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每9个人，就有1人患糖尿病！最新全球糖尿病地图发布，患者人数高达5.89亿
更新 2 型糖尿病管理建议，涉及筛查、血糖控制、治疗方案、体重、心肾保护及 MASLD 管理等，强调综合干预。
医学新视点 - 糖尿病，临床管理 - 2025-04-09
【AJH】综述：急性移植物抗宿主病的一线治疗
本文概述了aGVHD的风险因素、流行病学和发病机制，讨论了风险分层的演变（从最初的Gluckesberg系统到近期基于生物标志物的策略），总结了支撑当前一线治疗的研究，并概述了未来的发展方向。
聊聊血液 - aGVHD，急性移植物抗宿主病 - 2025-04-04
Nature Biotechnology：基因编辑再升级：RNA精准“微调”时代来临！
《Nature Biotechnology》研究开发出 RtABE 技术，利用 ADAR 抑制剂和 TEV 蛋白酶系统精准编辑 RNA，在小鼠模型治疗罕见病中效果良好，为基因治疗开辟新路径。
生物探索 - RNA编辑，RtABE - 2025-04-01
男子皮肤Q弹破纪录，脸夹161个夹子，脖子皮肤一拉可当口罩戴！
英国加里・特纳因患埃勒斯 - 当洛斯综合征创多项吉尼斯纪录。该病由基因突变引起，有皮肤、关节等多系统表现，靠症状及检测诊断，目前无特效疗法，以支持治疗为主。
MedSci原创 - 埃勒斯-当洛斯综合征，EDS - 2025-03-29
Immunity：MEF2C通过抑制激酶CDK2来限制小胶质细胞的过度活化
本研究揭示了转录因子 MEF2C 通过调控特定通路限制小胶质细胞过度活化，维持神经免疫稳态。对 MEF2C 作为免疫检查点在小胶质细胞中作用机制的理解。
MedSci原创 - 小胶质细胞，MEF2C，神经免疫稳态 - 2025-03-29
3岁娃每天喝6升水、反复骨折！家长以为“缺钙”，真相竟是基因突变导致的罕见病！
3 岁男孩豆豆因狂喝水、频繁骨折等症状被确诊为胱氨酸贮积症，这是一种由 CTNS 基因突变导致的常染色体隐性遗传病。介绍其临床表现、诊断方法及多种治疗手段，多种治疗方式的安全性和有效性尚在验证中。
MedSci原创 - 胱氨酸贮积症，CTNS - 2025-03-27
梅奥Gertz教授：华氏巨球蛋白血症的诊断、风险分层和治疗（2025更新）
华氏巨球蛋白血症有多种诊断和风险分层指标，症状性患者需化疗，多种方案有效，梅奥诊所推荐特定疗法。
聊聊血液 - 风险分层，华氏巨球蛋白血症 - 2025-03-27
【AJH】TP53突变髓系肿瘤的诊断、风险分层和治疗（2024更新）
TP53 突变在髓系肿瘤中常见，与不良预后相关。其发病与多种因素有关，诊断上 WHO 和 ICC 有差异，治疗效果不佳，未来需明确转化因素、完善标准、开发有效疗法。
聊聊血液 - TP53突变，髓系肿瘤 - 2025-03-19
生死1.5厘米，被3个科室遗漏的腋下线索如何改写诊断结局？
男子反复高烧不退，多次调整抗生素均不见成效，医患都忽略了这个“不痛不痒”的“小问题”！
感染前沿 - 恙虫病，发热待查 - 2025-03-17
【病例报告】机械取栓治疗心脏黏液瘤所致脑梗死2例并文献复习
作者报道了2例心脏黏液瘤致脑梗死行机械取栓治疗的患者并对相关文献进行了复习,旨在提高神经科医师对心脏黏液瘤继发神经系统病变的认识,为心脏黏液瘤继发脑梗死诊疗策略的制定提供一定依据｡
中国脑血管病杂志 - 脑梗死，机械取栓，心脏黏液瘤 - 2025-03-15
女性在遗传性代谢紊乱领域面临的多方面挑战
本研究强调了女性在IMDs领域的重要性，指出了当前存在的不足，并呼吁采取更多措施来支持女性患者及其照顾者，促进更公平有效的医疗实践。
MedSci原创 - 遗传性代谢紊乱 - 2025-03-14
JAMA Network Open：糖原贮积病Ib型患者的基因变异和临床特征
GSDIb是一种多系统受累的复杂疾病，其临床表现和基因变异具有高度异质性。
MedSci原创 - 基因变异，糖原贮积病Ib型 - 2025-03-14
特别关注｜中药调控免疫细胞的抗肝细胞癌作用
本文就免疫细胞通过免疫抑制途径参与HCC进展的机制以及中药的调控作用进行系统综述，以期为中医药治疗HCC提供理论依据与参考。
临床肝胆病杂志 - 肝细胞癌，中药调控 - 2025-03-12
带你了解新生儿Fc受体（FcRn）
IgG 与 FcRn 作用密切，FcRn 结构特殊，分布广泛，其功能涉及 IgG 循环、转运、免疫等。它与多种自身免疫病相关，目前有多种靶向 FcRn 的药物处于研发或已获批。
小药说药 - IgG，FcRn - 2025-03-10
论文解读｜Wei Wang教授团队揭示AAV血清型在Krabbe病iPSCs衍生脑类器官中的基因治疗潜力
该研究利用Krabbe病患者诱导多能干细胞（iPSCs）衍生的脑类器官模型，筛选出具有高效感染能力的AAV血清型，并验证了其在基因治疗中的潜力。
Genes and Diseases - Krabbe病，AAV血清型 - 2025-03-06
