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Cell子刊：华莹奇团队发现甲硫氨酸干预可提高这一类型骨肉瘤对免疫检查点治疗敏感性
该研究为MTAP缺失的骨肉瘤患者提供了新的临床治疗策略。
儿童肿瘤前沿 - 骨肉瘤，MTAP缺失 - 2025-04-16
多学科对话｜如何打破肝病-感染-血小板减少恶性循环
在肝病患者临床管理中，血小板减少症受关注。四位专家围绕肝病合并感染患者血小板减少症管理交流，阐述发生率、机制、诊断、临床特点、管理及治疗等，还提及新发现。
肝胆相照平台 - 肝病，感染 - 2025-04-15
50岁子宫内膜去分化癌患者检出新型MSH2胚系突变，助力家系成员确诊林奇综合征
本研究证实MSH2无义突变c.354T>A是极可能致病突变，可导致典型的LS相关子宫内膜癌。研究强调对先证者家族成员进行遗传咨询有助于早期诊断LS相关癌症的重要性。
苏州绘真医学 - 林奇综合征，MSH2 - 2025-04-13
细胞学检查无法确定良恶性的甲状腺结节，检出PTEN突变的恶性风险为25%
这项研究为有关这些罕见突变发现的快速增多的文献体系做出了贡献，并且有助于让临床医生和患者在手术治疗前能够做出明智的决策。
苏州绘真医学 - 甲状腺结节，TEN基因突变 - 2025-04-13
“绘”真报告 | 宫颈癌检出PALB2基因胚系突变，遗传和用药有何关键指引？
对一位宫颈癌患者基因检测发现 PALB2 基因胚系突变，研究显示宫颈癌存在遗传因素，PALB2 突变与多种癌种发病风险相关，PARP 抑制剂或可为相关宫颈癌治疗带来新希望。
苏州绘真医学 - 基因检测，宫颈癌 - 2025-04-13
Genome Biol：陈路/林静雯/耿佳团队开发纳米孔RNA直测新方法DEMINERS
DEMINERS直测技术不仅在提高RNA测序的精度、降低成本和提高通量方面取得了显著进展，还在临床转录组学、病原体研究和癌症转录组学等多个领域展示了巨大的应用潜力。
测序中国 - RNA测序，DEMINERS - 2025-04-13
PD-1等多线治疗失败的晚期MSI-H胃癌，卡度尼利单抗+阿帕替尼四线治疗PFS超20个月
研究结果为未来临床试验提供了有价值的参考依据，为MSI-H胃癌的后线治疗策略提供了新视角，突显了双特异性抗体与抗血管治疗联合应用的潜力。
苏州绘真医学 - 胃癌，卡度尼利单抗 - 2025-04-12
个性化新抗原肿瘤疫苗面临的挑战
新抗原疫苗有诸多优势，虽多项临床试验正在进行，但仍面临免疫原性低、新抗原选择困难、疫苗设计待优化、佐剂选择受限、接种后存在免疫系统及肿瘤可及性等挑战，需创新解决。
小药说药 - 免疫原性，新抗原疫苗 - 2025-04-12
【专家述评】｜2024晚期胃癌诊疗指南更新对比与梳理：CSCO、NCCN和ESMO
本文基于不同指南内容展现出不同的视角与侧重，以丰富临床决策的维度，增强循证医学指南的临床适应性，进而指导临床实践。
中国癌症杂志 - 诊疗指南，胃癌 - 2025-04-12
“绘”解读 真报告 | RNA-based NGS检出SFPQ-TFE3融合变异，辅助TFE3重排肾细胞癌诊断及预后评估
Xp11.2/TFE3 重排肾细胞癌是 MiT 家族易位性肾癌类型，好发儿童。1 例 10 岁男童确诊该癌，RNA 检测辅助诊断且提示预后。
苏州绘真医学 - 肾细胞癌，Xp11.2/TFE3 - 2025-04-11
4岁男孩全身‘渐冻’，一年内丧失行走、吞咽能力！病因竟是妈妈遗传的一个基因！
四岁男孩患 SMAⅡ 型，SMA 是高致死致残的罕见病。介绍其临床表现、诊断依赖综合评估及基因检测，治疗分 SMN 依赖和非依赖策略，早期筛查干预是关键。
MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，临床表现 - 2025-04-11
【BCJ】揭示一千例≥60岁新诊断AML的分子特征
学者对1000多例老年ND AML患者的细胞遗传学和突变数据进行了更新和更全面的分析，旨在表征年龄≥60岁的AML患者中存在的基因组异常的发生率和共发生情况。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，分子特征 - 2025-04-11
5岁女童一月来滴米未进，只因她肠道薄如纸、全身血管瘤！这种疾病极其罕见！
五岁女孩灵灵患噬血细胞综合征，病情危重，干细胞移植是唯一治愈手段。文章介绍该综合征病因、分类、诊断标准及治疗方法，强调需关注并优化治疗方案。
MedSci原创 - 诊断，噬血细胞综合征 - 2025-04-10
JCO：RAS和ALK突变在高危神经母细胞瘤中带来不利预后
本研究确定了高危神经母细胞瘤诊断时潜在可治疗的基因异常发生率，发现ALK改变的总体发生率高于以往报道，且不同ALK突变对患者预后影响不同。
儿童肿瘤前沿 - 神经母细胞瘤，基因异常 - 2025-04-10
急性髓系白血病的治疗现状和前景
《Cancer》近日发表长篇综述，MD安德森多位学者阐述了AML的治疗现状和前景，包括MD安德森的治疗经验。现整理全文供参考。
聊聊血液 - AML，急性髓系白血病 - 2025-04-09
