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<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>ⅣA<font color="red">型</font>诊治共识

黏多糖贮积症ⅣA型诊治共识

黏多糖贮积症（MPS）ⅣA型是由于N‑乙酰半乳糖胺‑6‑硫酸酯酶缺乏，进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素‑6‑硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治

中华儿科杂志.2021.59(5):361-367. - 黏多糖贮积症，黏多糖贮积症IVA型 - 2021-05-30

病例分享：<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ⅱ<font color="red">型</font>

病例分享：黏多糖贮积症Ⅱ型

病例分享：黏多糖贮积症Ⅱ型

MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-01-11

<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>（MPS）Ⅱ<font color="red">型</font>临床诊断要点

黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型临床诊断要点

4种不同的诊断依据，帮你梳理出对应的诊断要点，点击即可查看。

网络 - 2023-11-17

<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ⅱ<font color="red">型</font>临床诊断与治疗专家共识

黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识

黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病，由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸‑2‑硫酸酯酶活性缺乏，造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导

中华儿科杂志.2021.59(6):446-451. - 黏多糖贮积症 - 2021-06-30

<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>患儿麻醉1例

黏多糖贮积症患儿麻醉1例

患儿，男，5岁半，20kg，因“进行性意识障碍5d，昏迷1d”入院。

临床麻醉学杂志 - 黏多糖，贮积症，患儿，麻醉 - 2018-04-09

2019 共识指南：<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>IVA<font color="red">型</font>的管理建议

2019 共识指南：黏多糖贮积症IVA型的管理建议

黏多糖贮积症IVA型或Morquio A综合征是一种常染色体阴性容貌日提储存障碍。本文主要提供了基于专家建议和证据的共识指导以优化黏多糖贮积症IVA型的管理。

网络 - 黏多糖贮积症IVA型 - 2019-06-21

【今晚直播】<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ⅰ<font color="red">型</font>（MPSⅠ）的临床诊疗

【今晚直播】黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ）的临床诊疗

中华医学会儿科学分会邹朝春教授带您走进罕见病！

MedSci原创 - 罕见病，粘多糖贮积症 - 2022-08-18

<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ⅰ<font color="red">型</font>：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗

黏多糖贮积症Ⅰ型：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗

黏多糖贮积症是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ型最为常见且较具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，为黏多糖贮积症

MedSci原创 - 黏多糖贮积症I型 - 2022-08-25

报告关注<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>患者：确诊、治疗面临多重困境

报告关注黏多糖贮积症患者：确诊、治疗面临多重困境

超四成患者确诊后未接受任何治疗、超半数生活不能完全自理、特异性治疗药物价格昂贵……15日，国内首个黏多糖贮积症患者生存报告发布，披露了这一罕见病患者群体面临的生存现状。

中国新闻网 - 黏多糖贮积症 - 2020-05-15

NEJM：自体造血干细胞基因疗法治疗<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>I<font color="red">型</font>患儿

NEJM：自体造血干细胞基因疗法治疗黏多糖贮积症I型患儿

HSPCs基因疗法使得黏多糖贮积症I型患儿持续稳定地表达α-L-艾杜糖苷酸酶，矫正外周组织和中枢神经系统症状。

MedSci原创 - 黏多糖贮积症I型，α-L-艾杜糖苷酸酶，糖胺聚糖 - 2021-11-18

<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ⅳ<font color="red">型</font>：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

黏多糖贮积症Ⅳ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

黏多糖贮积症Ⅳ型，又称莫尔奎（Morquio）综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短，矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为

MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-24

<font color="red">黏</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>II<font color="red">型</font>：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

黏多糖贮积症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

黏多糖贮积症II型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ），本型也称汉特（Hunter）综合征，最早由Hunter（1917）描述。Mekusick（1965）将其分类为黏多糖贮积

MedSci原创 - 罕见病，黏多糖贮积症，II型黏多糖贮积症 - 2022-08-25

黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型临床诊断要点

2023-04-27

黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型器官受累临床表现

2023-04-28

2019 共识指南：黏多糖贮积症IVA型的管理建议

黏多糖贮积症IVA型或Morquio A综合征是一种常染色体阴性容貌日提储存障碍。本文主要提供了基于专家建议和证据的共识指导以优化黏多糖贮积症IVA型的管理。

Orphanet J Rare Dis. 2019 Jun 13;14(1):137. - 黏多糖贮积症IVA型 - 2019-06-20

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