>10.5）；IPSS-CM预测OS的c指数为0.81，AML转化的c指数为0.89，均高于IPSS-R和IPSS-M。该模型也在274例MDS的验证队列进行验证，以及IPSS-M模型的初始IWG-PM队列进行验证，证实使用不同模型进行分型是有意义的。

总结

作者绘制了中国MDS患者的突变图谱，验证了IPSS-M预测预后的准确性，并建立了一个结合年龄、分子标志物和IPSS-R的新型预后模型，在中国MDS患者中显示出一定的应用潜力。

参考文献

Huang, N., Song, Y., Wu, L. et al. Validation and improvement of the molecular international prognostic scoring system in Chinese patients with myelodysplastic syndromes. Ann Hematol (2024). https://doi.org/10.1007/s00277-024-06162-4